Bệnh thận đa nang di truyền trội

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 8 2   Download

ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.

10p vikoch 27-06-2024 9 2   Download

Bài giảng Các bất thường thường gặp hệ tiết niệu thai nhi trình bày các nội dung chính sau: Các bất thường tiết niệu; Thái độ xử trí trong khám siêu âm; Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết niệu; Bệnh lý chủ mô thận; Đa nang thận type trẻ em;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

63p viabigailjohnson 10-06-2022 33 6   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi.

7p viaespa2711 31-07-2021 32 2   Download

Chiều 27-6, em N.Đ.N., 8 tuổi, nhà ở P.6, TP Mỹ Tho, Tiền Giang, vào bệnh viện vì co giật toàn thân. Tại bệnh viện bác sĩ khám thấy em co quắp chân tay, run giật từng cơn, da khô nóng, sốt cao trên 40OC. Bác sĩ nhanh chóng cho em cởi hết quần áo, lau nước ấm liên tục, cho thuốc hạ sốt và truyền dịch. Sau nửa giờ em phục hồi dần. Mẹ N. kể em chơi đá banh ngoài trời suốt cả buổi trưa, kêu hoài không vô, đột nhiên em co giật nên mới đưa đi cấp...

4p giginn 14-08-2013 74 2   Download

Bài viết Nhĩ vừa ngồi trên giường bệnh để vợ bón cho từng thìa thức ăn vừa nghĩ, thời tiết đã thay đổi, đã sắp lập thu rồi. Cái nóng ở trong phòng cùng ánh sáng loa lóa ở mặt sông Hồng đã không còn nữa. Vòm trời như cao hơn. Những tia nắng sớm đang từ từ di chuyển từ mặt nước lên những khoảng bờ bãi bên kia sông, nơi một vùng phù sa lâu đời của sông Hồng đang phô ra trước khuôn cửa sổ gian gác nhà Nhĩ những màu sắc thân thuộc quá như...

4p patterning1122 23-05-2013 70 4   Download

Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. Ở Việt Nam chưa có số...

4p nkt_bibo35 11-01-2012 127 9   Download

Ito(Ito M., bác sỹ Nhật) Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản rĂng, vành tai thiểu sản. ...

8p lananhanh123 29-08-2011 60 4   Download

Lịch sử: - Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên. - 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm: + Bệnh thận đa nang: * Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant). * Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thận có nang đơn.

5p truongthiuyen2 09-06-2011 97 9   Download

Bệnh da khi trời lạnh Những bệnh này không gây thương tổn quá nặng nề nhưng ảnh hưởng tới sinh hoạt và nếu biết cách phòng ngừa thì sẽ tránh được phiền toái. Mày đay do lạnh: Có 2 dạng, gồm: Mày đay di truyền và mày đay mắc phải. Mày đay di truyền ít gặp hơn mày đay mắc phải. Thường xảy ra sau khi tiếp xúc với không khí lạnh thì bị nổi các sẩn, mảng màu đỏ, sưng phù, ngứa dữ dội ở một hay nhiều vùng (thường gặp nhất là những vùng da hở như mặt, tay,...

3p naunho 28-12-2010 101 3   Download

Là tình trạng có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy của cả hai thận. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của NST 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh. Bệnh thận đa nang nguyên nhân do di truyền gen trội. Tỷ lệ nam nữ như nhau. Mặc dù biểu hiện lâm sàng thường chỉ xuất hiện sau 30-40 tuổi, nhưng vẫn có thể thấy bệnh xuất hiện ở tuổi nhỏ nên thuật ngữ bệnh thận đa nang người lớn không thật chính xác....

5p barbie_barbie 04-10-2010 156 18   Download

Ung thư da là một bệnh ung thư phổ biến. Hàng năm có rất nhiều người mới mắc bệnh và tử vong vì căn bệnh này. Dưới đây là những cách để phòng tránh. Ung thư da là căn bệnh có tính chất di truyền rất cao nên những người có người nhà từng mắc căn bệnh này cần hết sức cẩn thận. Để phòng chống bệnh, hãy: Hạn chế tối đa đi ra ngoài hoặc phơi mình quá lâu dưới trời nắng. Dùng các dụng cụ che chắn như mũ, kính, áo dài tay và thoa kem chống nắng mỗi khi...

5p nguhoiphan 19-08-2010 150 20   Download

Một thân người cô độc nằm bất động trong cỏ ướt. Những dải sương mù bao bọc nó, chạm vào làn da nhợt nhạt với vô vàn những bàn tay ẩm ướt, cứ như thể chúng muốn chùi đi tang vật. Con dao cắm ngập trong ngực anh. Cán nó thò ra ngoài. Thế rồi đột ngột, con dao chuyển động, nó xoay nhẹ, giật nảy lên thật ngắn, rút ra và trôi bồng bềnh phía bên trên xác chết. Nó đi dạo qua sương như đang được những bàn tay vô hình nâng lấy. ...

6p tranminhthang 16-07-2010 108 12   Download