Gen di chuyển

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 9 3   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) là kết quả của chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) và tạo nên tổ hợp gen BCRABL1, là đặc trưng di truyền tế bào thường gặp trong hơn 90% người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Bài viết trình bày khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.

10p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 8 2   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Nghiên cứu tạo giống cây trồng lâm nghiệp mới bằng kỹ thuật chuyển gen được nhìn nhận là hướng đi đột phá, bởi chuyển gen có thể chọn tạo được các cá thể mang những đặc tính ưu việt trong thời gian ngắn so với phương pháp chọn giống truyền thống.

9p viamancio 04-06-2024 3 1   Download

Bài giảng "Công nghệ sinh học đại cương" Chương 3 Công nghệ ADN tái tổ hợp, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Virus, vi khuẩn và khả năng chuyển tải vật liệu di truyền; các enzym tham gia vào quá trình ADN tái tổ hợp; công nghệ DNA tái tổ hợp; quan điểm về công nghệ gen và giống cây trồng chuyển gen. Mời các bạn cùng tham khảo!

22p khanhchi2520 20-04-2024 14 5   Download

Bài viết trình bày phương pháp giải trình tự gen PSI beta and delta globin loài thận khỉ xanh Châu Phi (Cercopithecus aethiops) nhận dạng đặc hiệu dòng tế bào VERO 76 qua các đời cấy chuyền. Kết quả đánh giá cho thấy các dòng tế bào ở các thế hệ cấy chuyền không có sự khác biệt nhau và so với dòng tế bào gốc, điều này khẳng định có sự ổn định về mặt di truyền của các dòng tế bào trong quá trình cấy chuyển thiết lập ngân hàng.

8p vioraclene 31-03-2024 9 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Biến thể di truyền DPYD*2A trên gen DPYD gây ra sự suy giảm chức năng enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), ảnh hưởng mạnh mẽ đến quá trình chuyển hoá thuốc fluoropyrimidines trong tế bào cũng như sự tích luỹ độc tính, đe doạ tính mạng người dùng. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình real-time PCR HRM xác định biến thể DPYD*2A trên gen DPYD liên quan chuyển hoá fluoropyrimidines.

7p vipanda 29-01-2024 9 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ và đặc điểm các chuyển đoạn liên quan đến gen MYC, BCL2, BCL6 bằng kỹ thuật FISH trên tiêu bản paraffin của bệnh nhân U lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

6p vibranson 06-12-2023 5 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Tiêu chuẩn hoá dược liệu Đương quy Nhật Bản di thực từ cây Angelica acutiloba (Sieb. et Zucc.) Kitagawa trồng tại Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Định danh cây thuốc Angelica acutiloba (Sieb. et Zucc.) Kitagawa bằng phương pháp phân tích thực vật và giải trình tự gen; Tiêu chuẩn hoá dược liệu từ cây Đương quy Nhật Bản trồng tại Việt Nam, từ đó thiết lập dược liệu đối chiếu rễ Đương quy Nhật Bản Radix Angelicae acutilobae. Đề xuất dự thảo nâng cấp chuyên luận "Đương quy Nhật Bản di thực (rễ) Radix Angelicae acutilobae".

28p vimulcahy 02-10-2023 26 9   Download

Sách chuyên khảo "Phương pháp phân tích di truyền hiện đại trong chọn giống cây trồng" phần 1 cung cấp cho người đọc những kiến thức như: phương pháp tiếp cận trong phân tích di truyền chọn giống cây trồng; phương pháp phân tích di truyền số lượng trong chọn giống cây trồng; phương pháp hiện đại trong phân tích di truyền chọn giống cây trồng. Mời các bạn cùng tham khảo!

92p minhquan0690 14-09-2023 17 7   Download

Tiếp nội dung phần 1, Sách chuyên khảo "Phương pháp phân tích di truyền hiện đại trong chọn giống cây trồng" phần 2 cung cấp cho người đọc những kiến thức như: kỹ thuật sinh học phân tử kết hợp với phương pháp truyền thống trong chọn giống đậu tương; phân lập gen liên quan đến tính chịu hạn của một số giống đậu tương địa phương. Mời các bạn cùng tham khảo!

139p minhquan0690 14-09-2023 8 4   Download

Bài viết phân tích mối liên quan giữa yếu tố di truyền, chủng tộc trong chuyển hóa đồ uống chứa ethanol và các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe ở người. Do đó, việc nghiên cứu tìm hiểu mối liên quan giữa SNPs của các gen này với thói quen uống rượu, bia dẫn đến lạm dụng và các nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến ethanol là cần thiết.

12p viberkshire 09-08-2023 9 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)" là xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh.

7p kimphuong17 01-08-2023 15 3   Download