Hội chứng alagille

Việc chẩn đoán sớm ALGS là rất quan trọng vì bệnh thường biểu hiệu đa dạng, triệu chứng tương tự với các bệnh lý khác đặc biệt là teo đường mật. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Hội chứng Alagille là một rối loạn tính trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng và di truyền học trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

7p visybill 22-03-2023 11 5   Download

Luận án xác định tỷ lệ các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định mối liên quan giữa kiểu gen với kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille. Xác định các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan của trẻ mắc hội chứng Alagille.

27p angicungduoc6 21-07-2020 23 2   Download

Luận án bao gồm các nội dung: đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille; mối liên quan kiểu gen - kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille; các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille.

159p angicungduoc6 21-07-2020 32 6   Download

Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các kiểu đột biến gen trẻ mắc hội chứng Alagille. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên tất cả bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Khoa Tiêu hóa, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 09/2014 đến tháng 09/2017.

6p vihephaestus2711 25-09-2019 43 2   Download

Bệnh gan trẻ em hiếm nhưng vẫn xảy ra , khỏang 15.000 trẻ em ở USA nhập viện mỗi năm vì bệnh gan. Bệnh gan phổ biến ở trẻ em : bệnh đường mật , hội chứng Alagille , bệnh gan chuyển hóa. Dấu hiệu phổ biến: Những dấu hiệu thông thường của vàng da và bệnh gan trẻ em: _Da vàng hoặc cam ( sự thay đổi da thường bắt đầu từ mặt lan đến ngón chân)

9p muaythai1 19-09-2011 103 18   Download

Cũng có nhiều bệnh lý nhi khoa liên quan đến gan như teo đường mật bẩm sinh, thiếu alpha-1 antitrypsin, hội chứng Alagille và ứ mật trong gan tuần tiến có tính chất gia đình. Một số xét nghiệm chức năng gan nhằm đánh giá chức năng gan. Các xét nghiệm này khảo sát sự hiện diện của một số enzyme trong máu mà bình thường chúng hiện diện với mức độ lớn trong gan.

15p poseidon01 14-07-2011 152 39   Download

Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền giống như các thể bệnh gan kéo dài khác xảy ra ở trẻ nhũ nhi và trẻ em. Tuy nhiên có một nhóm các đặc điểm bất thường ở các hệ thống cơ quan giúp phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan và ống mật chủ khác ở trẻ em. Những trẻ bị hội chứng Alagille thường có một bệnh gan thể hiện tổn thương tiến triển ống mật chủ trong gan trong những năm đầu của cuộc sống và hẹp ống mật chủ ngoài gan. Điều này...

7p tintuconline1209 21-12-2010 91 4   Download

Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille (HCA) là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xuất hiện với tần suất 1/100.000 - 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. ...

5p dekhihocgioi 17-07-2010 188 30   Download