Hội chứng alagille

Luận án xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định mối liên quan giữa kiểu gen với kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan của trẻ mắc hội chứng Alagille.

27p angicungduoc6 21-07-2020 24 3   Download

Luận án bao gồm các nội dung: đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille; mối liên quan kiểu gen - kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille; các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille.

159p angicungduoc6 21-07-2020 34 7   Download

Bệnh gan trẻ em hiếm nhưng vẫn xảy ra , khỏang 15.000 trẻ em ở USA nhập viện mỗi năm vì bệnh gan. Bệnh gan phổ biến ở trẻ em : bệnh đường mật , hội chứng Alagille , bệnh gan chuyển hóa. Dấu hiệu phổ biến: Những dấu hiệu thông thường của vàng da và bệnh gan trẻ em: _Da vàng hoặc cam ( sự thay đổi da thường bắt đầu từ mặt lan đến ngón chân)

9p muaythai1 19-09-2011 104 19   Download

Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille (HCA) là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xuất hiện với tần suất 1/100.000 - 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. ...

5p dekhihocgioi 17-07-2010 189 30   Download