Di truyền học Phần 1

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Các tính chất của DNA 1. Biến tính (denaturation) và hồi tính (renaturation) Hai mạch đơn của phân tử AND gắn với nhau nhờ các liên kết hydro.Khi đun nóng DNA từ từ, vượt quá nhiệt độ sinh lý (khoảng 80- 950 C), các liên kết hydro giữa 2 mạch bị đứt và chúng tách rời nhau. Trước tiên các mối liên kết A-T, khi nhiệt độ 90oC các liên kết G -C bị đứt. Đó là hiện tượng biến tính của DNA.

4p butmauvang 29-08-2013 451 8   Download

Chuyên đề 2: Gen, ARN và quá trình phiên mã I. GEN: Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

8p butmauvang 29-08-2013 196 24   Download

Chuyên đề 1: ADN và nhân đôi ADN I: ADN 1. Cấu trúc chung - ADN cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P - ADN là 1 đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit (viết tắt là Nu) - ADN thường gặp có cấu trúc 2 mạch bổ sung, xoắn phải (theo mô hình của J.Oat xơn và F Crick), 2 mạch ngược chiều nhau, liên kết giữa các Nu trên 1 mạch là liên kết photphodieste; giữa các Nu trên 2 mạch với nhau là...

9p butmauvang 29-08-2013 161 20   Download

Chức năng và cấu trúc của gen 1. Chức năng của gen Khái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dù không đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa ra khái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tại thành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quy định một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặt chức năng, chính khái niệm nhân tố di...

4p butmauvang 29-08-2013 210 14   Download

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:

4p butmauvang 29-08-2013 119 7   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Cấu trúc của gene 1. Các intron và exon Cấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữa ADN của sinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớn trong cấu trúc hầu hết các gene của cơ thể eukaryote. Các đoạn intron này sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi các phân tử mRNA trước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của các enzyme được xác định bởi các đoạn ADN được gọi là các đoạn đồng nhất (consensus sequences) (đoạn này có tên như...

4p butmauvang 29-08-2013 183 6   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 732 28   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 271 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Những vấn đề cần nhớ về ARN AXIT RIBÔNUCLÊIC( ARN) 1) CẤU TẠO VÀ CHỨC NĂNG CHUNG CỦA CÁC LOẠI ARN: a)Cấu tạo chung của ARN : Phân tử ARN có cấu tạo đa phân gồm nhiều đơn phân là các ribônu .Mỗi ribônu có cấu tạo bởi 3 thành phần chính là : -Đường riboz -Axit photphoric -1 trong 4 loại bazơ nitric: A ,U ,G ,X ,ngoài ra còn gặp 1 số bazơ giả hiếm khác như Uridin giả , Ribôtimindin , Inozin ,.... , tỉ lệ bazơ hiếm ở ARN nhiều hơn ở ADN . * CẤU TRÚC...

4p butmauvang 29-08-2013 98 11   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 180 7   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 91 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 80 5   Download

Phân loại acid nucleic 1. Cơ sở phân loại acid nucleic Dựa vào sự có mặt của đường ribose và desoxyribose mà người ta chia acid nucleic ra làm hai lớp. - Acid ribonucleic (ARN) - Acid desoxyribonucleic (ADN) Khi nghiên cứu về hai lớp ARN và ADN người ta thấy chúng có một số điểm khác biệt như sau:

10p butmauvang 29-08-2013 86 4   Download

Nucleoprotein 1. Nucleohiston và nucleoprotamin ARN và ADN thường thấy trong tự nhiên (ở động vật, thực vật cũng như virut) dưới dạng kết hợp với protein. - Protein đặc biệt quan trọng là histon: tính chất kiềm, trọng lượng phân tử nhỏ. Histon tự do có cấu trúc xoắn anpha và hình như cấu trúc này được duy trì trong nucleohiston.

3p butmauvang 29-08-2013 63 2   Download

Phiên mã ở sinh vật nhân thực Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực có những điểm giống như ở sinh vật nhân sơ như điều kiện diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu và ngược chiều, song có những điểm khác như chỉ diễn ra ở 1 gen và có tới 3 loại enzim tham gia: - ARN polimeraza I : tổng hợp các rARN, trừ rARN 5S - ARN polimeraza II

5p butmauvang 29-08-2013 829 35   Download

1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử là a. prôtêin. b. ARN c. axit nuclêic. d. ADN 2. Trong tế bào sinh dưỡng của cơ thể lưỡng bội gen thường tồn tại thành từng cặp alen. Nguyên nhân vì a. trong mọi tế bào, gen luôn tồn tại theo cặp alen ( AA, Aa..) b. ở tế bào sinh dưỡng, NST thường tồn tại theo từng cặp tương đồng. c. tồn tại theo cặp alen giúp các gen hoạt động tốt hơn. d. các gen luôn được sắp xếp theo từng cặp...

66p phan_duc_tai 28-06-2012 311 45   Download