Gene bệnh Thalassemia

Đề tài nhằm hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạn cuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từ người cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Bài viết xác định các đột biến gene HBB ở bệnh nhân β-thalassemia; khảo sát độ tương đồng của kỹ thuật MARMS-PCR so với kỹ thuật giải trình tự trong xác định đột biến gene HBB.

8p trinhthamhodang1219 06-05-2021 27 2   Download

Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gene Thalassemia của phụ nữ mang thai; tìm hiểu một số đặc điểm huyết học của các trường hợp có gene bệnh Thalassemia tại huyện Phú Vang, tỉnh Thừa Thiên Huế.

7p kequaidan5 12-06-2020 65 4   Download

ứng dụng kỹ thuật real - time PCR trong việc xác định nhanh hai đột biến trên gen beta - globin của bệnh nhân có hội chứng thalassemia Nghiên cứu các đặc điểm của hệ gen và hệ protein của người Việt Nam. Nghiên cứu cấu trúc, chức năng của các gen và protein có giá trị từ nguồn tài nguyên sinh vật Việt Nam. Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong phân loại, xác định và bảo tồn sự đa dạng nguồn gen các loài động vật, thực vật và vi sinh vật. ...

6p banhnamdua 25-07-2013 97 9   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 73 6   Download

Hemoglobin E HbE (i.e., α2β226Glu - Lys) is extremely common in Cambodia, Thailand, and Vietnam. The gene has become far more prevalent in the United States as a result of immigration of Asian persons, especially in California, where HbE is the most common variant detected. HbE is mildly unstable but not enough to affect RBC life span significantly. The high frequency of the HbE gene may be a result of the thalassemia phenotype associated with its inheritance. Heterozygotes resemble individuals with mild β-thalassemia trait.

5p thanhongan 07-12-2010 91 4   Download

Severity is highly variable. Known modulating factors are those that ameliorate the burden of unpaired α-globin inclusions. Alleles associated with milder synthetic defects and co-inheritance of α-thalassemia trait reduce clinical severity by reducing accumulation of excess α globin. HbF persists to various degrees in β-thalassemias. γ-Globin gene chains can substitute for βchains, generating more hemoglobin and reducing the burden of α-globin inclusions. The terms β-thalassemia major and β-thalassemia intermedia are used to reflect the clinical heterogeneity.

5p thanhongan 07-12-2010 76 4   Download