Đột biến dị hợp tử kép

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.

8p visirius 18-01-2023 21 4   Download

Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID) giúp bạn tìm hiểu về các biểu hiện cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến,... Mời các bạn cùng tham khảo!

19p gongyuefei 10-08-2021 27 2   Download

Phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô giữa các bazơ nitơ của các nucleotit theo nguyên tắc bổ sung : A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđro.2 chuỗi polinucleotit của ADN xoắn quanh trục tu?ng tu?ng, tạo nên xoắn kép đều và giống 1 cầu thang xoắn.

0p ban9ban3 13-12-2012 437 51   Download

Vì sao nói quá trình tự nhân đôi ADN là quá trình tự sao? Vì ADN con giống hệt ADN mẹ Vì cấu trúc đặc thù của ADN được duy trì ổn định Vì thông tin di truyền chứa trong ADN mẹ đã được sao chép sang ADN con Vì thông tin di truyền đã được truyền đạt từ tế bào mẹ sang tế bào con

22p ntgioi120401 24-10-2009 639 159   Download