Xét nghiệm di truyền tế bào

Xét nghiệm điện di sàng lọc MCR giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý huyết sắc tố cho trẻ ngay khi sinh, đồng thời hỗ trợ chọn lọc xử lý và lưu trữ những mẫu MCR đạt tiêu chuẩn. Nghiên cứu này nhằm cung cấp một cái nhìn tổng quan về sự tồn tại của các loại huyết sắc tố trong mẫu MCR tại khoa Ngân hàng Tế bào gốc - Bệnh viện Truyền máu Huyết học.

8p vibranson 06-12-2023 6 3   Download

Bài viết Khảo sát một số dấu ấn miễn dịch bất thường trên bệnh B-ALL có tổ hợp gen BCR-ABL1 tiến hành khảo sát một số dấu ấn miễn dịch bất thường liên quan đến tổ hợp gen BCR-ABL1 đồng thời đưa ra mô hình chẩn đoán nhanh B-ALL có bất thường di truyền này.

6p vibranson 06-12-2023 3 2   Download

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

9p viblackwidow 07-04-2023 2 2   Download

Bài viết Sự thay đổi ferritin huyết thanh ở bệnh nhân Thalassemia điều trị bằng Deferiprone tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ 2018-2020 trình bày đánh giá tình trạng quá tải sắt ở bệnh nhân Thalassemia; Đánh giá hiệu quả thải sắt ở bệnh nhân Thalassemia điều trị bằng thuốc Deferiprone thông qua xét nghiệm ferritin huyết thanh.

10p visirius 19-01-2023 7 3   Download

Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm).

5p vilouispasteur 10-03-2022 30 4   Download

Bài giảng trình bày một số tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư như: Chẩn đoán hình ảnh; Xét nghiệm máu; Mô bệnh học, tế bào, di truyền; Đột biến EGFR (Epidermial Growth Factor Receptor: Thụ thể yếu tố phát triển biểu bì); Y học hạt nhân; Giá trị của PET/CT trong chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

82p vimarkzuckerberg 04-11-2021 36 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tình trạng đột biến KRAS trên bệnh nhân UTPKTBN tại bệnh viện K. Đối tượng và phương pháp: Mô tả hồi cứu 931 mẫu xét nghiệm NGS, trong đó có 758 mẫu mô của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K từ 1/2019. Xét nghiệm được thực hiện tại Viện di truyền TPHCM bằng kỹ thuật Massively parallel DNA by next generation sequencing technology.

3p vijenchae2711 21-07-2021 13 1   Download

Mục tiêu của nghiên cứ: Xác định tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở trẻ em ngoài giai đoạn sơ sinh, điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2017 đến 31/12/2017 và Bệnh viện Nhi trung ương từ 01/01/2018 đến 30/06/2018; Phân tích đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến gen của các bệnh nhi bị giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền tại hai bệnh viện trên.

163p vivermont2711 22-01-2021 25 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype

4p viyerevan2711 16-07-2020 39 1   Download

U lympho không Hodgkin (ULKH) là nhóm bệnh khó chẩn đoán và phân loại trong các bệnh lý huyết học ác tính bởi vì chúng có rất nhiều loại, trong một số loại còn chia ra nhiều loại nhỏ, hơn nữa có nhiều loại có đặc điểm tương tự nhau về biểu hiện lâm sàng, hình thái học hoặc kiểu hình miễn dịch, phải cần tới xét nghiệm di truyền để hỗ trợ chẩn đoán phân biệt. Phân loại bệnh theo WHO đã đạt sự đồng thuận và đang được sử dụng rộng rãi trên khắp thế giới, phiên bản cập nhật mới nhất là năm 2016.

11p sabiendo 05-02-2020 67 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 200 phụ nữ bán dâm (PNBD) tại tỉnh Cà Mau năm 2012. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm PNBD thấp (0,5%), do việc tiếp cận đối tượng nghiên cứu khó khăn nên kết quả này chưa phản ánh được tình trạng thực tế nhiễm HIV trong nhóm đối tượng này. Số lần bán dâm trung bình trong 1 tháng qua của đối tượng nghiên cứu là 12,6 lần (ít nhất là 2 lần và nhiều nhất là 111 lần).

4p thanos2 22-05-2018 77 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm chuẩn hóa kỹ thuật và xác định tính chính xác của xét nghiệm đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật Strip Assay đang thực hiện tại Đơn vị Gen Trị liệu, Bệnh viện Bạch Mai. Phương pháp: 29 mẫu bệnh phẩm do Mạng lưới Kiểm soát Chất lượng Di truyền học Phân tử châu Âu.

11p jangni4 20-04-2018 86 1   Download

Bài giảng Xét nghiệm tế bào được thực hiện nhằm cung cấp cho các bạn những kiến thức về phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào; phương pháp phân tích tiêu bản NST người; ứng dụng kỹ thuật fish trong chẩn đoán một số rối loạn NST. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức trong lĩnh vực này.

26p thuytrang_6 18-08-2015 167 18   Download

Tài liệu Kỹ thuật xét nghiệm Huyết học và Truyền máu ứng dụng trong lâm sàng gồm 1 chương. Phần 1 sau đây gồm 5 chương đầu Tài liệu. Chương 1: Tế bào - Tổ chức học cơ quan tạo máu. Chương 2: Đông máu - Cầm máu. Chương 3: Di truyền huyết học. Chương 4: Sinh hóa huyết học.

155p talata_10 24-03-2015 533 180   Download

Phần 1 Tài liệu Thực tập di truyền y học gồm nội dung 4 bài học đầu tiên của Tài liệu. Nội dung phần này trình bày các nội dung sau: Nếp vân da bàn tay, vật thể giới - cách làm tiêu bản để xét nghiệm vật thể Barr, kỹ thuật nuôi cấy tế bào lympho máu ngoại vi để làm tiêu bản nhiễm sắc thể người, phương pháp xếp bộ nhiễm sắc thể người (lập karyotyp người).

25p talata_7 14-01-2015 348 90   Download

Báo cáo cuối kì: Nhóm máu trình bày về lịch sử nhóm máu; nguyên tắc di truyền về của nhóm máu; nhóm máu Rhesus (RH); phương pháp xét nghiệm nhóm máu; các bệnh liên quan nhóm máu; các thuộc tính nhóm máu; nơi sản xuất máu; nơi sản xuất máu; thành phần của máu;...

21p amprolht 17-07-2014 152 28   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 111 9   Download

Định lượng creatine kinase (CK) cho nhóm chứng và nhóm bệnh theo phương pháp phân tích động học enzym, thực hiện trên máy xét nghiệm sinh hoá tự động, kit thuốc thử tiêu chuẩn hoá quốc tế, nhiệt độ 370C. Kết quả thu được như sau: - Trị số CK trung bình của 30 trẻ nam bình thường tuổi từ 1 - 15 là 115±32 IU/l.

7p sunshine_6 02-07-2013 48 2   Download

Dự án CARD 033/05 VIE nhằm xem xét đánh giá lại các khảo nghiệm hiện có và sinh trưởng của một số loài cây lá kim nhiệt đới ở Việt Nam, đặc biệt là thông caribê và xây dựng thêm các khảo nghiệm mới, sử dụng các vật liệu đã được cải thiện di truyền, bao gồm giống Thông lai.

11p hoa_bachhop 07-03-2012 103 10   Download

Dự án đòi hỏi xem xét lại các nhiệt đới ở Việt Nam, đặc biệt là Thông caribeae và xây dựng thêm các khảo nghiệm sử dụng vật liệu đã được cải thiện tính di truyền, gồm cả giống thông lai. Dự án cũng sẽ tăng cường năng lực cho các cơ quan nghiên cứu lâm vấn đề liên quan đến cải thiện giống thông và hệ thống nhân giống sinh dưỡng thông qua các khoá đào tạo tại Queensland và Việt Nam, xây dựng các vườn vật liệu và vườn ươm trình diễn quy mô nhỏ, và một chuyến thăm quan...

18p tam_xuan 06-03-2012 92 4   Download