Rối loạn chuyển hóa acid béo

Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

5p vigrab 28-02-2024 3 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Bài viết trình bày xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD.

5p viisac 14-09-2023 10 3   Download

Rối loạn lipid ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 liên quan đến kháng insulin. Kháng insulin làm giảm hiệu quả của enzym LPL dẫn đến giảm ức chế giải phóng acid béo từ mô mỡ sau ăn, tăng dòng acid béo tự do tới gan để sản xuất quá nhiều VLDL gây tăng triglycerid.

4p vilouispasteur 11-03-2022 24 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết c.199-10T>G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine (CACTD) – một dạng hiếm gặp của FAODs.

10p spiritedaway36 25-11-2021 19 0   Download

Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương.

8p vidoha2711 10-09-2020 37 1   Download

Các nghiên cứu tiền lâm sàng và lâm sàng cho thấy rằng BP có thể liên quan đến sự thay đổi tỷ lệ VKCĐR. Số lượng Bacteroidetes tự nhiên trong ruột bị giảm, trong khi số lượng của Firmicutes lại có xu hướng gia tăng ở người BP. Hơn nữa ngay cả khi thực hiện giảm cân cũng liên quan đến tăng tỷ lệ Bacteroidetes và giảm Firmicutes.

4p vicaracas2711 22-11-2019 15 0   Download

Các rối loạn của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính: các nucleic acid, các protein, các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các phân tử này gồm có: quá trình glycolysis (chuyển đường D-glucose thành lactic acid), chu trình citric acid, chu trình pentose phosphate, quá trình gluconeogenesis (tạo glycogen từ các phân tử không phải carbonhydrate như protein, chất béo), tổng hợp và dự trữ glycogen và acid béo, các quá trình giáng hóa, tạo năng lượng và các hệ thống vận chuyển....

7p butmauvang 29-08-2013 151 11   Download

Lipid là nguồn năng lượng trực tiếp cho cơ thể. Với khẩu phần ăn hợp lý lipid tham gia cung cấp 25-30 % năng lượng cơ thể. Lipid được đốt để tạo năng lượng tại các tế bào cơ thể dưới dạng các mẫu acetyl coenzym A từ sự thoái biến acid béo. Riêng tại gan, một lượng nhỏ acetyl coenzym A được chuyển thành các thể ketone (acetoacetate, β-hydroxybutyrate và acetone). Các thể ketone một phần được các tế bào não, thận và cơ tim đốt, phần còn lại được thải qua phổi (acetone) và ra nước tiểu....

15p tuandungxqbm 28-07-2013 121 11   Download

Lipid ở người bao gồm 3 nhóm chính: - Triglycerid (mỡ trung tính): cấu trúc gồm 1 phân tử glycerol và 3 acid béo - Phospholipid: gồm acid béo gắn với phospho nhờ phản ứng ester hóa - Cholesterol Lipid toàn phần trong máu ổn định trong khoảng từ 600 - 800mg/dl,

21p muaxuan102 25-02-2013 340 49   Download

Sỏi mật là một bệnh lý túi mật thường gặp và đang có xu hướng gia tăng. Nguyên nhân chủ yếu liên quan đến rối loạn chuyển hóa cholesterol và nhiễm khuẩn. Bởi vậy, trong ăn uống chú ý lựa chọn và kiêng kỵ thực phẩm một cách hợp lý. Nguyên tắc chung là tránh đồ ăn thức uống có nhiều mỡ động vật, giàu cholesterol và chất kích thích. Trọng dụng những loại rau quả tươi giàu sinh tố (đặc biệt là vitamin A), những thực phẩm chứa nhiều acid béo không no. Dưới đây xin được giới thiệu...

4p bibocumi 09-09-2012 96 4   Download

Có thể nói, gan nhiễm mỡ là bệnh mà bất cứ ai cũng có nguy cơ mắc phải. Đặc biệt trong cuộc sống hiện đại ngày nay, căn bệnh này càng phổ biến, nhất là ở những người nghiện rượu, thể trạng béo phì, tiểu đường, dùng corticoid kéo dài, ăn uống bất hợp lý và ít vận động... Gan nhiễm mỡ được hiểu đơn giản là chứng bệnh dư thừa lượng mỡ tích tụ trong tế bào gan. Cụ thể là do quá trình chuyển hóa acid béo tại gan bị rối loạn dẫn đến giảm sự thải mỡ...

4p nkt_bibo28 10-01-2012 63 4   Download

Gan là cơ quan quan trọng dự trữ glucid và trữ điều hoà đường máu. - Gan tổng hợp và dự trữ glucid cho cơ thể. trữ • Khi lượng đường máu ổn định 0,8-1,2g/lit (4,4-6,6mmol/l) gan tổng hợp glycogen từ glucose và các ose khác • Khi đường máu giảm, gan phân ly glycogen thành glucose đưa vào máu . - Gan chuyển hoá galactose và fructose. Rối loạn chuyển hoá 2 chất này ở gan sẽ gây ra bệnh -galactosetân fructose niệu. Gan còn và tạo glucid từ các acid amin sinh đường, acid béo,...

5p artemis06 12-09-2011 96 6   Download

Gan nhiễm mỡ có thể là một hậu quả của rất nhiều bệnh, kể cả do uống nhiều rượu, các bệnh về chuyển hoá, do sử dụng thuốc và các rối loạn về dinh dưỡng. • Có rất nhiều cơ chế gây ra tình trạng gan nhiễm mỡ. Một trong những cơ chế thường gặp là do sự oxy hoá acid béo ở gan bị giảm, thường do sự rối loạn chức năng của ty lạp thể. • Hầu hết các trường hợp gan nhiễm mỡ không có triệu chứng. Chúng thường được phát hiện qua triệu chứng gan to thấy...

24p thiuyen8 29-08-2011 108 11   Download

Vai trò của lipid trong cơ thể Lipid là nguồn năng lượng trực tiếp cho cơ thể. Với khẩu phần ăn hợp lý lipid tham gia cung cấp 25-30 % năng lượng cơ thể. Lipid được đốt để tạo năng lượng tại các tế bào cơ thể dưới dạng các mẫu acetyl coenzym A từ sự thoái biến acid béo. Riêng tại gan, một lượng nhỏ acetyl coenzym A được chuyển thành các thể ketone (acetoacetate, β-hydroxybutyrate và acetone). Các thể ketone một phần được các tế bào não, thận và cơ tim đốt, phần còn lại được thải...

15p buddy7 29-06-2011 112 23   Download

Gan nhiễm mỡ có thể là một hậu quả của rất nhiều bệnh, kể cả do uống nhiều rượu, các bệnh về chuyển hoá, do sử dụng thuốc và các rối loạn về dinh dưỡng. • Có rất nhiều cơ chế gây ra tình trạng gan nhiễm mỡ. Một trong những cơ chế thường gặp là do sự oxy hoá acid béo ở gan bị giảm, thường do sự rối loạn chức năng của ty lạp thể. • Hầu hết các trường hợp gan nhiễm mỡ không có triệu chứng. Chúng thường được phát hiện qua triệu chứng gan to thấy...

12p buddy7 28-06-2011 116 5   Download

Sỏi mật có thể ở đường dẫn mật trong gan nơi giao nhau giữa ống dẫn mật và túi mật hoặc ở ống mật chủ hoặc túi mật Phân loại Sỏi mật có nhiều loại: Sỏi cholesterol: Tạo thành khi có rối loạn về cholesterol, acid mật, lecithin (như gia tăng dị hoá cholesterol gan, ăn nhiều thức ăn giàu cholesterol, giảm biến đổi cholesterol thành acid mật). Có nhiều yếu tố thúc đẩy sự hình thành sỏi: tuổi, giới (nữ gấp 3 lần nam), chủng tộc, gia đình, bệnh tật (béo phì), thuốc (ngừa thai, hạ mỡ máu) ăn uống (quá...

5p truongthiuyen7 22-06-2011 86 5   Download

Bệnh gút (gout), dân gian còn gọi là bệnh thống phong, là một bệnh khớp sinh ra do rối loạn chuyển hóa các nhân purin, dẫn đến tăng acid uric máu. Khi acid uric máu tăng đến một mức nào đó (mức độ này thay đổi ở từng cá thể), chúng sẽ bị bão hòa ở dịch ngoài tế bào dẫn đến lắng đọng tại các mô, khớp, thận, gây nên các triệu chứng của bệnh gút trên lâm sàng. Bệnh thường gặp ở nam giới tuổi trung niên, đặc biệt là ở những người béo, ưa uống rượu,...

6p hoavantho1209 24-01-2011 90 6   Download

Gan nhiễm mỡ có thể là một hậu quả của rất nhiều bệnh, kể cả do uống nhiều rượu, các bệnh về chuyển hóa, do sử dụng thuốc và các rối loạn về dinh dưỡng. Có rất nhiều cơ chế gây ra tình trạng gan nhiễm mỡ. Một trong những cơ chế thường gặp là do sự oxy hóa acid béo ở gan bị giảm, thường do sự rối loạn chức năng của ty lạp thể. Hầu hết các trường hợp gan nhiễm mỡ không có triệu chứng. Gan nhiễm mỡ là một nguyên nhân hiếm gặp của tình...

7p aquafresh 25-12-2010 225 13   Download

CHỈ ĐỊNH Cung cấp năng lượng cho bệnh nhân nuôi ăn qua đường tĩnh mạch. Khi sự dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch kéo dài trên 5 ngày, Lipofundin MCT/LCT ngăn ngừa các biểu hiện lâm sàng của sự thiếu hụt các acid béo thiết yếu. CHỐNG CHỈ ĐỊNH Ở bệnh nhân có những biểu hiện rối loạn chuyển hóa lipid như tăng lipid máu bệnh lý, thận hư nhiễm mỡ, viêm tụy cấp kèm tăng lipid máu. Các chống chỉ định khác : tình trạng nhiễm toan máu do nhiễm ceton, tình trạng thiếu oxy máu, thuyên tắc, sốc cấp. CHÚ...

5p tunhayhiphop 05-11-2010 136 8   Download

Apoprotein AI Apo A là phần protein chủ yếu của HDL, gồm Apo AI và Apo AII . Trong đó Apo AI chiếm chủ yếu (60- 70% phần protein của HDL). - Có vai trò: làm giảm nồng độ chylomicron huyết tương. - Là chất kích thích hoạt động của enzym lecithin cholesterol acyl transferase (LCAT), enzym này xúc tác phản ứng chuyển gốc acid béo của lecithin ở vị trí carbon ( sang cholesterol tạo thành cholesterol este hóa. - Là chất nhận diện cho receptor trên màng tế bào để nhận diện và vận chuyển HDL từ mọi tế...

5p super_doctor 23-10-2010 178 53   Download