Đột biến mất đoạn hai gen

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn.

8p viellison 06-05-2024 21 3   Download

Bài viết trình bày dột biến định hướng trên vùng gen quan tâm được khẳng định thông qua các băng vạch mới khi so sánh với dòng rễ tơ không chuyển gen trong phân tích PAGE. Kết quả giải trình tự vùng gen quan tâm ghi nhận các đột biến mất đoạn dao động từ -3 bp tới -25 bp trên cả hai gen quan tâm. Kết quả này là cơ sở quan trọng trong việc nghiên cứu chức năng gen và chỉnh sửa gen mục tiêu trên cây đậu tương ở nước ta trong tương lai. Mời các bạn tham khảo!

12p spiritedaway36 25-11-2021 44 1   Download

Stress oxy hóa tác động đến sinh ung thư qua hai cơ chế, đột biến gen do DNA bị oxy hóa, và biến đổi biểu hiện gen, do DNA bị hư hại gắn vào các yếu tố sao mã. Nhiều dấu ấn của stress oxy hóa trong ung thư được coi như dấu ấn ung thư, được ứng dụng để chẩn đoán có mang ung thư. Để nắm chi tiết hơn về mối tương quan này, mời các bạn cùng tham khảo bài viết.

6p kethamoi11 02-04-2021 32 3   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán xác định người mang đột biến dị hợp tử - SEA có ý nghĩa lớn với việc chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán sớm thai bị Hb Bart’s có vai trò quan trọng cho tư vấn di truyền.

5p vithimphu2711 03-08-2020 53 2   Download

Hb Bart’s - α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0 thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù thai.

4p viyerevan2711 16-07-2020 48 3   Download