Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ unstranlated region), hậu quả là tình trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR (FMRP).

4p vithimphu2711 03-08-2020 38 1   Download

Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. .Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy...

5p butmauvang 29-08-2013 241 9   Download

Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) X ở vị trí Xq27.3 là nguyên nhân gây nên hiện tợng NST X dễ gẫy (fragile X), những ngời mang gen đột biến này sẽ biểu hiện chậm phát triển tâm thần (CPTTT). Lần đầu tiên ở Việt Nam chúng tôi đã áp dụng kỹ thuật nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi trong môi trờng nuôi cấy đặc hiệu (môi trờng TC 199 và môi trờng RPMI 1640 có bổ sung thymidin) để phát hiện fragile X ở 55 ngời thuộc các nhóm sau: nhóm ngời CPTTT có tính gia đình (gia đình có từ 2 ngời trở lên...

8p sunshine_3 28-06-2013 74 5   Download