Bệnh tăng citrullin máu

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Bệnh tăng citrullin (citrullinemia) gồm có hai typ. Cả hai typ đều đặc trưng bởi tăng citrullin máu nhưng đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng thì có nhiều điểm khác biệt. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh của năm bệnh nhi citrullinemia.

6p vihades2711 23-09-2019 38 1   Download

VEYRON FROMENT c/o MARKETING SANPROMEX Dung dịch uống : ống 5 ml, hộp 20 ống ; chai 125 ml, 250 ml. THÀNH PHẦN cho 1 ống Arginine chlorhydrate 1g ứng với : L 0,827 (+) arginine g (0,8 (Saccharose) g) cho 1 muỗng café 0,918 Arginine chlorhydrate g 0,759 ứng với : L (+) arginine g (0,75 (Saccharose) g) DƯỢC LỰC Thuốc có tác động hướng gan. Hạ amoniac trong máu. Trong trường hợp sự tạo urê bị suy giảm do di truyền, dùng arginine sẽ làm tăng sự giải độc và đào thải amoniac dưới dạng citrulline hoặc acide arginosuccinique.

5p thaythuocvn 27-10-2010 78 8   Download