Bệnh lý thần kinh di truyền

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Bài viết trình bày đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống.

7p vifaye 17-09-2024 10 1   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1. Bệnh gây tổn thương chủ yếu đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và kiểu gen của gia đình bệnh nhân suy thượng thận do X-ALD.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý thần kinh" trình bày các nội dung chính sau đây: Sơ lược các kỹ thuật sinh học phân tử; Ứng dụng kỹ thuật phân tử trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng bệnh lý thần kinh; Triển vọng và thách thức. Mời các bạn cùng tham khảo!

59p gaupanda017 13-03-2024 9 4   Download

Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh lý miễn dịch-thần kinh hiếm gặp để lại nhiều di chứng nặng trong trường hợp điều trị không kịp thời, các liệu pháp miễn dịch đã được chứng minh góp phần đẩy nhanh tốc độ phục hồi, hạn chế di chứng, trong đó lọc máu hấp phụ kháng thể đã được áp dụng và chứng minh có hiệu quả theo khuyến cáo của ASFA năm 2021 mức độ 1B, nghiên cứu này nhằm nhận xét kết quả phương pháp lọc máu hấp phụ kháng thể trong điều trị, được đánh giá đáp ứng về lâm sàng bằng thang điểm Hughes sau đợt lọc máu.

4p vigrab 28-02-2024 9 2   Download

Những phát hiện mới về di truyền và sinh bệnh học của u cận hạch đã làm thay đổi đáng kể chiến lược xử trí bệnh lý này. Bài viết tóm tắt những hiểu biết gần đây về mặt di truyền học phân tử và những khuyến cáo cập nhật về chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân u cận hạch vùng đầu cổ.

17p visystrom 20-11-2023 9 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử.

4p viantman 05-04-2023 10 1   Download

Phần 2 cuốn giáo trình "Y học cổ truyền - Phục hổi chức năng" cung cấp cho người đọc các kiến thức: Chăm sóc bệnh nhân đau vai gáy; chăm sóc bệnh nhân đau dây thần kinh toạ; chăm sóc bệnh nhân di chứng liệt nửa người do tai biến mạch máu não; đại cương về y học phục hồi quá trình tàn tật và biện pháp phòng ngừa; các phương pháp vật lý trị liệu phục hồi chức năng thường dùng; phục hồi chức năng cho người khó khăn về vận động. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

148p starandsky09 09-03-2023 35 17   Download

Bài giảng Cơ chế sinh bệnh học của nhức đầu migrain và ứng dụng trong điều trị gồm các nội dung chính như sau yếu tố giải phẫu trong migrain; hệ thống thần kinh mạch máu dây; sinh lý bệnh của migrain; sinh bệnh học của migrain; yếu tố di truyền ở migrain. Mời các bạn cùng tham khảo!

35p baphap06 31-01-2023 13 6   Download

Tiếp nội dung phần 1, Bài giảng Lý thuyết Y học cổ truyền: Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Bệnh học nội khoa – tạp bệnh; bệnh học nội khoa – thần kinh; bệnh học nội khoa – cơ xương khớp; bệnh học nội khoa – miễn dịch. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p trangxanh0906 12-01-2023 34 16   Download

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 37 2   Download

Giáo trình Dược lý cung cấp cho người học những kiến thức như: Dược lý đại cương; Thuốc an thần, gây ngủ và chống co giật; Thuốc kích thích thần kinh trung ương; Thuốc giảm đau trung ương; Thuốc chuyên khoa mắt- tai- mũi- họng;... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung phần 1 dưới đây.

89p hoathachthao090 10-02-2022 40 5   Download

Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ… Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ.

9p vishivnadar 21-01-2022 23 1   Download

Nghiên cứu đã chỉ ra một số cơ chế có liên quan đến quá trình bệnh sinh của PD, trong đó sự kết tụ α-synuclein được cho là cơ chế trung tâm của sự phát sinh bệnh. Ngoài ra, nhiều quá trình khác như sự thanh thải protein bất thường, rối loạn chức năng ty thể và viêm thần kinh cũng đóng vai trò quan trọng trong sự khởi phát và tiến triển của PD. Ở Việt Nam, tuy có nhiều bệnh nhân Parkinson nhưng các nghiên cứu cho đến nay chủ yếu là về các khía cạnh bệnh học lâm sàng.

22p spiritedaway36 25-11-2021 26 3   Download

Bệnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth(CMT), hay còn được gọi là bệnh thần kinh vận động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary motor/sensory neuropathies) là một nhỏm các rối loạn ảnh hưởng trên đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tĩnh. Mời các bạn cùng tìm hiểu nội dung bài viết.

4p closefriend02 07-10-2021 20 2   Download

Nối tiếp phần 1, nội dung Giáo trình Hóa dược – Dược lý 1: Phần 2 cung cấp cho người học các kiến thức cơ bản như: Thuốc kích thích thần kinh trung ương; Thuốc tim mạch; Thuốc lợi tiểu; Thuốc chữa bệnh thiếu máu; Dung dịch tiêm truyền; Thuốc chữa loét dạ dày tá tràng; Thuốc chữa khó tiêu, chống nôn.

137p mucnang777 26-04-2021 52 10   Download

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Các triệu chứng lâm sàng của CMT bao gồm yếu và teo cơ ngọn chi, mất cảm giác, phản xạ gân xương và bàn chân cong hình vòm (pes cavus). Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

7p vihampshire2711 14-03-2021 26 2   Download

"Bài giảng Cơ chế sinh bệnh học của nhức đầu Migrain và ứng dụng trong điều trị - PGS.TS Nguyễn Văn Liệu" trình bày đại cương nhức đầu migraine; cơ chế đau trong migrain; yếu tố giải phẫu trong migrain; hệ thống thần kinh mạch máu dây V; sinh lý bệnh của migrain; yếu tố di truyền ở bệnh nhân migrain.

35p gaocaolon10 27-02-2021 37 4   Download

Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử.

6p viyerevan2711 16-07-2020 42 3   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1 [1]. Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD.

5p vibandar2711 13-07-2020 35 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 40 3   Download