Bài giảng Phục hồi chức năng cho người bị bệnh cơ - Cao Minh Châu

PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO<br /> NGƯỜI BỊ BỆNH CƠ<br /> CAO MINH CHÂU<br /> BỘ MÔN PHCN – ĐHY HN<br /> <br /> I. GIỚI THIỆU CHUNG<br /> - Bệnh cơ là một nhóm các tình trạng rối loạn<br /> chức năng của cơ, đa số do bẩm sinh<br /> - Có nhiều thể bệnh cơ gây rối loạn chức năng cả<br /> 2 giới nam và nữ<br /> iới<br /> à ữ<br /> - Phần lớn các trường hợp bệnh cơ xuất hiện<br /> ầ<br /> ấ<br /> ngay khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ, rất ít trường hợp<br /> xuất hiện ở người lớn<br /> - Uớ tí h tỷ lệ mắc 1/ 50 000 dâ *<br /> Uớc tính<br /> ắ<br /> 50.000 dân<br /> <br /> I. GIỚI THIỆU CHUNG<br /> - Nguyên nhân:phần lớn các trường hợp có tính<br /> di truyền, tuy nhiên một vài trường hợp không<br /> có ai trong gia đình mắc phải<br /> phải.<br /> - Hiện nay người ta tìm thấy có 5 loại gen gây<br /> bệnh cơ. Các sản phẩm protein của gen tham<br /> g<br /> gia vào điều chỉnh trương lực cơ và sự co cơ<br /> g ự<br /> ự<br /> <br /> - CHẨN ĐOÁN<br /> + Sinh thiết cơ<br /> ế<br /> + Xét nghiệm gen<br /> + Chẩn đoán sớm bằng XN nước ối thực hiện từ<br /> tuần 15 – 17<br /> + Sinh thiết rau thai từ tuần 10 -11<br /> ế<br /> ầ<br /> + XN người mang mầm bệnh tìm thấy α-actin<br /> - Tiến triển: bệnh xuất hiện càng sớm càng nặng,<br /> trẻ mất khả năng đi. Chức năng hô hấp suy<br /> giảm sớm.<br /> <br /> II. XỬ TRÍ<br /> • Cho đến hôm nay không có phương pháp nào<br /> điều trị có hiệu quả, tuy nhiên cần kiểm soát tình<br /> trạng để kéo dài tuổi thọ.<br /> ạ g<br /> ọ<br /> • Vấn đề khó thở ban đêm thường xuất hiện nên<br /> cần theo dõi chức năng thông khí. Thiếu oxy<br /> dẫn đến đau đầu, ngừng thở, chán ăn, mất ngủ.<br /> Có thể dùng một máy nhỏ trợ giúp thở qua mặt<br /> ể<br /> nạ<br /> • Ăn uống qua ống thông dạ dày: thức ăn, nước<br /> uống…<br /> ố<br /> <br />