Giải trình tự vùng mã hóa

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 4 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Cây bảy lá một hoa (Paris vietnamensis) là một trong những loại dược liệu quan trọng được sử dụng trong y học truyền thống. Trong nghiên cứu, vùng gen 18S rRNA và rbcL của cây bảy lá một hoa thu tại Yên Bái được phân lập, giải trình tự và phân tích đặc điểm. Hơn nữa, nghiên cứu cũng đánh giá khả năng sử dụng 18S rRNA và rbcL để phân loại, định danh và sự phát sinh loài.

6p viritesh 02-04-2024 3 2   Download

Cây Vú bò (Ficus simplicissima Lour.) chứa một số chất có hoạt tính sinh học có tác dụng chống oxy hoá, chống ung thư, trị bệnh tiểu đường… Trong nghiên cứu này, vùng ITS phân lập từ mẫu Vú bò thu thập tại Thái Nguyên bằng phương pháp PCR, giải trình tự nucleotide và phân tích phát sinh chủng loại của các loài thuộc chi Ficus.

8p viplato 02-01-2024 9 3   Download

Bài viết Đặc điểm của vùng gene trnL và phân tích sự phát sinh loài Hoya parasitica (Roxb.) Wall. ex Wight trình bày kết quả xác định đặc điểm vùng gene trnLbằng phương pháp khuếch đại và giải trình tự nucleotide; phân tích sự tiến hóa phân tử bằng MEGAX; đồng thời đề xuất mã vạch tiềm năng để định danh loài H. parasitica.

8p viironman 02-06-2023 7 2   Download

Nội dung cuốn văn kiện tập 4 gồm 113 văn bản được sưu tầm, tổng hợp và biên tập; tập trung phản ánh quá trình Đảng bộ lãnh đạo nhân dân các dân tộc trong tỉnh ra sức phát triển kinh tế, văn hóa, giáo dục, y tế, đồng thời tăng cường xây dựng tổ chức cơ sở Đảng, củng cố chính quyền, các đoàn thể và phát huy quyền làm chủ tập thể của quần chúng; tiếp tục tổ chức và động viên mọi lực lượng thực hiện ba cuộc cách mạng: Cách mạng về quan hệ sản xuất, khoa học kỹ thuật và tư tưởng, văn hóa; đẩy mạnh sự nghiệp xây dựng chủ nghĩa xã hội, củng cố vững chắc tỉnh hậu phương biên giới, tăng cường lực lư...

712p anhnangmattroi09 28-03-2023 14 5   Download

Nghiên cứu "Tham gia các hiệp định thương mại tự do: Những thách thức đối với việc giữ vững độc lập, tự chủ của Việt Nam" điểm lại quá trình tham gia các FTA của Việt Nam trong bối cảnh mới của nền kinh tế thế giới, nêu bật những kết quả tích cực từ FTA, đồng thời chỉ ra những thách thức đối với việc giữ vững độc lập, tự chủ khi tham gia các FTA. Từ đó, nghiên cứu đề xuất các giải pháp nhằm tận dụng cơ hội, hóa giải thách thức để triển khai hiệu quả các FTA mà Việt Nam tham gia.

8p kimtuyen05 27-03-2023 24 6   Download

Các giống hoa lan Hoàng Thảo Phi Điệp (Dendrobium anosmum) trên thị trường rất đa dạng và phức tạp, rất khó để phân biệt giữa giống này với giống khác vì đặc điểm hình thái bên ngoài của chúng rất giống nhau trước khi phát triển hoa. Bài viết trình bày đánh giá đa dạng di truyền tập đoàn hoa lan Hoàng Thảo Phi Điệp (Dendrobium anosmum) bằng giải trình tự vùng ITS (Internal transcribed spacer).

8p vipettigrew 21-03-2023 15 2   Download

Bài viết Phân tích vùng gene lục lạp, rbcL, phân lập từ cây lan tai cáo (Hoya parasitica (Roxb.) Wall. ex Wight) được nghiên cứu nhằm mục đích khuếch đại và giải trình tự nucleotide của gene rbcL từ cây Lan tai cáo (H. parasitica), thiết lập cây phát sinh chủng loại, tìm kiếm chỉ thị cpDNA phục vụ định danh loài hoặc chi.

8p vimalfoy 08-02-2023 6 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada" trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có hội chứng Brugada; Xác định đột biến gen SCN5A và mối liên quan giữa đột biến gen với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng.

180p vineville 03-02-2023 9 4   Download

TaiLieu.VN giới thiệu đến các bạn “Đề kiểm tra học kì 1 môn Toán lớp 10 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THPT Hướng Hóa, Quảng Trị (Mã đề 101)” để ôn tập nắm vững kiến thức cũng như giúp các em được làm quen trước với các dạng câu hỏi đề thi giúp các em tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức.

8p phuong3659 17-01-2023 7 2   Download

TaiLieu.VN xin giới thiệu "Đề KSCL môn Toán lớp 12 năm 2020-2021 có đáp án (Lần 1) - Trường THPT Yên Định 1, Thanh Hóa (Mã đề 007)" nhằm giúp các em học sinh có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập để nắm vững kiến thức, kĩ năng cơ bản, đồng thời vận dụng kiến thức để trả lời câu hỏi đề thi một cách thuận lợi. Chúc các em thi tốt!

25p phuongnguyen0520 12-12-2022 11 4   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 21 3   Download

Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Bài viết trình bày ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim.

7p vipriyankagandhi 31-07-2022 8 2   Download

Bài viết Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá nghiên cứu về di truyền và cơ chế phân tử của sự khởi phát bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị bệnh.

8p vikolindagrabar 29-07-2022 11 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 11 3   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 49 4   Download

Bài viết Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến điểm trên toàn bộ vùng mã hoá gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson.

7p visherylsandber 28-06-2022 52 4   Download