Tần suất các bất thường bẩm sinh

Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai...

28p angicungduoc 13-10-2019 51 6   Download

Theo PGS.TS.BS Vũ Minh Phúc, Trưởng khoa Tim mạch BV Nhi đồng 1 cho biết, tim bẩm sinh là những tật tim từ trong bào thai, do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai. Vì vậy, người mẹ mang thai bị nhiễm siêu vi (sởi, quai bị, rubella…), nhiễm độc chất, mắc bệnh tiểu đường… thì con rất dễ mắc bệnh tim bẩm sinh. Theo các chuyên gia nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở nhiều nước trên thế giới thì tần suất bệnh khoảng 0,7-0,8%, tức cứ 1.000 trẻ ra đời thì...

4p tulip123123 16-05-2013 65 2   Download

Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác. Hội chứng Alagille (HCA) là một rối loạn di truyền bẩm sinh, xuất hiện với tần suất 1/100.000 - 1/200.000 ca sinh sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. ...

5p dekhihocgioi 17-07-2010 190 30   Download

Thông liên nhĩ là một nhóm bệnh gồm những tổn thương của vách liên nhĩ. Lỗ thông thứ phát nằm ở phần cao của vách liên nhĩ, lỗ thông tiên pát nằm ở phần thấp của vách liên nhĩ, có thể đơn thuần hoặc kèm với bất thường của gối nội mạc và một số ít ở vị trí xoang tĩnh mạch, xoanh vành. Tần suất thông liên nhĩ từ 7 – 15% các bệnh tim bẩm sinh.

5p womanhood911_10 20-11-2009 246 62   Download