DNA thai tự do trong máu mẹ
-
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.
4p viperth 01-11-2024 0 0 Download
-
DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
8p viengfa 23-10-2024 3 1 Download
-
Bài viết Một số yếu tố liên quan đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) trình bày đánh giá mối liên quan của các yếu tố tuổi mẹ, BMI mẹ, tuổi thai, kiểu thụ thai và giới tính thai theo kết quả NIPT với nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA).
7p viengels 25-08-2023 11 5 Download
-
Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 39 3 Download
-
Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bằng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.
181p anninhduyet999 07-05-2020 34 4 Download
-
Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!
54p anninhduyet999 07-05-2020 60 4 Download
-
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.
7p quenchua1 04-11-2019 40 3 Download
-
Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Tách chiết cfDNA (DNA tự do) từ mẫu huyết tương của thai phụ. Bài viết trình bày việc ác định sự hiện diện của cffDNA thông qua sự khác biệt trạng thái methyl hóa vùng promoter gen RASSF1A.
8p viposeidon2711 18-09-2019 32 1 Download
-
Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu của phương pháp NIPT trong phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở những thai phụ nguy cơ cao.
7p viedison2711 03-09-2019 49 2 Download
-
Trong bài viết này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối.
7p jangni 13-04-2018 93 2 Download