Trinh tự exon.

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi (UTP) biểu mô tuyến di căn não có đột biến EGFR bằng thuốc TKIs và một số yếu tố liên quan đến PFS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên bệnh nhân UTP biểu mô tuyến di căn não có đột biến EGFR (Del exon 19 hoặc L858R exon 21) được điều trị bằng thuốc ức chế Tyrosine kinase có kết hợp với xạ toàn não hoặc gamma knife hoặc không tại bệnh viện Ung Bướu Hà Nội từ tháng 01/2018 đến 6/2023.

9p vicharlot 21-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn exon 9 (HSP110DE9) với đặc điểm nội soi, mô bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 110 bệnh nhân UTĐTT được khám và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ năm 2017 đến năm 2020.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày: Nhận xét kết quả điều trị của thuốc TKI thế hệ 1 trong ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IIIB-IV tại Trung tâm Ung bướu (TTUB) Bệnh viện đa khoa tỉnh Thái Bình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, đánh giá kết quả điều trị 39 bệnh nhân (BN) ung thư phổi giai đoạn IIIB – IV có đột biến gen EGFR tại các exon 19 và 21 từ tháng 01/2019 đến 05/2024.

5p visarada 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Chuyên đề 2: Gen, ARN và quá trình phiên mã I. GEN: Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

8p butmauvang 29-08-2013 199 24   Download

Câu 1: Giả sử một mARN được cấu tạo từ 3 loại nuclêôtit: A, U, G thì trên mạch gốc của gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba? A. 6 loại mã bộ ba. B. 3 loại mã bộ ba. C. 27 loại mã bộ ba. D. 9 loại mã bộ ba. Câu 2: Ở sinh vật nhân thực, trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen nhưng không mã hóa axit amin được gọi là A. đoạn intron. B. đoạn êxôn. C. gen phân mảnh. D. vùng vận hành. Câu...

64p huyentrangho 20-05-2013 286 71   Download

Đồ án tốt nghiệp được thực hiện với mục tiêu nhằm giải trình tự 6 exon gen RET (exon 10,11,13,14,15,16); phân tích kết quả giải trình tự gen dựa trên dữ liệu ngân hàng gen National Center For Biotechnology Information (NCBI). Mời các bạn cùng tham khảo.

62p zhangyan 13-07-2021 45 7   Download

Phân tích so sánh các hệ gen Việc so sánh hệ gen giữa các loài động vật khác nhau là cơ sở trực tiếp để đánh giá sự biến đổi về cấu trúc gen và trình tự của chúng xuất hiện trong quá trình tiến hóa. Việc so sánh các hệ gen như vậy đồng thời cùng giúp khẳng định chắc chắn hơn về các vùng gen mã hóa protein trong một hệ gen của loài nào đó.

5p heoxinhkute13 23-04-2011 177 14   Download

Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể làchuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng kết thúc exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. -

10p heoxinhkute10 05-01-2011 354 52   Download

Một trình tự ADN phiên mã chỉ cho ra một phân tử tiền -mARN, nhưng phân tử tiền -mARN có thể được hoàn thiện bằng các cách khác nhau để tạo ra nhiều loại phân tử mARN hoàn chỉnh khác nhau trước khi được sử dụng làm khuôn tổng hợp protein. Đó là các cơ chế cắt bỏ tiền mARN khác nhau, trong đó tế bào sử dụng những điểm cắt khác biệt để loại bỏ hay giữ lại các exon trong quá trình cắt bỏ. ...

5p heoxinhkute5 16-11-2010 109 8   Download

Quá trình cắt bỏ intron phụ thuộc vào trình tự tín hiệu ở các đoạn nối giữa các intron và exon. Các intron điển hình được giới hạn bởi đầu 5’-GT và 3’-AG. Đoạn trình tự tín hiệu đầy đủ ở đầu 5’ gặp ở phần lớn các gen là: 5’-AGGTAAGT-3’ và ở đầu 3’ là 5’YYYYYYNCAG-3’ (Y= pyrimidin, N = nucleotit bất kỳ).

17p heoxinhkute2 26-08-2010 128 27   Download

Cắt bỏ các intron Quá trình này xảy ra trong nhân nhằm cắt bỏ các trình tự intron không mã hóa khỏi phân tử tiền mARN để hình thành nên phân tử mARN hoàn chỉnh chỉ chứa các trình tự mã hoá liên tục tương ứng với các exon. Sau đó, phân tử mARN hoàn chỉnh được chuyển ra tế bào chất để làm khuôn tổng hợp protein. Quá trình cắt bỏ intron phụ thuộc vào trình tự tín hiệu ở các đoạn nối giữa các intron và exon. Các intron điển hình được giới hạn bởi đầu 5’-GT và...

10p heoxinhkute1 08-08-2010 190 11   Download

Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng

13p heoxinhkute1 08-08-2010 385 75   Download