Tính đa hình đơn nucleotide

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF - alpha ở bệnh nhân BPTNMT; xác định mối liên quan của biến thể này với BPTNMT ở nhóm người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

5p vibecca 01-10-2024 1 0   Download

Ghép tế bào gốc tạo máu (TBGTM) là phương pháp truyền vào tĩnh mạch các TBGTM và các tế bào đầu dòng để kiến tạo lại chức năng tủy và chức năng miễn dịch của cơ thể NB mắc các bệnh lý của hệ tạo máu. Bài viết tiến hành đánh giá mọc mảnh ghép trên người bệnh ghép TBGTM đồng loài với mong muốn góp phần đánh giá một cách chính xác và đầy đủ tình trạng mọc mảnh ghép của người bệnh.

6p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kiểu gen đa hình đơn nucleotide gen TNF-α (rs1799964 và rs1799724) và các chỉ số huyết học ở bệnh nhân viêm khớp vảy nến. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh-chứng tại Bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh (từ tháng 3/2023 đến tháng 11/2023) trên 43 bệnh nhân viêm khớp vảy nến và 43 bệnh nhân vảy nến mảng (nhóm chứng), bắt cặp theo độ tuổi và giới tính.

6p visergeyne 18-06-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa các điểm đa hình đơn trên các gen CYP2C19, PON1 bao gồm rs4244285, rs4986893 và rs662 với tình trạng đề kháng clopidogrel ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc này.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá đa hình đoạn intron 2 của gen Leptin (LEP) (g.1926C>T) và vùng 5’UTR của gen thyroglobulin (TG) (g.422C>T) ở tổ hợp bò lai Senepol x lai Brahman nuôi tại tỉnh Thừa Thiên Huế.

13p viritesh 02-04-2024 7 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 18 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

141p vigojek 02-02-2024 11 4   Download

Bài viết Chất lượng cuộc sống bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát và đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309) trình bày đánh giá điểm số chất lượng cuộc sống (DLQI) ở bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát tại Việt Nam và mối liên hệ với đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309).

4p vimichaelfaraday 14-12-2023 8 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

27p vimulcahy 02-10-2023 5 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 12 8   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR.

4p viindra 06-09-2023 8 3   Download

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những tổn thương DNA. Những đa hình nucleotide đơn (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ đa hình rs1799796 gen XRCC3 và mối liên quan với nguy cơ ung thư buồng trứng.

8p viwarmachine 03-07-2023 6 1   Download

Đa hình đơn nucleotide rs7671167 gen FAM13A được cho rằng có liên quan với một số chỉ số hô hấp ký ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa đặc điểm đa hình rs7671167 gen FAM13A với một số chỉ số hô hấp ký ở 2 nhóm bệnh nhân có và không có mắc bệnh COPD.

5p viwarmachine 29-06-2023 4 4   Download

Bài viết Ứng dụng giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) để sàng lọc đa hình nucleotide đơn (SNP) liên quan đến tính trạng tăng trưởng ở tu hài (Lutraria rhynchaen, Jonas 1844) tiến hành giải trình tự gen thế hệ mới và sàng lọc chỉ thị SNP cho hai nhóm tu hài và marker SNP sàng lọc được sẽ cung cấp nguồn cơ sở dữ liệu quan trọng phục vụ cho công tác chọn giống ở tu hài liên quan đến tính trạng tăng trưởng trong thời gian tới.

8p vinebula 02-06-2023 9 3   Download

Bài viết Khảo sát biến thể NUDT15 và TPMT trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho trẻ em điều trị duy trì tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học trình bày khảo sát biến thể NUDT15 và TPMT, cũng như ảnh hưởng của các biến thể này tới điều trị thuốc 6-MP ở quần thể dân số bệnh nhi BCCDL Việt Nam.

9p visybill 22-03-2023 3 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh" trình bày mô tả đặc điểm gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và một số yếu tố liên quan; Phân tích tính đa hình của gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) và mối liên quan với gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

170p vineville 03-02-2023 8 3   Download

Bài viết Đa hình nucleotid đơn gen OPRD1 trong điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện được nghiên cứu phân tích phân bố kiểu gen OPRD1 tại vị trí đa hình nucleotid đơn rs2234918, rs581111, rs529520 và đánh giá mối tương quan với liều duy trì methadone trong liệu pháp điều trị thay thế methadone ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện tại tỉnh Ninh Bình.

7p vihennessey 26-09-2022 13 3   Download

Bài viết Xác định đa hình đơn nucleotide RS2596542 của gen MICA trên bệnh nhân u lympho bằng kỹ thuật Realtime PCR nghiên cứu này nhằm mục đích xác định SNP rs2596542 trên gen MICA và nguy cơ mắc u lympho. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu được thực hiện trên 100 bệnh nhân được chẩn đoán mắc u lympho và 100 người tình nguyện khỏe mạnh. Alen của SNP rs2596542 được xác định bằng kỹ thuật realtime PCR.

5p viarrinera 27-08-2022 9 2   Download

Vảy nến là bệnh viêm mạn tính, yếu tố di truyền đóng góp 30% trong cơ chế bệnh sinh, vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng, tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780, IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam.

13p vinikolatesla 25-03-2022 18 2   Download

Đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen PDCD-1 được cho là có liên quan đến sự thay đổi phiên mã PD-1 là phối tử quan trọng tham gia ức chế điểm kiểm soát miễn dịch tế bào T vì vậy có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh lý bệnh của bệnh viêm gan B mạn tính.

11p vialexanderfleming 09-02-2022 19 2   Download