Đột biến gen do thiếu chất

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Trong nghiên cứu này, phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (Whole exome sequencing-WES) đã được sử dụng để nghiên cứu và xác định các biến dị di truyền liên quan đến bệnh thiểu năng trí tuệ trong gia đình có nạn nhân bị nhiễm dioxin ở Việt Nam. Kết quả sàng lọc cho thấy một đột biến thay thế dạng dị hợp tử Gln2933Pro trên gen FAT1 (Fat atypical cadherin 1) của bệnh nhân được di truyền từ người cha có nồng độ dioxin trong máu cao, cũng như những thay đổi về cấu trúc protein này.

6p viathena2711 08-10-2019 38 2   Download

08/02/14 1..AA.... 200C 350C.....aa... 200C 350C.. Hình: Vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của nhiệt độ. môi trường đối với màu sắc hoa anh thảo..I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG.. Gen (ADN )→ mARN→ Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng..TT nu TT nu TT a amin Prôtêin. qđ. Tính trqđ ng trên cơqđ ể. ạ th qđ.. sinh vật là do gen quyđđ tế bào. định có hoàn toàn đúng qđ.

25p hoangquan_245 02-08-2014 148 5   Download

Bệnh di truyền ở người do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST). a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất: - Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim

4p butmauvang 29-08-2013 940 88   Download

Nguy cơ đột biến gen ở thai nhi khi mẹ ăn thiếu chất Một nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí khoa học Diabetes ghi nhận, chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng của người mẹ khi mang thai có thể gây đột biến gen cũng như gia tăng nguy cơ béo phì, bệnh tật ở đứa trẻ khi lớn lên.

5p hzero8 06-05-2011 130 9   Download

Những sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh ở người A. Garrod, 1923 xuất bản Inborn errors of metabolism, đầu tiên phát hiện bệnh Alkaptouria (nước tiểu đen) liên quan đến gene lặn. Gene có liên quan đến phản ứng sinh hóa. Phát hiện tiếp theo: Bệnh Alkaptouria do thiếu enzyme oxidase của Homogentisic acid. Cho đến nay hàng nghìn bệnh di truyền trao đổi chất bẩm sinh được phát hiện.

9p phuongdung3788 06-05-2010 169 35   Download