Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bài viết trình bày nhận xét kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Đối tượng: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase đang được điều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung ương.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và hóa sinh của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thiếu 21-α hydroxylase. Đối tượng: 81 bệnh nhân TSTTBS từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán, điều trị và theo dõi định kì tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 7/2019 đến tháng 8/2020.

4p vinatisu 29-08-2024 4 0   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.

5p vioraclene 16-04-2024 6 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.

7p viengels 25-08-2023 6 3   Download

Bài viết Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022.

5p viblackwidow 15-04-2023 10 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp: 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2.

5p vijenchae2711 21-07-2021 26 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu.

4p trinhthamhodang12 01-07-2021 27 4   Download

Bài viết nghiên cứu tỉ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase.

4p trinhthamhodang12 01-07-2021 27 3   Download

Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH trên 52 bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 9/2019 đến tháng 8/2020.

5p trinhthamhodang12 01-07-2021 15 2   Download

Bài viết tiến hành mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích Lipid. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu.

7p nguathienthan12 22-05-2021 22 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp, cần điều trị suốt đời. Trong quá trình điều trị trẻ sẽ có thể xuất hiện sớm trước 8,9 tuổi các đặc tính sinh dục của giai đoạn dậy thì như có lông mu, ngực lớn… làm các bác sĩ lâm sàng khá băn khoăn về nguyên nhân thực sự của nó.

5p vioregon2711 18-02-2021 48 4   Download

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam – Số 2B năm 2020 thông tin đến các bạn với một số bài viết như: Nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương...

68p kequaidan8 03-11-2020 43 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

119p anninhduyet999 07-05-2020 31 2   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" nhằm Phát hiện các đột biến của gen CYP21A2 và mô tả bản đồ đột biến gen CYP21A2 ở các bệnh nhân mắc TSTTBS thể thiếu 21-OH.

184p anninhduyet999 07-05-2020 35 5   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- Hydroxylase" là Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân TSTTBS thể thiếu 21-OH

54p anninhduyet999 07-05-2020 24 2   Download

Một số bài viết đăng tải trên tạp chí: nuôi cấy hoạt hóa, tăng sinh tế bào gamma delta T trên bệnh nhân ung thư phổi; kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y; phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương... Mời các bạn cùng tham khảo tạp chí để nắm chi tiết nội dung các bài viết.

68p angicungduoc3 11-03-2020 47 4   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển.

4p doctrungphong 11-03-2020 61 3   Download

Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase, kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến.

8p viartemis2711 22-10-2019 48 3   Download

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh do thiếu enzyme 21-hydroxylase (21-OHD) trong quá trình tổng hợp cortisol. Dẫn đến việc sản xuất quá mức androgen gây ra phì đại âm vật. Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp lâm sàng hiếm gặp và phương pháp tạo hình âm vât – âm hộ.

5p vihades2711 23-09-2019 42 2   Download