Đột tử ở trẻ em

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật Short-PCR-realtime cải tiến để xác định đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR; Xác định tỷ lệ xuất hiện đột biến gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

5p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 9 3   Download

Hội chứng ngừng thở do tắc nghẽn khi ngủ (Ostructive Sleep Apnea Syndroma: OSAS) ở trẻ em gây hậu quả nghiêm trọng và lâu dài: chậm phát triển về tâm sinh lý, giảm khả năng học tập và trí nhớ, mắc chứng trầm cảm hay hiếu động quá mức... nguy hiểm nhất có thể gây đột tử khi ngủ. Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm của đa kí hô hấp khi ngủ (PG) trên trẻ mắc OSAS có amiđan và/hoặc VA quá phát.

3p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Hội chứng ngừng thở tắc nghẽn khi ngủ (Ostructive sleep apnea syndrome: OSAS) ở trẻ em gây hậu quả nghiêm trọng và lâu dài: chậm phát triển về tâm sinh lý, giảm khả năng học tập và trí nhớ, mắc chứng trầm cảm hay hiếu động quá mức, có thể gây đột tử khi ngủ. Bài viết trình bày đánh giá các yếu tố ảnh hưởng tới mức độ nặng của hội chứng ngừng thở do tắc nghẽn khi ngủ trên trẻ có amiđan và/hoặc VA quá phát.

5p visunati 23-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng sốt giảm bạch cầu hạt trung tính ở bệnh nhân u đặc ác tính tại bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 07/2019 đến 05/2020. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Từ 07/2019 - 05/2020, chúng tôi nghiên cứu trên 69 đợt bệnh của 49 bệnh nhi đã được chẩn đoán u đặc ác tính, xuất hiện sốt giảm bạch cầu hạt sau đợt điều trị hóa chất tại bệnh viện Nhi Trung ương. Tiến hành đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng tại thời điểm vào viện và trong quá trình điều trị tại bệnh viện.

8p vitissue 05-08-2024 7 2   Download

Clarithromycin (CLA) là một trong những kháng sinh đầu tay trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến kháng CLA trên gen 23s-rARN của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Co giật do sốt là một trong những cấp cứu nhi khoa quan trọng thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Trẻ có thể xuất hiện nhiều hơn một cơn co giật trong cùng một đợt sốt. Đánh giá ban đầu nên xác định đặc điểm lâm sàng của cơn co giật và các yếu tố liên quan đến co giật do sốt phức tạp. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng của co giật do sốt và khảo sát một số yếu tố liên quan đến co giật do sốt phức tạp ở trẻ em từ 6 đến 60 tháng tuổi tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ.

7p viambani 18-06-2024 4 2   Download

Nghiên cứu đánh giá kết quả ứng dụng phẫu thuật nội soi mở thông sàn não thất III kết hợp đốt đám rối mạch mạc trong điều trị não úng thủy ở trẻ em Phương pháp: Nghiên cứu mô tả toàn bộ 351 hồ sơ bệnh án bệnh nhân não úng thủy mổ nội soi tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 5/2017 đến 12/2021.

5p vicarlos 11-06-2024 5 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viellison 06-05-2024 14 3   Download

Đặc điểm chỉ báo đỉnh tăng trưởng của tuổi năm sinh về sự phát triển của trẻ em có thể không chính xác bằng tuổi sinh học được đánh giá dựa vào mức độ trưởng thành xương đốt sống cổ. bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa tuổi năm sinh và tuổi xương đốt sống cổ theo phương pháp định tính (Baccetti, 2005), phương pháp định lượng (Mito, 2002) và (Thùy Trang, 2015), từ đó tìm ra phương pháp phù hợp ứng dụng trên đối tượng người Việt Nam.

9p vilarry 12-03-2024 10 3   Download

Bài viết Đột tử ở trẻ em do một số nguyên nhân hiếm gặp được phát hiện qua giám định pháp y đưa ra một số thông tin về những nguyên nhân hiếm gặp gây đột tử ở trẻ, và thấy được tầm quan trọng của đánh giá giải phẫu bệnh trong xác định nguyên nhân đặc biệt cần thiết cho các trung tâm pháp y tuyến dưới.

7p vipettigrew 15-03-2023 11 3   Download

Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...

148p baphap06 31-01-2023 10 6   Download

Cuốn "Tiểu thuyết tình báo" trình bày câu chuyện rất cuốn hút bởi các tình tiết phản gián gay cấn, nóng bỏng, ly kỳ. Câu chuyện bắt đầu từ chỗ tiến sĩ Dũng bị nổ xe banh xác, đường dây đó gắn với giám đốc Công ty Tuấn Khang chuyên tìm người “đóng thế” để môi giới mại dâm các ngôi sao, lấy giá “trên trời”.

425p vimaybach 04-11-2022 19 7   Download

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.

7p vimclaren 12-10-2022 5 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vibugatti 08-09-2022 21 4   Download

Bài viết Báo cáo nhân một trường hợp: Bệnh lý Moya Moya giới thiệu ca bệnh: Trong báo cáo này, giới thiệu một trường hợp trẻ nam 12 tuổi với biểu hiện lâm sàng: Trẻ đột ngột yếu nửa người trái, không co giật, không sốt, không nôn, đại tiểu tiện tự chủ. Chụp cắt lớp vi tính (CLVT) sọ não không tiêm thuốc cản quang thấy xuất hiện một vài ổ giảm tỷ trọng không đồng nhất ở chất trắng dưới vỏ thuỳ đỉnh phải và chất trắng quanh não thất bên hai bên.

3p vimelindagates 18-07-2022 35 6   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 9: Bài tập quy luật phân li độc lập Mendel được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh luyện tập các bài tập dạng xác định số loại kiểu gen, kiểu hình và tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con; cho biết gen qui định 1 tính trạng, tính trội hoàn toàn và không xảy ra đột biến;... Mời quý thầy cô và các em học sinh cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

18p caixukun_0208 09-02-2022 36 2   Download

U nguyên bào thận (UNBT) là loại u thận ác tính phổ biến nhất hiện nay ở trẻ em, thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào kết quả xét nghiệm Giải phẫu bệnh và ngày nay việc đáp ứng điều trị còn phụ thuộc vào những biến đổi ở cấp độ sinh học phân tử. Bài viết trình bày việc ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện các kiểu đột biến mất hoặc lặp đoạn exon tại vị trí 1p và 16q trên khối mô vùi nến khối u thận.

9p vishivnadar 21-01-2022 35 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh.

5p vishivnadar 13-01-2022 26 1   Download