Bệnh tăng cholesterol máu di truyền

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến gen LDLR. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022. Vinh năm 2021-2022.

7p vifriedrich 25-08-2023 9 3   Download

Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (bệnh FH) là bệnh rối loạn chuyển hóa lipid máu di truyền, đặc trưng bởi LDL-C máu tăng cao và bệnh mạch vành sớm. Bài viết Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam được nghiên cứu nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh FH tại Việt Nam.

9p vikolindagrabar 29-07-2022 15 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim.

9p viericschmid 07-01-2022 23 1   Download

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh nhân FH được phát hiện.

10p vilarrypage 21-11-2021 28 2   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 24 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình trình bày các nội dung chính sau: Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”, sàng lọc theo trình tự, chẩn đoán FH ở người lớn, chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên, vai trò của xét nghiệm di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

49p vichaelisa2711 20-05-2021 43 2   Download

PGS.TS.Trương Thanh Hương chia sẻ về kinh nghiệm sàng lọc cộng đồng theo ca bệnh chỉ điểm bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam qua nội dung sau: Bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam, chẩn đoán và điều trị hạ LDL-C sớm trao cơ hội sống cho bệnh nhân FH, chiến lược sàng lọc phát hiện bệnh nhân FH tại cộng đồng, sàng lọc cộng đồng FH theo phả hệ tại Việt Nam.

8p hanh_xuan96 21-11-2018 62 2   Download

Các chuyên gia đã xác định một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ bệnh ĐMV, phân làm hai loại: loại điều chỉnh được và loại không điều chỉnh được. Phái nam: Nam thường có nhiều yếu tố nguy cơ hơn nữ trong các bệnh lý tim mạch. Tuy nhiên, nguy cơ bị bệnh tim của phái nữ cũng tăng lên nhiều sau mãn kinh. Di truyền: Nếu anh chị em ruột, cha mẹ ruột hay ông bà nội ngoại của bạn bị bệnh tim, bạn cũng có nguy cơ cao bị bệnh này. Nồng độ cholesterol máu,...

4p alotra1209 25-03-2011 134 8   Download

Trị mỡ máu cao Chứng bệnh mỡ trong máu cao là một hoặc nhiều loại chất béo trong huyết dịch như cholesterol hoặc (và) triglycerid tăng cao khác thường trong máu. Bình thường nồng độ cholesterol ở mức 110-200mg% (2,8-5,2mmol/l). Nó phát sinh hoặc do ăn quá nhiều hoặc do hợp thành trong cơ thể quá nhiều, hoặc do sự tiêu trừ ở tổ chức ngoại vi yếu gây ra. Bệnh nếu có tính di truyền là dạng nguyên phát, nếu do bệnh tật mang lại thì là dạng thứ phát. Đông y cho rằng, gốc của bệnh này ở việc...

2p yeuchongnhieu 24-11-2010 101 7   Download

Bệnh lý Phình động mạch chủ bụng xảy ra khi một đoạn động mạch chủ bụng phình lên như một trái bóng hoặc cái túi nhỏ. Động mạch chủ bụng là mạch máu lớn, cung cấp máu cho phần bụng, vùng chậu và 2 chân. Nguyên nhân, Tần số xuất hiện và yếu tố nguy cơ Nguyên nhân chính xác không được biết rõ, các yếu tố nguy cơ và điều kiện thuận lợi cho việc hình thành phình động mạch chủ bụng là:  Tăng huyết áp  Thuốc lá  Tăng cholesterol  Béo phì  Phế khí thủng Yếu tố di truyền   Giới tính: nam Phình động mạch chủ...

7p carol_carol 09-09-2010 104 8   Download

Ở các nước công nghiệp phát triển, tỷ lệ mắc bệnh mạch vành ở độ tuổi 30-39 là 0,9%, 50-59 tuổi trên 30% và trên 60 tuổi trên 50%, ở Việt Nam tỷ lệ bị bệnh mạch vành là 9,5%. Các yếu tố nguy cơ chính của bệnh mạch vành gồm hút thuốc lá, tăng huyết áp, tăng cholesterol máu, thiếu vận động, di truyền, giới tính, tuổi, và 3 yếu tố nguy cơ bổ sung là bệnh tiểu đường, béo phì, stress. Trong mười yếu tố đó, trừ các yếu tố di truyền, giới tính, tuổi tác, con người...

5p nguquaivietnam 31-07-2010 105 12   Download

Chứng bệnh mỡ trong máu cao là một hoặc nhiều loại chất béo trong huyết dịch như cholesterol hoặc (và) triglycerid tăng cao khác thường trong máu. Bình thường nồng độ cholesterol ở mức 110-200mg% (2,8-5,2mmol/l). Nó phát sinh hoặc do ăn quá nhiều hoặc do hợp thành trong cơ thể quá nhiều, hoặc do sự tiêu trừ ở tổ chức ngoại vi yếu gây ra. Bệnh nếu có tính di truyền là dạng nguyên phát, nếu do bệnh tật mang lại thì là dạng thứ phát. Đông y cho rằng, gốc của bệnh này ở việc trao đổi vận...

5p nobitachamchap 31-07-2010 217 15   Download

Khoảng 40% bệnh nhân mắc đái tháo đường (ĐTĐ) có kèm theo tăng cholesterol máu. Sự gia tăng này có căn nguyên gốc là do các khiếm khuyết di truyền gen, do đó tăng cholesterol được coi là căn bệnh mạn tính cần được điều trị liên tục. 2/3 người mắc ĐTĐ tử vong vì các bệnh do tim mạch như nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não... do vậy, làm giảm được cholesterol máu được coi là mục tiêu quan trọng trong chiến lược điều trị bệnh ĐTĐ. Thuốc giảm mỡ máu statin là gì? Thuốc statin...

7p dekhihocgioi 20-07-2010 144 14   Download