Bệnh nhân mắc bệnh XLA

Xem 1-2 trên 2 kết quả Bệnh nhân mắc bệnh XLA

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh không có gammaglobuline máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X

Nghiên cứu mô tả 20 bệnh nhân từ 19 gia đình được chẩn đoán bệnh XLA tại bệnh viện Nhi Trung Ương, giải trình tự gene bằng phương pháp Sanger sequencing in Seattle Children’s Hospital. Tuổi trung bình là 7,7 tuổi (từ 2 - 16,5 tuổi), khởi phát nhiễm trùng trung bình lúc 9,1 tháng; 60% bệnh nhân được chẩn đoán trước 5 tuổi. Các bệnh nhiễm trùng thường gặp trước khi trẻ được chẩn đoán là: nhiễm khuẩn đường hô hấp (95%, trong đó có 70% viêm phổi, 75% viêm tai giữa), 55% bệnh nhân đã từng nhiễm khuẩn nặng (nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não, viêm não). 55% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh.

8p nguyentuananh2502 03-04-2019 66 1 Download

Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)

Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: Phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA.

4p nutifooddau 18-01-2019 60 2 Download