![](images/graphics/blank.gif)
Glocom bẩm sinh nguyên phát
-
Bài viết Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát trình bày việc xác định mối liên quan giữa đột biến gen CYP1B1 với biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.
6p
visirius
18-01-2023
21
4
Download
-
Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.
168p
anninhduyet999
07-05-2020
18
2
Download
-
Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Xác định đột biến gen CYP1B1 và mối liên quan với lâm sàng trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát.
28p
anninhduyet999
07-05-2020
17
1
Download
-
Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả cho thấy, 4/15 (26,7%) bệnh nhân có đột biến điểm trên gen CYP1B1 trong đó 3 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys (01 bệnh nhân có đột biến kết hợp với đột biến Val198Ile, 02 bệnh nhân có đột biến kết hợp với SNP-Arg48Gly, Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val trên exon 3). Một bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Asp218His kết hợp với đột biến thay thế acid amin (missense) Glu229Lys trên exon 2.
7p
nguyentuananh2502
03-04-2019
80
2
Download
-
Glocom bẩm sinh nguyên phát là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP1B1, là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng của vùng bè nhãn cầu. Bệnh nhân mang đột biến gen CYP1B1 90% sẽ biểu hiện bệnh ở cả hai mắt và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ.
7p
sieunhansoibac5
18-04-2018
71
0
Download
-
1. ĐẠI CƯƠNG . Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác (mà chúng ta không đề cập tới ở đây) là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù loà cho nhân loại. Bệnh thường xuất hiện ban đầu ở một mắt và sau một thời gian không nhất định sẽ xuất hiện ở mắt thứ hai. ...
8p
tuoanh04
12-07-2011
94
5
Download
-
Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác (mà chúng ta không đề cập tới ở đây) là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù loà cho nhân loại.
10p
truongthiuyen6
19-06-2011
118
6
Download
-
Glôcôm bẩm sinh (cườm nước), bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP), bướu nguyên bào võng mạc , đục thủy tinh thể là bốn bệnh mắt dễ gặp ở trẻ em. Nếu không phát hiện kịp thời trẻ dễ bị mù...
10p
thanhthuy2424
30-05-2011
87
3
Download
-
CÁC HÌNH THÁI GLÔCÔM TRẺ EM TÓM TẮT Mục tiêu: Bệnh glôcôm là một trong những nguyên gây mù lòa ở trẻ em. Phương pháp: Phân tích 103 bệnh nhi glôccôm điều trị ở Khoa Nhi BV Mắt TP Hồ Chí Minh từ 6/2004 đến 12/2006. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận các hình thái bệnh glôcôm như sau: 41,7% là glôcôm bẩm sinh, 25,3% là glôcôm trẻ em nguyên phát và còn lại là glôcôm thứ phát do nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm màng bồ đào…Trong đó tỷ lệ glôcôm thứ phát do corticoides 16,5% khá cao. Glôcôm...
28p
buddy2
27-04-2011
119
6
Download
-
Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác (mà chúng ta không đề cập tới ở đây) là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù loà cho nhân loại. - Bệnh thường xuất hiện ban đầu ở một mắt và sau một thời gian không nhất định sẽ xuất hiện ở mắt thứ hai. - Thường gặp trên người lớn tuổi, địa trạng thần kinh...
5p
bacsinhanhau
07-10-2010
160
15
Download
-
Glocom cấp (glôcôm góc đóng, glôcôm cương tụ, thiên đầu thống) là một bệnh cấp cứu nhãn khoa. Cùng với ba loại glocom khác là glôcôm góc mở, glôcôm bẩm sinh, glôcôm thứ phát tạo nên nhóm bệnh glôcôm - một trong 3 nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa cho nhân loại.
6p
womanhood911_09
12-11-2009
143
33
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)