Bệnh lý đơn gen

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 4 2   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 28 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 23 2   Download

Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".

10p yumitashop 04-06-2016 76 3   Download

Tại sao con mắt bỗng dưng trở thành cận thị. Cận thị tại sao lại xảy ra với người này mà lại không xảy ra với người kia. Để trả lời câu hỏi này người ta đã cố gắng tìm hiểu những con mắt thế nào sẽ chắc chắn bị cận thị? Đáng tiếc là cho đến nay vẫn chưa có lời giải thỏa đáng. Chắc chắn cận thị có yếu tố di truyền (do gen quy định) thế nhưng những yếu tố địa lý, xã hội, môi trường sống, chủng tộc, dinh dưỡng… cũng vai trò của nó và...

9p yiyinn 15-08-2013 130 2   Download

Đặt vấn đề: Lamivudine được dùng đơn trị liệu viêm gan B mạn từ cuối thập niên 1990 tại VN, gây đáp ứng mạnh và hữu hiệu nhưng mất dần khi dòng virút kháng thuốc xuất hiện và trở nên ưu thế. Tỷ lệ kháng Lamivudine tăng dần theo thời gian trị liệu gồm 4 vị trí đột biến chủ yếu trên cấu tạo gen polymerase (173, 180, 204, 207). Tỷ lệ hiện diện các đột biến này mới được vài báo cáo tại Việt Nam. Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ và đặc điểm các kiểu đột biến...

16p nuoccam111 05-05-2011 75 4   Download

Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó...

5p heoxinhkute13 23-04-2011 140 23   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

12p heoxinhkute2 26-08-2010 160 34   Download