Bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3.500 trẻ trai đẻ sống. Mục tiêu: Xác định đột biến trên gene Dystrophin.

9p vibandar2711 13-07-2020 44 3   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

174p anninhduyet999 07-05-2020 29 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 - 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 - 35%. Xác định chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen.

7p quenchua1 04-11-2019 60 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài đề cập về: Bệnh DMD và BMD là bệnh di truyền thần kinh cơ do đột biến gen DMD. Hơn 65% trường hợp là đột biến mất hoặc lập đoạn gen. Kỹ thuật MLPA gần đây được cho là chẩn đoán mất đoạn gen rất hiệu quả. Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến mất đoạn gen DMD.

10p hanh_tv9 17-01-2019 83 3   Download

Bài giảng "Phục hồi chức năng cho người bị bệnh cơ - Cao Minh Châu" giới thiệu sơ lược về bệnh cơ, các chẩn đoán và cách sử trí bệnh cơ, các dấu hiệu bệnh cơ thường gặp, các xét nghiệm bệnh cơ và các phương pháp phục hồi chức năng cho người bị bệnh cơ. Mời các bạn cùng tham khảo.

0p phamthithi240292 28-08-2017 113 10   Download

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất, với xuất độ khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống(7). Bệnh do đột biến gen dystrophin (gen DMD) gây ra. Đây là gen lớn nhất ở người nằm dài 2400kb ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA(1,8,15). Thông tin chi tiết về gen được phổ biến tại www.dmd.nl. Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, mất khả năng đi lại và chết ở...

6p sunshine_3 28-06-2013 65 7   Download

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker và các bệnh loại dưỡng cơ hiếm gặp khác. 1.2. Dịch tễ học: Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn...

7p barbieken 25-09-2010 167 16   Download

Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành cho dystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi – đai; không thể chẩn đoán được...

5p barbieken 25-09-2010 123 12   Download

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ. Các bệnh trong nhóm bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, EmeryDreifuss, loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb- girdle: đai vai, đai hông), loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (fascioscapulohumeral), loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic). Các bệnh trên được phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương. Triệu chứng và tiên lượng bệnh...

5p xeko_monhon 23-07-2010 148 10   Download