Bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X

Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền.

6p vinayeon2711 09-08-2021 15 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 37 1   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó.

19p truongthiuyen6 19-06-2011 126 5   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó. 2. Sinh bệnh học: Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose - 6 - phosphate thành 6 phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine...

19p truongthiuyen3 11-06-2011 158 13   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G-6-PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó. B- Sinh Bệnh Học Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose-6-phosphate thành 6phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP+) thành nicotinamide adenine dinucleotide phosphate...

25p truongthiuyen1 08-06-2011 97 5   Download