Cá thể dị hợp tử

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 1 1   Download

Bài viết này báo cáo một trường hợp sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi có kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử sinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết quả của các trường hợp tương tự trên thế giới.

7p vikoch 27-06-2024 1 1   Download

Bài viết Thay khớp khuỷu megaprothesis cho trường hợp không phải ung thư xương: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp giới thiệu một ca lâm sàng khuyết xương rộng vị trí đầu xa xương cánh tay do di chứng chấn thương khiến bệnh nhân mất vững hoàn toàn khớp khuỷu và không thể tự gấp duỗi chủ động khuỷu tay.

5p visergeyne 18-06-2024 0 0   Download

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

6p viambani 18-06-2024 1 0   Download

Bài viết "Bàn về hạn mức cho vay đối với bất động sản thế chấp – Tiếp cận từ góc độ quyền tài sản" cung cấp một cách tiếp cận mới để sinh viên có thể hiểu rõ hơn về vấn đề này, đó là cách tiếp cận từ góc độ quyền tài sản. Mở rộng ra, cách tiếp cận này có thể trở thành một phương pháp hữu ích để các ngân hàng thương mại xác định hạn mức cho vay phù hợp, đảm bảo lợi ích của cả người đi vay và người cho vay.

7p leminhvu111 07-06-2024 1 0   Download

Bài viết "Định hướng đào tạo nghề lễ tân" bàn về việc định hướng cho công tác đào tạo ngành du lịch là công việc của các cấp lãnh đạo ngành Văn hóa, Thể thao và Du lịch, của đội ngũ các nhà khoa học và của các cơ sở đào tạo cùng các doanh nghiệp, từ đó đề xuất một số hướng đi, giải pháp cho phù hợp theo quan điểm và kinh nghiệm đào tạo của cá nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

17p tonhiemm 07-06-2024 1 0   Download

Nostradamus là một bác sĩ người Pháp gốc Do Thái có nhiều đóng góp nhằm đẩy lùi cơn bệnh Dịch hạch hoành hành tại châu Âu giết chết hàng triệu người, thế kỷ XV. Khi mất đi, ông đã để lại cả ngàn lời tiên tri và được in thành sách, đề cập tới nhiều sự kiện từ thời ông cho tới tận năm 3797, mà sự đúng sai vẫn được nhiều người theo dõi, bàn cãi. Cuốn sách "Toàn tập những tiên tri của Nostradamus" được tác giả Henry C.Roberts tập họp đầy đủ nhất những lời tiên tri của Notradamus còn sưu tầm được cho tới hôm nay và những lời giải mới nhất về những lời tiên tri đó.

266p zizaybay1102 03-06-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm và kết quả điều trị bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa di căn phổi và di căn xương bằng phương pháp I-131. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca tiến cứu khảo sát 41 trường hợp người bệnh chẩn đoán xác định ung thư biểu mô tuyến giáp thể biệt hóa bằng mô bệnh học sau phẫu thuật có di căn xương hoặc di căn phổi tại tại Khoa Y học hạt nhân, Bệnh viện Ung bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 1/2013 tới tháng 12/2022.

5p virichard 28-03-2024 8 2   Download

Những năm gần đây, các xét nghiệm khảo sát gen toàn diện dần được chấp nhận sử dụng trong lâm sàng nhằm tăng cường cá thể hóa trong lĩnh vực ung thư. Một xét nghiệm duy nhất cung cấp đầy đủ thông tin về những biến đổi của bộ gen trong khối u sẽ giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u.

5p vimichaelfaraday 14-12-2023 7 3   Download

Tìm hiểu những phương pháp giáo dục hiệu quả trên thế giới (Tập 3: Phương pháp giáo dục đặc thù của Montessori) gồm các nội dung chính như sau: Đôi nét về Montessori; Phương pháp giáo dục đặc thù của Montessori; Sáng lập “ngôi nhà tuổi thơ"; Từ 0 đến 3 tuổi: thời kỳ giáo dục lý tưởng; Trẻ em thích "làm việc" thậm chí hơn cả vui chơi; Thiết kế giáo cụ phù hợp; Lấy trẻ em làm trung tâm; Môi trường mang tính chuẩn bị; "Môi trường" quan trọng hơn "di truyền"; Rèn luyện cảm quan.

126p boghoado01 01-12-2023 6 4   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 9 3   Download

Tài liệu Giáo dục địa phương tỉnh Sóc Trăng lớp 7 được biên soạn gồm các nội dung chính như sau: Một số phong tục, tập quán ở tỉnh Sóc Trăng; Ca dao, tục ngữ ở tỉnh Sóc Trăng; Vùng đất Sóc Trăng từ đầu thế kỉ X đến cuối thế kỉ XVI; Di tích lịch sử – văn hoá ở tỉnh Sóc Trăng; Khái quát chung về kinh tế tỉnh Sóc Trăng; Lựa chọn nghề nghiệp phù hợp với ngành nghề địa phương;...Mời các bạn cùng tham khảo!

75p minhquan0791 13-10-2023 15 3   Download

Tài liệu giáo dục địa phương tỉnh Bình Phước – Lớp 3 có 8 chủ đề. Các hoạt động trong mỗi chủ đề được thể hiện theo cấu trúc: Khởi động – Khám phá – Thực hành – Vận dụng, giúp các em hiểu biết và thực hành để có những trải nghiệm thú vị trong điều kiện thực tế của địa phương.

52p hoahogxanh03 12-10-2023 8 3   Download

Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.

9p viengels 25-08-2023 5 2   Download

Viện Dầu khí Việt Nam đã sử dụng công nghệ lắng đọng hơi hóa học với xúc tác dạng đế bản mỏng, tổng hợp thành công vật liệu carbon nanotube từ nguồn nguyên liệu khí thiên nhiên có hàm lượng CO2 cao. Sản phẩm CNT thu được có ưu thế nổi trội về độ cứng, độ bền, truyền nhiệt và điện, có hiệu suất cao với hàm lượng CNT đạt gần 100%. Đây là hướng đi mới để Việt Nam có thể khai thác và sử dụng hiệu quả nguồn khí trong nước giàu CO2 , đặc biệt là từ các mỏ Cá Voi Xanh và Lô B.

2p kimphuong17 01-08-2023 8 4   Download

Bài viết Phương pháp multiplex PCR mới trong phát hiện các cá thể mang kiểu gene gây chết thai trên đàn heo thương phẩm tại các trại phía Nam Việt Nam phân tích xác định kiểu gene của từng cá thể bố, mẹ và xây dựng chương trình ghép phối nhằm tránh tạo ra kiểu gene đồng hợp tử gây chết ở phôi thai cũng sẽ là hướng tiếp cận mới rất có ý nghĩa trong việc cải thiện nâng cao số con đẻ ra sống/ổ và tốc độ sinh trưởng của chúng sau khi sinh, đặc biệt giai đoạn từ 25 - 110 kg.

7p vimalfoy 08-02-2023 6 1   Download

Tài liệu "Toán cao cấp A3 & Giải tích 2 - TS. Nguyễn Đức Trung" tóm tắt lý thuyết vận dụng để nhanh chóng có thể giải bài tập cho cả Toán A, Toán B và Toán C. Đi kèm lý thuyết cơ bản là một kho dữ liệu khổng bài tập được tổng hợp từ các đề thi giữa và cuối học kỳ các năm gần đây. Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

113p kimphuong0520 16-12-2022 31 7   Download

Cuốn sách "Chinh phục bài tập sinh học" do Lovebook biên soạn là một cuốn tài liệu giúp các em có thể nắm được các kỹ năng giải quyết các bài tập sinh trong kỳ thi THPT quốc gia từ cơ bản đến nâng cao. Trong cuốn sách, các bài tập được biên soạn, chọn lọc và sắp xếp từ dễ đến khó, từ cơ bản đến nâng cao giúp các em học sinh nâng cao khả năng giải và làm bài tập Sinh học đồng thời phù hợp với tất cả các đối tượng bạn đọc. Sách gồm có 8 chương và được chia thành 2 phần, mời các bạn cùng tham khảo phần 1 cuốn sách sau đây.

223p runthenight02 08-11-2022 21 2   Download

Cuốn sách gồm tập hợp 100 câu hỏi đáp về di tích lịch sử – văn hóa ở Thành phố Hồ Chí Minh, cụ thể là về Gia Định – Sài Gòn Thành phố Hồ Chí Minh, các di tích lịch sử là niềm tự hào của nhân dân Thành phố về quá trình đấu tranh giành độc lập trong thời gian trước 1975. Quyển sách này cố gắng phản ánh nội dung cơ bản của những di sản ấy, những di sản cần và phải được bảo tồn đồng thời phát huy giá trị để sự nghiệp xây dựng Thành phố có thể phát triển một cách hài hòa và bền vững không những trong hiện tại mà còn cả trong tương lai.

202p vimaybach 16-11-2022 19 3   Download

Xuất phát từ lý luận cơ bản của hệ thống kiểm soát nội bộ về chi phí dịch vụ trong ngành địa chất và khoáng sản và nghiên cứu thực trạng kiểm soát về chi phí dịch vụ, cụ thể là chi phí cho các hợp đồng kinh tế tìm kiếm, khảo sát, thăm dò địa chất tại Liên đoàn Địa chất Trung Trung Bộ. Luận văn "Hoàn thiện các thủ tục kiểm soát nội bộ chi phí dịch vụ tại Liên đoàn Địa chất Trung Trung Bộ" đề xuất các giải pháp nhằm hoàn thiện các thủ tục kiểm soát nội bộ chi phí dịch vụ tại Liên đoàn.

103p unforgottennight05 19-09-2022 7 3   Download