Hội chứng Dravet trên bệnh nhi Việt Nam

Đột biến trên gen SCN1A xảy ra trên 70- 80% bệnh nhi mắc hội chứng Dravet với hầu hết các đột biến là de novo và khoảng 5% là di truyền từ bố mẹ. Hơn 1000 đột biến trên gen SCN1A đã được công bố cho tới nay nhưng ở Việt Nam chưa công bố nào về dữ liệu đột biến trên gen SCN1A trên bệnh nhân mắc hội chứng Dravet.

9p viaphrodite2711 14-10-2019 48 1   Download