Hội chứng do bất thường nst

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 32 2   Download

Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.

20p htc_12 15-05-2013 86 8   Download

Chúng tôi nghiên cứu áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) bằng kỹ thuật QF-PCR, đồng thời đánh giá độ chính xác của kỹ thuật. Phân tích 9 mẫu dịch ối mắc các bệnh bất thường NST, 23 mẫu máu của những trẻ mắc hội chứng Down và 10 mẫu dịch ối bình thường (mẫu chứng) bằng các kỹ thuật multiplex PCR, kỹ thuật điện di huỳnh quang trên máy đọc trình tự tự động ABI 3130 XL, kỹ thuật phân tích số liệu kết quả điện...

5p bupbelen_238 08-09-2011 154 18   Download

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ. ...

5p tae_in2 06-08-2010 131 10   Download

Hội chứng Down Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down là sự khiếm khuyết của bé sơ sinh thường được gây ra do dư thừa thêm một nhiễm sắc thể (NST) số 21 (thay vì bình thường là hai thì ở đây nó là ba NST số 21). Sự bất thường NST này có ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người mắc. Những đặc điểm của hội chứng Down là gì? Hội chứng Down gây trì trệ về tinh thần, xuất hiện một gương mặt đặc trưng và nhiều bất thường khác. Nguy cơ lớn...

5p traitimmuathu241 14-05-2010 382 53   Download

Là bệnh máu ác tính nằm trong hội chứng tăng sinh tủy ác tính do bất thường mắc phải của 1 clon tế bào gốc. Bệnh biểu hiện bằng tăng sinh quá sản dòng BC hạt đã biệt hóa nhiều nhưng chất lượng không bình thường. Số lượng BC hạt tăng rất cao ở máu ngoại vi và tủy xương, gặp đủ các lứa tuổi từ non, trung gian đkến trưởng thành. Trên 90% trường hợp có NST Phi

2p luongvanmanh 10-10-2009 359 61   Download