Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 9 4   Download

Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

17p vimarkzuckerberg 04-11-2021 29 3   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh β-Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hoá- tỉnh Thái Nguyên. Mô tả về một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.

73p xiaojingteng 24-06-2021 24 6   Download

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 65 5   Download

Mục tiêu của luận án là Mô tả một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Phân tích kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

58p anninhduyet999 07-05-2020 12 2   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 29 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 34 3   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 38 5   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download

Bài giảng chủ yếu trình bày vấn đề sau: Thalassemia là gì, cơ chế gây bệnh, thalassemia ở Việt Nam, sàng lọc thalassemia, triệu chứng thalassemia và đưa ra một số nhận xét về đặc điểm các bệnh nhân đến khám hội chẩn bệnh Thalassemia tại trung tâm chẩn đoán trước sinh. Đây là căn bệnh cực kì nguy hiểm, nhưng có cách phòng chống mầm mống bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để có thêm kiến thức cho bản thân.

20p tranhanh9196 18-10-2018 76 3   Download

Bài giảng cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể biết được định nghĩa và sinh lý bệnh Thalassemia và bệnh Hb, biết được cách phân loại của bệnh Thalassemie và bệnh Hb, hiểu rõ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh, nắm được các yếu tố tiên lượng và diễn tiến bệnh, nắm được các biện pháp điều trị bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.

9p tramnamcodon_01 28-03-2016 173 21   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 73 6   Download

Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu...

5p nkt_bibo08 04-11-2011 95 6   Download

Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b - Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE 1. Chẩn đoán : 1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. 1.2. Xét nghiệm : - Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước - Sức bền...

5p barbieken 25-09-2010 260 45   Download