Di truyền bệnh parkinson

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật MLPA.

8p visteverogers 23-06-2023 10 3   Download

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bài viết trình bày ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson.

8p viblackwidow 07-04-2023 5 2   Download

Nghiên cứu đã chỉ ra một số cơ chế có liên quan đến quá trình bệnh sinh của PD, trong đó sự kết tụ α-synuclein được cho là cơ chế trung tâm của sự phát sinh bệnh. Ngoài ra, nhiều quá trình khác như sự thanh thải protein bất thường, rối loạn chức năng ty thể và viêm thần kinh cũng đóng vai trò quan trọng trong sự khởi phát và tiến triển của PD. Ở Việt Nam, tuy có nhiều bệnh nhân Parkinson nhưng các nghiên cứu cho đến nay chủ yếu là về các khía cạnh bệnh học lâm sàng.

22p spiritedaway36 25-11-2021 24 2   Download

Run tay là hội chứng thường gặp ở người lớn tuổi, với các biểu hiện rung lắc đôi tay ngày càng tăng theo thời gian, cũng giống như các bệnh Parkinson hay đa xơ cứng.Bệnh gây ra bởi tình trạng đột biến gene và khoảng 50% các trường hợp là di truyền. Người bệnh có thể mất kiểm soát và khó thực hiện các hoạt động đơn giản hàng ngày như viết chữ, cầm ly uống nước hoặc cột dây giày. Mệt mỏi, lo lắng, lạnh hoặc nóng đều khiến triệu chứng trở nặng. Propanolol và primidone là hai loại...

3p bibocumi24 05-01-2013 83 5   Download

Nguyên nhân Hiện nay y học vẫn chưa biết rõ nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson, nhưng nhận thấy ở người mắc bệnh, hàm lượng dopamin trong cơ thể giảm đi đáng kể! Dopamin là chất dẫn truyền thần kinh thuộc nhóm catecholamin (gồm có: dopamin, noradrenalin, adrenalin) tập trung nhiều ở vùng hạch đáy (basal ganglia) của não. Dopamin đóng vai trò quan trọng trong việc cử động và phối hợp các động tác của cơ thể. Khi các tế bào sản sinh ra dopamin bị thoái hoá hay chết đi, gây nên sự thiếu hụt dopamin trong cơ thể...

5p bibocumi 08-09-2012 78 2   Download

Không có hậu môn Còn được gọi là hẹp hậu môn. Một dị tật bẩm sinh, trong đó mở của hậu môn là vắng mặt hoặc bị che khuất. Bất lực không có khả năng cương cứng dương vật, có thể là do tổn thương mô kết quả từ sickling trong dương vật

62p meomap1 25-11-2011 76 4   Download

U nang, chất lỏng hoặc xương không gian chứa đầy không khí trong xương. Tim rhabdomyoma u lành tính (không phải ung thư) khối u của cơ tim. Não chất trắng di chuyển đường-Hoa văn của các khuyết tật được tìm thấy trong vỏ não của bộ não có thể gây ra do di cư bất thường của tế bào thần kinh

65p meomap1 25-11-2011 55 3   Download

Tiên lượng cho bệnh nhân có đột biến L1CAM biến đổi cao. Các trường hợp nghiêm trọng nhất của đột biến L1CAM liên quan đến sự sụp đổ của thai nhi, có lẽ vì áp lực tác dụng lên não bộ phát triển bởi hydrocephaly. Tuy nhiên, trong trường hợp ít nghiêm trọng

65p meomap1 25-11-2011 66 3   Download

nhiễm khuẩn hô hấp. Do đó, điều quan trọng để đảm bảo rằng chất nhầy không xây dựng ở những bệnh nhân đường hô hấp như điều này có thể hỗ trợ các bệnh nhiễm trùng do virus và vi khuẩn.

65p meomap1 25-11-2011 87 4   Download

Mặc dù mỗi của SCAs được gây ra bởi đột biến trong các gen khác nhau, các loại đột biến giống nhau trong tất cả các gen đã được tìm thấy. Hầu hết các gen trong cặp, một thành viên của một cặp đến từ mẹ của một người và một trong những khác xuất phát từ cha của mình

65p meomap1 25-11-2011 62 3   Download

Việc chẩn đoán bệnh Parkinson liên quan đến một lịch sử cẩn thận y tế và khám thần kinh để tìm các triệu chứng đặc trưng. Không có xét nghiệm xác định cho PD, mặc dù một loạt các bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm có thể được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng

65p meomap1 25-11-2011 113 5   Download

Sự kết hợp chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này thay đổi rộng rãi giữa các trường hợp và các loại bệnh prion. CJD, phổ biến nhất của bệnh prion con người, được đặc trưng bởi sự suy giảm nhanh chóng trong chức năng tâm thần từ sự nhầm lẫn và mất trí nhớ

65p meomap1 25-11-2011 57 4   Download

Cá nhân với NS1 thường có thể có một khiếm khuyết tim, pulmonic hẹp, được tìm thấy khi sinh. Một thành ngực bất thường là phổ biến, thường với carinatum pectus ở phần trên (gần cổ) và excavatum pectus dưới nó, tạo ra một "lá chắn giống như" xuất hiện.

65p meomap1 25-11-2011 48 3   Download

Tham khảo tài liệu 'the gale genetic disorders of encyclopedia vol 2 - part 1', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

65p meomap1 25-11-2011 63 4   Download

Ngoại trừ cho MPS II, các điều kiện MPS được thừa kế một cách lặn NST thường. MPS điều kiện xảy ra khi cả hai gen của một cá nhân sản xuất các enzym đặc biệt có chứa một đột biến, khiến chúng không hoạt động đúng

65p meomap1 25-11-2011 58 3   Download

Có một mối tương quan nghịch đảo giữa chiều dài lặp lại và tuổi bắt đầu. 1.2 Các nguyên nhân của di truyền múa giật múa giật lành tính di truyền Neuroacanthocytosis múa giật Trung 2: 2.1 Nhiễm trùng 2.1.1 múa giật Sydenham Một nguyên nhân phổ biến ở trẻ em

0p taoxanh8 16-11-2011 51 2   Download

Đánh giá không tiết lộ bất kỳ nguyên nhân khác cho Dystonia. Di truyền • DYT1: Khởi đầu thường trong thời thơ ấu với lây lan trở thành tổng quát Dystonia. Gene bị cô lập. Thử nghiệm lâm sàng có sẵn

0p taoxanh8 16-11-2011 48 3   Download

Phân tích di truyền của một gia đình đã chứng minh liên kết với một khu vực khác trên 18p nhiễm sắc thể, gen này vẫn chưa được xác định. Khởi phát điển hình trong thập kỷ đầu tiên hoặc thứ hai. Myoclonus là tính năng nổi bật nhất, chủ yếu ảnh hưởng đến cánh tay, vai, cổ

0p taoxanh8 16-11-2011 55 3   Download

Xếp loại các bệnh thoái hoá: Chất trắng: -Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn -Bệnh rối loạn tạo myêlin: sai sót bẩm sinh di truyền tạo myêlin, bảo vệ và thoái hoá myêlin Chất xám: -Sa sút trí tuệ tuổi già, thể Alzheimer -Bệnh Pick -Sa sút trí tuệ do mạch máu vỏ não( sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều ổ) -Bệnh Parkinson -Lyosomal storage disease Các hạch nền: -Bệnh Hungtington(di truyền, biến dị cành ngắn NST 4, tăng tổng hợp Nucleotit CAG, ) -Bệnh Wilson( Rối loạn chuyển hoá đồng) -Bệnh Fahr -Bệnh Leigh( bệnh não –tuỷ sống hoại tử...

22p truongthiuyen12 09-07-2011 754 36   Download

Tổng quan + Hội chứng Wolf-Parkinson-White (WPW, hội chứng tiền kích thích) là một bệnh liên quan đến sợi điện thế trong tim. + Bình thường, một tính hiệu điện thế sẽ bắt đầu tại 1 phần của tim (nút xoang nhĩ phải) và truyền qua vùng giữa tâm nhĩ và tâm thất (nút nhĩ thất), đến những phần khác của tim (tâm thất). + Trong bệnh lý này, có 1 sự bất thường về nối kết điện thế khi đi qua nút nhĩ thất, có thể đưa đến nhịp tim nhanh hoặc bất thường. 2. Hội chứng +...

4p mangcaudam 06-06-2011 247 20   Download