Chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 12 3   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 28 2   Download

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thehungergames 14-08-2021 40 3   Download

Sử dụng các thuật toán trong sàng lọc triple test đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ và gia đình có quyết định đúng đắn cho việc chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên đối với mỗi thuật toán đều cần được thiết lập các giá trị riêng phù hợp. Xác định ngưỡng nguy cơ của một số hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khi sử dụng công thức 3T trong triple test tại Nam Định.

8p vithanos2711 08-08-2019 54 2   Download

Bài viết đề cập đến lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây ra sẩy thai và dị tật bẩm sinh. QF-PCR là kỹ thuật mới trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm thai bị các bất thường này. Nội dung nghiên cứu với mục tiêu khảo sát giá trị của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể.

8p hanh_tv1 05-12-2018 80 3   Download

Mục đích của sàng lọc trước sinh là để nhận diện đối tượng có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nhất định để thực hiện các thủ thuật hay các xét nghiệm chẩn đoán hướng tới hoạt động phòng ngừa. Cùng tham khảo bài giảng để nắm rõ hơn về sàng lọc trước khi sinh là gì, lợi ích khi sàng lọc, một số dị tật bẩm sinh, thời điểm sàng lọc...

88p hanh_xuan96 19-11-2018 76 4   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 139 11   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 140 27   Download

Những cặp vợ chồng từng sinh con bị bệnh Down mà vẫn có nguyện vọng sinh con thì trong lần mang thai sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh này. Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down. Bình

4p abcdef_9 09-07-2011 104 4   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 152 14   Download