Gen tổng hợp chuỗi β-globin

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 21 8   Download

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.

7p vishekhar 01-11-2023 6 1   Download

Cộng hưởng từ T2* (CHT-T2* ) là một phương pháp không xâm lấn đánh giá chính xác tình trạng ứ đọng sắt ở các cơ quan. Nghiên cứu đánh giá mối tương quan giữa nồng độ ferritin huyết thanh với tình trạng ứ đọng sắt ở gan, lách và tim ở các Bệnh nhân β Thalassemai thể nặng bằng kỹ thuật CHT-T2* .

6p viwisconsin2711 21-01-2021 35 3   Download

Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.

5p sabiendo 05-02-2020 46 2   Download

Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α globin. Cho đến nay, hơn 35 loại đột biến được phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là α thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác định đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại ñột biến phổ biến trên gen α globin.

6p quenchua1 04-11-2019 50 2   Download

Thalassemia là bệnh rối loạn hemoglobin do sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin, đây là một trong những bệnh lý di truyền về gen phổ biến nhất trên thế giới. Nội dung bài viết nhằm mục tiêu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá tỷ lệ ứ sắt cũng như hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn.

6p hanh_thom96 04-12-2018 98 3   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 73 6   Download