Giải trình tự bộ gen người

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Bài giảng Giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng chuẩn đoán bệnh tiến hành giải mã bộ gen người; giải trình tự DNA; khuếch đại bắt cầu và giải trình tự bằng sinh tổng hợp; qui trình chuẩn đoán gen IX factor gây bệnh hemophilia B;... Mời các bạn tham khảo.

46p maiyeumaiyeu09 14-09-2016 390 59   Download

Bài giảng Sinh học phân tử: Chương 1 Nhập môn về sinh học phân tử, cung cấp cho người học những kiến thức như: Lược sử; Đối tượng và phương pháp nghiên cứu; Những đóng góp lớn của sinh học phân tử hiện nay. Mời các bạn cùng tham khảo!

37p caphesuadathemmatong 25-11-2021 38 7   Download

Bài giảng Nhập môn Công nghệ sinh học: Chương 1 cung cấp cho người học những kiến thức như: Ngành khoa học mũi nhọn của thế kỷ; Công nghệ sinh học là gì; Sơ lược lịch sử phát triển; Các vấn đề pháp lý của CNSH hiện đại. Mời các bạn cùng tham khảo!

42p caphesuadathemhanh 03-12-2021 34 7   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 36 6   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 35 6   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 45 7   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số người bệnh tự kỷ Việt Nam.

39p phongtitriet000 08-08-2019 31 4   Download

Tài liệu hướng dẫn giải bài tập SGK trang 81 trình bày kiến thức trọng tâm của bài và gợi ý cách giải bài tập về Phương pháp nghiên cứu di truyền người từ đó các em có thể kiểm tra, ôn tập, củng cố kiến thức đồng thời nắm vững được phương pháp, phân loại được các dạng bài tập liên. Hy vọng đây là tài liệu bổ ích nhất dành tặng cho các em, cùng tham khảo nhé!

3p chacvan01 29-12-2016 132 5   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 178 5   Download

Cá cẩm thạch được lai tạo trong các lọ đựng bơ đậu phộng bởi một tù nhân tên là Orville Gulley. Câu chuyện như sau, Orville cố gắng tạo ra cá betta bướm đen và vô tình phát hiện ra gen cẩm thạch. Ông gửi vài con cho Walt Maurus, một thành viên IBC (và một số nhà lai tạo khác) người phát hiện ra vẻ đẹp của chúng và bắt đầu lai tạo dòng cá này.

5p oceanus75 28-01-2013 143 23   Download

Sự phát triển của công nghệ giải mã trình tự đã giúp giải mã ngày càng nhiều các hệ gen, đặc biệt là những hệ gen có kích thước vừa và nhỏ như vi rút hay vi khuẩn (hơn 7000 bộ gen của vi rút và vi khuẩn đã được giải mã). Bên cạnh đó hệ gen của những sinh vật bậc cao cũng đã được giải mã hoàn chỉnh như người, chó, chuột. Điều đó dẫn đến một nhu cầu cấp thiết là phải nghiên cứu các phương pháp và xây dựng một chương trình so sánh và bắt...

42p chieu_mua 28-08-2012 81 11   Download

Phần đông chúng ta đều nghe nói đến chương trình “Human Genome Project “ (Chương trình giải mã bộ gen người). Đây là một chương trình quốc tế do chính phủ các nước đài thọ nhầm giải mã (sequencing) khoảng 25000 gen của bộ gen người và tìm hiểu cơ năng (function) của các gen đó. Song song với chương trình này, hãng tư nhân Celera Genomics cũng có chương trình tương tự. Công tác giải mã được giao cho các đại học và các trung tâm nghiên cứu ở Mỹ, Canada và Anh quốc thực hiện. Các nhà...

13p sinhtodau111 25-04-2011 82 6   Download

Gen (gene) là đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền. Gen, một đoạn của DNA, hoạt động điều khiển hình thành những phân tử gọi là protein. Ở người, chiều dài gen có thể thay đổi từ vài trăm base đến hơn 2 triệu base. Dự án giải mã hệ gen người (The Human Genome Project) ước đoán con người có khoảng 20,000 đến 25,000 gen. Mỗi cá thể có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Hầu hết các gen là như nhau ở mọi...

4p heoxinhkute7 10-12-2010 124 18   Download