Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 2 2   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Sàng lọc trước sinh giúp xác định các dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề y tế trong thai kỳ, giúp phụ nữ mang thai và gia đình có thêm thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi, từ đó mở ra cơ hội để thực hiện các biện pháp can thiệp sớm nếu cần thiết, giúp cải thiện kết quả sức khỏe cho thai nhi và mẹ. Bài viết bày mô tả nhu cầu sàng lọc trước sinh về dị tật bẩm sinh của phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ ở Thừa Thiên Huế và xác định mức sẵn sàng chi trả cho các biện pháp sàng lọc.

7p viormkorn 27-09-2024 3 2   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

5p vigrab 28-02-2024 11 3   Download

Bài viết Biến đổi nồng độ DNA phôi thai tự do ở các thai phụ tuổi thai từ 6 đến 15 tuần trình bày khảo sát tỷ lệ DNA phôi thai tự do ở giai đoạn trước 10 tuần là cơ sở cho việc triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở tuổi thai sớm.

9p vihermione 23-12-2022 17 6   Download

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.

27p viabigailjohnson 10-06-2022 30 7   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

6p viginnirometty 28-04-2022 38 2   Download

Bài giảng NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Quản lý chất lượng và sự tin cậy do ThS.BS. Lê Thị Khánh Linh biên soạn trình bày các nội dung chính sa: Giới thiệu NIPT; Công nghệ xét nghiệm NIPT; Quy trình NIPT tại BV Từ Dũ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

32p vimarkzuckerberg 04-11-2021 57 5   Download

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ.

5p vidaegu2711 05-08-2021 25 1   Download

Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và mức sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020. Phương pháp: Sử dụng phương pháp lượng giá ngẫu nhiên phụ thuộc với thiết kế câu hỏi có - không nhằm ước tính tỷ lệ và mức độ sẵn sàng chi trả đối với việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên 223 phụ nữ mang thai được lựa chọn ngẫu nhiên từ danh sách người bệnh đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2020.

3p vidaegu2711 05-08-2021 39 3   Download

Đối với phụ nữ mang thai, ngoài cfDNA của chính bản thân người mẹ thì trong huyết tương còn có một lượng cfDNA có nguồn gốc từ thai nhi, hay còn gọi là cffDNA (cell free fetal DNA). Nhiều nghiên cứu cho rằng cffDNA có nguồn gốc từ quá trình tự chết của các tế bào nhau thai xảy ra trong cơ thể người mẹ.

3p vidili2711 02-07-2020 37 3   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNA-cffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.

10p viartemis2711 22-10-2019 30 1   Download

Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu của phương pháp NIPT trong phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở những thai phụ nguy cơ cao.

7p viedison2711 03-09-2019 49 2   Download