intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Bài giảng Nội bệnh lý 3: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản

Chia sẻ: Lôi Vô Kiệt | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:64

Thêm vào BST
Báo xấu
10
lượt xem 2
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Nối tiếp phần 1, phần 2 của tập bài giảng Nội bệnh lý 3 tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung kiến thức về: xuất huyết do rối loạn đông máu; thiếu máu huyết tán; bệnh bạch cầu cấp; bạch cầu mãn; suy tủy xương; chẩn đoán và điều trị thiếu máu; chỉ định truyền máu; tai biến truyền máu;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Nội bệnh lý 3: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản

  1. Bài Giảng Nội Bệnh lý III XUẤT HUYẾT DO RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU * Mục tiêu: 1. Mô tả đƣợc các giai đoạn của quá trình đông cầm máu. 2. Nêu đƣợc các nguyên nhân gây xuất huyết do rối loạn đông máu. 3. Trình bày đƣợc các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của xuất huyết do rối loạnđông máu. 4. Phân biệt đƣợc đặc điểm xuất huyết do nguyên nhân cầm máu và đông máu. 5. Trình bày đƣợc đặc điểm của một số bệnh xuất huyết do rối loạn đông máuthƣờng gặp. * Nội dung: 1. Đại cƣơng 1.1. Định nghĩa Xuất huyết là hiện tƣợng hồng cầu đi ra ngoài mao mạch một cách tự nhiên hay sau một sang chấn do rối loạn cơ chế đông máu. 1.2. Dịch tễ học Theo Viện bảo vệ Sức khỏe trẻ em qua công trình Nghiên cứu khoa học 10 năm (1981 - 1990) có 2% trẻ bị bệnh máu đến khám bệnh, các bệnh về rối loạn cầm máu cao nhất 35,8%, bệnh hồng cầu chiếm 32,5%, bệnh bạch cầu chiếm 24.6%. Tại BV Nhi Đồng 1: thống kê 1997 - 2002 bệnh lý về xuất huyết chiếm tỉ lệ 40 - 50% các bệnh máu nhập viện, trong đó xuất huyết do giảm tiểu cầu luôn chiếm tỉ lệ cao nhất, kế mới đến Hemophilie, Henoch Schƣnlein. 1.3. Sinh lý đông cầm máu 1.3.1. Giai đoạn cầm máu tức thời Sự co thắt mạch máu: Ngay sau khi mạch máu bị tổn thƣơng (cắt đứt, vỡ, dập nát…) thì thành mạch sẽ co thắt lại, sự co thắt này kéo dài và mạnh ở các động mạch và tĩnh mạch lớn. Nhờ sự co thắt này sẽ làm giảm bớt lƣợng máu bị mất khi máu chảy qua mạch máu tổn thƣơng. Sự thành lập nút chận tiểu cầu: Khi mạch máu bị tổn thƣơng để lộ ra lớp mô liên kết có nhiều phân tử collagen. Tiểu cần bám dính vào lớp collagen, sau đó biến dạng và phóng thích những hạt nhỏ, bài tiết nhiều chất khác nhau, đặc biệt là ADP (adenozin diphosphat). Chất ADP làm gia tăng 61
  2. Bài Giảng Nội Bệnh lý III tính bám dính của tiểu cầu, làm cho các tiểu cầu khác di chuyển ngang qua nơi mạch máu bị tổn thƣơng dính chùm vào nhau, tạo thành nút chận tiểu cầu theo cơ chế tự duy trì. 1.3.2. Giai đoạn cầm máu duy trì (1) Đông máu: - Giai đoạn 1: Thành lập phức hợp men prothrombinaz. Đây là giai đoạn phức tạp và kéo dài nhất trong dây chuyền phản ứng gây đông máu. Prothrombinaz đƣợc thành lập theo hai cơ chế nội sinh và ngoại sinh. + Cơ chế ngoại sinh: mô tổn thƣơng giải phóng ra yếu tố III và phospholipid của mô. Dƣới tác dụng của yếu tố III, phospholipid của mô và sự có mặt của Ca++ yếu tố VII đƣợc hoạt hóa. Yếu tố VII hoạt hóa, yếu tố III và sự có mặt của Ca++ sẽ làm hoạt hóa yếu tố X. Yếu tố X đƣợc hoạt hóa với sự có mặt của Ca++, phospholipid của mô và yếu tố V, đƣợc hoạt hóa do throbin sẽ tạo thành men prothrombinaz ngoại sinh. + Cơ chế nội sinh: khi mạch máu tổn thƣơng để lộ ra lớp collagen. Sự tiếp xúc của yếu tố XII với lớp collagen làm hoạt hoá yếu tố XII. Yếu tố XII hoạt hóa làm hoạt họa yếu tố XI. Yếu tố XI hoạt hóa, với sự có mặt của Ca++, sẽ làm hoạt hóa yếu tố IX. Khi yếu tố IX hoạt hóa và yếu tố VIII đƣợc hoạt hóa nhờ thrombin, cộng thêm sự có mặt của Ca++ và phospholipit, sẽ làm hoạt hóa yếu tố X. Yếu tố X hoạt hóa, với sự có mặt của Ca++, phospholipit của tiểu cầu và yếu tố V đƣợc hoạt hóa nhờ thrombinaz nội sinh. - Giai đoạn 2: Thành lập thrombin Prothrombinaz, Ca++ Prothrombin Thrombin 62
  3. Bài Giảng Nội Bệnh lý III Hoạt hóa yếu tố XIII - Giai đoạn 3: Thành lập fibrin Thrombin, Ca++ XIII hoạt hóa Fibrinogen Fibrin Fibrin I Thrombin thủy phân phân tử fibrinogen để tạo thành các monomer của fibrin và các fibrinopeptid (A và B). các monomer của fibrin tự trùng hợp tạo thành những phân tử fibrin S (fibrin hoà tan). Cuối cùng yếu tố XIII hoạt hóa làm cho mạng lƣới polymer của fibrin S thành fibrin I ổn định (fibrin không hòa tan). Giai đọan sau đông máu: Sự co cục máu: Sau khi máu đông một thời gian (3 - 4 h), dƣới tác dụng của men retractozym, các sợi huyết co lại, huyết thanh thoát ra, do đó thể tích cục máu đông giảm dần. Huyết thanh là huyết tƣơng đã lấy hầu hết các yếu tố đông máu, cho nên huyết thanh không đông đƣợc. Khi cục máu co lại, các bờ của thành mạch bị tổn thƣơng đƣợc kéo sát lại với nhau, ngăn chặn sự chảy máu. Số lƣợng và chất lƣợng tiểu cầu, lƣợng fibrinogen ảnh đến tốc độ và khả năng co cục máu. Sự tan cục máu đông: Sau khi cục máu co một thời gian (36 - 48 h) cục máu sẽ tan dần. Đó là hiện tƣợng phân ly fibrin dƣới tác dụng của plasmin, mà tiền chất của nó là plasminogen. Sau khi sợi huyết tiêu hòan tòan thì thành mạch trở lại lành mạnh, máu lƣu thông trở lại bình thƣờng. 2. Nguyên nhân 63
  4. Bài Giảng Nội Bệnh lý III 2.1. Di truyền - Hemophilie A (thiếu yếu tố VIII) - Hemophilie B (thiếu yếu tố IX) - Hemophilie C (thiếu yếu tố XI) - Bệnh Hageman (thiếu yếu tố XII) - Bệnh Von - Willebrand (Là một bệnh di truyền theo autosome trội, gặp ở cả hai giới, thƣờng biểu hiện xuất huyết da niêm, đặc biệt là chảy máu tự nhiên tại amiđan hay xuất huyết hậu phẫu, sau nhổ răng; nặng hơn có thể gặp xuất huyết nội tạng. CLS: TS dài, TCK dài hoặc có thể bt nếu VW giảm nhẹ) - Bệnh thiếu fibrinogen bẩm sinh 2.2. Mắc phải - Thiếu vitamin K - Suy gan - Đông máu nội mạch lan tỏa (DIC) - Kháng đông lƣu hành (lupus đỏ,…) 64
  5. Bài Giảng Nội Bệnh lý III 3. Lâm sàng - Dấu xuất huyết da niêm, nội tạng, khớp - Đánh giá mức độ xuất huyết trên lâm sàng: + Nhẹ: xuất huyết da + Trung bình: xuất huyết da + niêm nhiều hơn: xuất huyết tiêu hóa nhẹ, tiểu máu ít, chảy máu mũi lợi răng, xuất huyết kết mạc + Nặng: xuất huyết não, võng mạc, xuất huyết tiêu hóa trung bình - nặng, tiểu máu nhiều + Khám Gan lách hạch + Dấu hiệu thiếu máu: da niêm nhợt, lòng bàn tay nhợt. + Theo dõi nguy cơ xuất huyết não: ói, nhức đầu, mạch chậm, cao huyết áp. Soi đáy mắt trong trƣờng hợp nặng. + Tiền sử: bệnh lý máu đã xác định; xơ gan; bệnh ác tính; đối với trẻ
  6. Bài Giảng Nội Bệnh lý III ngay sau va chạm từ từ Cầm đƣợc khi chẹn bằng Không cầm máu khi chẹn bằng gòn gạc gòn gạc Xuất huyết chậm Hiếm Phổ biến Chảy máu từ vết Kéo dài và nặng Ít cắt nông hay bị cào Giới Thƣờng gặp nữ > 80% di truyền nam Tiền sử gia đình Hiếm Phổ biến 4. Cận lâm sàng 4.1. Huyết đồ: Thiếu máu (±), Tiểu cầu giảm (±). 4.2. Thời gian máu đông (TC): - Kỹ thuật Milan trên lam kính: giọt máu d = 1cm, nghiêng 45o mỗi phút. - Bình thƣờng: 5 - 7 phút. - Bệnh lý: > 10 phút. TC là XN thăm dò toàn bộ quá trình đông máu. Tuy nhiên XN này không nhạy vì bị ảnh hƣởng bởi nhiều yếu tố: kỹ thuật, số lƣợng hồng cầu, tiểu cầu. TC bình thƣờng không loại trừ đƣợc sự thiếu hụt các yếu tố đông máu vì TC chỉ thay đổi khi yếu tố đông máu giảm < 6%. 4.3. Thời gian đông máu nội sinh TCK (Temps de Cephalin Kaolin) hay aPTT (activated partitial thromboplastin time): Cephalin có tác dụng nhƣ yếu tố III tiểu cầu, Kaolin có tác dụng làm tăng sự tiếp xúc của máu với các bề mặt (ống nghiệm, …), làm hoạt hóa huyết tƣơng. 66
  7. Bài Giảng Nội Bệnh lý III - Khảo sát các yếu tố đông máu nội sinh: XII, XI, IX, VIII, X, V, II, I, prekalikrein, kininogen. - Bình thƣờng: 30 - 40 giây. - Bệnh lý: khi dài hơn chứng 10 giây. Là XN đáng tin cậy vì phát hiện bất thƣờng khi yếu tố đông máu < 30%. - Nguyên nhân: + Thiếu hụt yếu tố đông máu nội sinh + Kháng đông lƣu hành chống yếu tố đông máu nội sinh + Điều trị kháng đông heparin 4.4. TCK gián biệt: TCK bn TCK bn + h. tƣơng hút TCK bn + h. Kết luận bằng BaSO4 (hút IX) thanh (mất VIII) Dài Bình thƣờng Dài Thiếu yếu tố VIII Dài Dài Bình thƣờng Thiếu yếu tố IX Dài Bình thƣờng Bình thƣờng Thiếu yếu tố XI Dài Dài Dài Kháng đông lƣu hành 4.5. TCK hỗn hợp: để phân biệt nguyên nhân do thiếu hụt hay do kháng đông lƣu hành TCK bn TCK hỗn hợp (huyết tƣơng bn + Kết luận huyết tƣơng bình thƣờng) Dài Bình thƣờng Thiếu hụt yếu tố đông máu Dài Dài Kháng đông lƣu hành 4.6. Thời gian đông máu ngoại sinh TQ (Temps de Quick) hay PT (Prothrombin time): 67
  8. Bài Giảng Nội Bệnh lý III - Kỹ thuật: cho vào huyết tƣơng một lƣợng thromboplastin và một nồng độ calci tối ƣu. - Khảo sát các yếu tố đông máu nội sinh: VII, X, V, II, I - Bình thƣờng: 11 - 13 giây tƣơng ứng với tỷ lệ prothrombin 80-100%. - Bệnh lý : khi dài hơn chứng 2 giây hay tỷ lệ prothrombin < 60%. Vì xét nghiệm PT phụ thuộc rất nhiều vào thromboplastin sử dụng của các hãng khác nhau do đó ngƣời ta xây dựng tỷ số bình thƣờng hóa quốc tế INR ( international normalized ratio) theo công thức nhƣ sau: INR = (PT bệnh nhân/ PT chứng)ISI 4.7. Thời gian Thrombin TT (Thrombin time): là xét nghiệm thăm dò 2 giai đọan đầu tiên của hiện tƣợng tạo fibrin: cắt các liên kết peptid của fibrinogen tạo ra các fibrin đơn phân và sự trùng hợp các fibrin đơn phân này tạo thành fibrin polymer hòa tan (không khảo sát yếu tố XIII). Là thời gian tính từ lúc bỏ thrombin vào đến khi huyết tƣơng hình thành fibrin polymer hòa tan. Thời gian Thrombin phản ánh tốc độ tạo thành fibrin do thrombin chuyển fibrinogen thành fibrin. - Kỹ thuật: thêm một lƣơng thrombin vào huyết tƣơng bệnh nhân và đo thời gian đông. Phải làm cùng với chứng để so sánh. - Khảo sát yếu tố I (fibrinogen) và kháng đông lƣu hành chống Thrombin. - Bình thƣờng: 18 - 20 giây - Bệnh lý: > 7 giây so với chứng. 68
  9. Bài Giảng Nội Bệnh lý III - Nguyên nhân: + Giảm fibrinogen < 1g/l (fibrinogen bình thƣờng: 2 - 4 g/l) + Tăng fibrinogen > 6g/l (do không còn thrombin tự do đánh lên vị điểm peptid A, B do đó có ít monomer fibrin tạo thành, thời gian tạo fibrin polymer kéo dài) + Rối loạn trùng hợp fibrin + Kháng đông lƣu hành chống Thrombin 4.7. Nghiệm pháp rƣợu Ethanol: - Nguyên lý: khi lƣợng thrombin thấp thì các monomer fibrin không đủ để trùng hợp thành cục fibrin. Các monomer fibrin, fibrinogen, và các sản phẩm thóai giáng tạo thành phức hợp hòa tan, những phức hợp này sẽ đƣợc phát hiện do bị gel hóa dƣới tác dụng của rƣợu ethanol trong điều kiện lạnh 40C. - Ý nghĩa: Nghiệm pháp rƣợu ethanol dƣơng tính (có chất keo xuất hiện) chứng tỏ trong mẫu máu xét nghiệm có phức hợp hòa tan, đó là bằng chứng của tình trạng đông máu nội mạch lan tỏa. 4.8. Nghiệm pháp Von Kaula: - Nguyên lý: huyết tƣơng đƣợc pha loãng rồi toan hóa để kết tủa euglobulin nhằm tách euglobulin (là thành phần chứa các chất hoạt hóa plasminogen và fibrinogen) và đồng thời loại bỏ tất cả các thành phần ức chế quá trình tiêu cục máu đông, sau đó cho euglobulin đông trở lại để theo dõi sự tiêu của euglobulin. - Bình thƣờng: thời gian tiêu euglobulin (từ khi đông đến khi tan) là >3 giờ 69
  10. Bài Giảng Nội Bệnh lý III - Bất thƣờng: có sự tiêu fibrin khi thời gian tiêu euglobulin xảy ra trong 1 giờ. - Ý nghĩa: chẩn đóan tình trạng tiêu fibrin 4.9. D-dimer: - Nguyên lý: D-dimer là sản phẩm trung gian do sự phân hủy fibrin polymer bởi plasmin. Sử dụng các hạt latex có gắn kháng thể đơn dòng chống lại các D- dimer, ta dễ dàng phát hiện và định lƣợng đƣợc thành phần fibrin D-dimer có trong huyết tƣơng. - Bình thƣờng: D - dimer < 200mg/l - Bất thƣờng: D - dimer tăng cao trong DIC 4.10. Định lƣợng các yếu tố đông máu 4.11. Thrombotest - Nguyên lý: thuốc thử có + Phospholipid đã hoạt hóa và cephalin, nhằm rút ngắn thời gian đông máu nội sinh (từ 200 giây xuống còn 40 giây) + Thromboplastin của não bò nhằm kéo dài thời gian đông máu ngọai sinh (từ 12 giây lên 40 giây) + Một lƣợng thừa các yếu tố V và I nhằm loại trừ việc các yếu tố này thiếu Nhờ vậy mà có thể đồng thời khảo sát các yếu tố II, VII, IX, X. 70
  11. Bài Giảng Nội Bệnh lý III - Kết quả đƣợc tính ra tỷ lệ % so với chứng. Thrombotest đƣợc coi là kéo dài khi kết quả giảm hơn 50 - 60% so với chứng. - Thrombotest đƣợc coi là kéo dài trong các trƣờng hợp: + Xơ gan + Thiêu vitamin K + Thuốc kháng vitamin K (an toàn là duy trì Thrombotest = 10 - 15%) Xét nghiệm Thrombotest rất nhạy với các yếu tố II, VII, X còn yếu tố IX thì không nhạy bằng CÁC GỢI Ý NGUYÊN NHÂN TỪ CÁC XÉT NGHIỆM: TS Tiểu cầu đếm TQ TCK Nguyên nhân dài Giảm Bt Bt - Giảm tiểu cầu dài Giảm - DIC - truyền máu khối lƣơng lớn dài Bt Bt Bt - Thành mạch - Von Willebrand - Bệnh chất lƣơng tiểu cầu - Hb
  12. Bài Giảng Nội Bệnh lý III VII, IX, X, protein C) - Suy gan - Có kháng đông lƣu hành (antithrombin) 5. Bệnh xuất huyết do thiếu vitamin K 5.1. Đại cƣơng 5.1.1. Định nghĩa: là bệnh XH do giảm prothrombin gồm các yếu tố II, V, VII, X. 5.1.2. Dịch tễ học - Thái lan: 71/100.000 trẻ sơ sinh, An Độ: 1/14.000 trẻ sơ sinh. - Hà Nội: 110/100.000 trẻ sinh. BV Nhi Đồng 1: trong 2 năm (1995 – 1996): có 229 trẻ mắc bệnh. BV Trung Ƣơng Huế: trong 9 năm (1986 – 1994): có 396 trẻ mắc bệnh. - Tuổi: mọi tuổi, phổ biến nhất là sơ sinh và trẻ < 3 tháng tuổi. - Giới: không có sự khác biệt giữa nam và nữ. 5.2. Vitamin K - Các dạng vitamin K: + Vitamin K1 (Phylloquinone): nguồn gốc thực vật, hấp thu cần acid mật. + Vitamin K2 (Menaquinone): do vi khuẩn đƣờng ruột tổng hợp, hấp thu cần acid mật. + Vitamin K3 (Menadione): là nhóm vitamin K tổng hợp, tan trong nƣớc. 72
  13. Bài Giảng Nội Bệnh lý III THIẾU MÁU HUYẾT TÁN I. ĐỊNH NGHĨA A. ĐẠI CƢƠNG Thiếu máu huyết tán là hiện tƣợng giảm ngắn đòi sống hồng cầu do bị biến dạng hoặc tổn thƣơng. Vì đời sống hồng cầu ngắn dƣới 120 ngày nên số lƣợng hồng cầu bị tiêu huỷ, tăng lên nhiều (tiêu huỷ càng nhiều khi đòi sống hồng cầu càng giảm). Dù do nguyên nhân, bẩm sinh hay mắc phải, hồng cầu huyết tán đều có một sô" biểu hiện chung. B. TRIỆU CHỨNG 73
  14. Bài Giảng Nội Bệnh lý III 1. Triệu chứng lâm sàng - Thiếu máu nhiều hay ít là phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít - Vàng da nhẹ, hoặc nặng - Nƣóc tiểu sẫm màu - Phân sẫm màu - Lách to thƣờng bao giờ cũng gặp nhƣng không to nhiều - Gan to thƣờng gặp ở nguyên nhân tan máu bẩm sinh 2. Triệu chứng xét nghiệm Thƣòng các triệu chứng này cùng tồn tại vói nhau a. Các triệu chứng do tiểu huỷ hồng cầu quá mức + Bilirubin giáp tiếp tăng lên trong máu + Stercobilinogen ở phân tăng Bình thƣờng 200-300mg/24 giờ + Urobilin nƣóc tiểu tăng + Sắt huyết thanh tăng Dấu hiệu này có thể không có trong trƣờng hợp huyết tán nhẹ và tuỷ xƣơng hoạt động mạnh. + Hemosiderin niệu (trong một sô trƣòng hợp có thể đái ra hemosiderin đƣợc phát hiện bằng nhuộm Perls - những chất lắng đọng của nƣớc tiểu là Sediment). b. Triệu chứng xét nghiệm do tái tạo tuỷ xương  Hồng cầu lƣới tăng, có thể tăng 30% với sô" tuyệt đôi trên 1000.000 tế bào lƣới/lmm3.  Tăng hồng cầu non trong tuỷ với hình thể kích thƣóc to nhƣng không phải megacarioblast.  Xuất hiện hồng cầu non (Erythroblaste) và hồng cầu đa sắc (Erythroblast policromatophie) trong máu ngoại vi.  Có thể đồng thời tăng bạch cầu đoạn và tiểu cầu 74
  15. Bài Giảng Nội Bệnh lý III  Cá biệt có thể có trƣờng hợp giảm bạch cầu và tiểu cầu do huỷ hoại quá mức trong lách.  Hình thái và kích thƣốc có sự thay đổi trong tan máu do bẩm sinh: Chú ý: đặc biệt trong trƣờng hợp gọi là huyết tán đƣợc bù trừ (hémolysecompensée) thì tuỷ xƣơng tăng sinh có thể gấp từ 6-8 lần và đƣợc bù trừ hoàn toàn sự tiêu huỷ hồng cầu. Lúc đó sẽ không có thiếu máu, nhƣng bao giờ cũng có vàng da bilirubin gián tiếp tăng cao, tăng hồng cầu mạng lƣói và tăng stercobilinogen trong phân c. Làm đời sống hồng cầu và nơi phân huỷ hồng cầu: - Đo nửa đời sống hồng cầu bằng chất đồng vi phóng xa Cr51 bình thƣờng T/2 = 3 0 + 3 ngày T/2 giảm mạnh khi có huyết tán. Thực ra ít khi phải sử dụng phƣơng pháp này vì rất phức tạp tốn kém về xét nghiệm kéo dài nhiều ngày. Tuy nhiên trong một số trƣờng hợp nghi ngờ trƣốc khi quyết định phẫu thuật cắt lách có hiện tƣợng hồng cầu bị phá huỷ tại lách quá nhiều. C. CƠN HUYẾT TÁN CAP TÍNH 1. Lâm sàng Thiếu máu đột nhiên tăng lên - Sốt cao - Đau bụng - Vàng da tăng lên rõ rệt - Lách to hơn 2. Huyết đồ - Số lƣợng hồng cầu giảm - Xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi - Hồng cầu lƣới tăng cao 3. Huyết sắc tố niệu tăng cao (Kỹ thuật xét nghiệm rất khó, bình thƣờng 40mg/lít: Khi có Hb máu tăng cao là do tan huyết ở nội mạch dữ dội, huyết sắc tố vào huyết quản và đƣợc thải qua nƣớc tiểu. Lúc đó 75
  16. Bài Giảng Nội Bệnh lý III xuất hiện dấu hiệu suy thận nặng và bệnh nhân thấy đau ngang vùng thắt lƣng, nƣớc tiểu màu đen sẫm. 4. Haptoglobin Là một alpha I. Mucoprotein: nó giảm nặng khi giảm hồng cầu trong huyết quản hoặc vỡ nhiều ngoài huyết quản. Cố định huyết sắc tố lƣu hành trong huyết tƣơng theo tỷ lệ 2 phân tử haptoglobin (bình thƣờng haptoglobin trong máu là 128mg/lít). 5. Tìm methe albumin trong máu: là chất do huyết sắc tố phối hợp với albumin huyết tƣơng. Tuy khó xác định nhƣng đây là một xét nghiệm có giá trị chẩn đoán. D. CÁC BIẾN CHỨNG CỦA THIÊU MẤU HUYẾT TÁN KÉO DÀI + Cơ thể chậm phát triển cả về thể xác lẫn tinh thần và tri thức + Sỏi túi mật (loại sỏi này không cản quang; phát hiện bằng chụp túi mật có chất cản quang). , + Sỏi ống mật chủ gây nên hội chứng "vàng da kép" do huyết tán và tắc mật (lúc này đồng thời cắt bỏ túi mật và điều trị huyết tán). + Thay đổi cấu trúc xƣơng do tuỷ xƣơng tăng cƣờng hoạt động, thƣờng chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. HỐ tuỷ xƣơng giãn rộng, xƣơng sọ có hình bàn chải. + Có thể có loét bắp chân mạn tính + Hoặc nhồi máu lách, sốt và đau vùng lách. II. PHÂN LOẠI THIẾU MÁU HUYẾT TÁN VÀ ĐlỂƣ TRỊ A. DO NGUYÊN NHÂN TẠI HỒNG CẦU 1. Bất thƣờng về men a. Thiếu men G6PD (glucose 6 phosphat dehydrogenase) Bệnh di truyền theo giới tính về nhiễm sắc thể X Nam giới mang nhiễm sắc thể X'Y Nữ giới mang nhiễm sắc thể X'X Bệnh dễ mẫn cảm với thuốc nhƣ là điều trị sốt rét, thuốc hạ nhiệt giảm đau... Bình thƣờng men G6PD là: 130-180 đơn vị Bệnh nhân sẽ không đơn vị, còn ngƣời lành mang bệnh có từ 20-30% trong sô" 130-180 đơn vị. 76
  17. Bài Giảng Nội Bệnh lý III Điều trị: trong cơn tan máu, không có điều trị đặc hiệu, không cắt lách, không nên truyền máu nhiều lần và không nên dùng loại thuốc dễ mẫn cảm). b. Thiếu men PK (Pyruvate kinase) Bệnh di truyền lặn (lép). Tổn thƣơng bơm Na vào màng hồng cầu có gặp ỏ châu Âu nhƣng ít. Men PK giảm độ 50% ở trƣờng hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dƣới 50% ở trƣờng hợp đồng tử nặng. Không có điều trị đặc hiệu 2. Bất thƣờng về huyết sắc tô" Nhắc lại cấu trúc HST ở ngƣời: HST là một protein có màu, đƣợc cấu tạo do sự phôi hợp của hem và globin Hem đƣợc cấu tạo bỏi một khung porphyryl gắn với một nguyên tử sắt hai (Fe++). Globin do 4 chuỗi polypetid hợp thành 2 đôi giông hệt nhau tạo nên dây alpha, beta, gamma và denta. Sự tổng hợp các dây này do nhiều gen khác nhau chỉ đạo, có 2 loại gen chính: - Gen cấu trúc: chịu trách nhiệm về tinh chất và thứ tự các acid amin của dãy polypeptid. Khi gen này bị hƣ hại sẽ có các dây polypeptid bất thƣờng. - Gen kiểm soát: chịu trách nhiệm điều hoà sự tổng hợp các dây polypeptid. Nó có sự điều hoà sản xuất giữa dây alpha và các dây khác. Nếu gen kiểm soát bị hƣ hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đổi. Huyết sắc tố bình thƣờng: Huyết sắc tố A (alpha 2 beta 2): 95-99% trên 1 tuổi và ngƣời lồn Huyết sắc tô" A2 (alpha 2 denta 2): 1,5-3% trên một tuổi và ngƣời lốn Huyết sắc tố F (alpha 2 gamma 2): 80-90% lúc mới sinh 1-2% sau một tuổi. Huyết sắc tô Bart's chỉ có ở giai đoạn đầu thai nhi (gamma 4): nếu vẫn tồn tại thì thai nhi sẽ chết. Khi có bất thƣờng về huyết sắc tố sẽ gặp các bệnh sau đây: a. Bệnh rối loạn huyết sắc tố về số lượng do hư hại gen kiểm soát 77
  18. Bài Giảng Nội Bệnh lý III Gen kiểm soát chịu trách nhiệm điều hoà sự tổng hợp các dây polypeptid. Nếu gen kiếm soát bị hƣ hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đối và sẽ dẫn đến các bệnh sau đây: - Bệnh beta thalassémie: sự tạo thành dây beta bị hƣ hại nên sự thành lập dây beta bị ngăn trở, dây bêta không đƣợc tạo ra rất ít, do đó huyết sắc tố F (alpha 2 gamma 2) có nhiều, huyết sắc tố A2 (alpha 2 denta 2) cũng tăng lên.  Beta thalassemie thể nặng còn gọi là bệnh Cooley  Beta thalassemie thể nhẹ thì huyết sắc tô" F dƣới 30% - Alpha thalassemie: sự tạo dây alpha bị hƣ hại nên sự thành lập dây alpha bị ngăn trở. Đồng hợp tử gặp trong giai đoạn bào thai, huyết sắc tô" Bart's (gamma 4), bệnh nặng, bệnh nhân chết trong bào thai. Dị hợp tử thì dây gamma đƣợc tạo ra với khối lƣợng bằng một phần nửa sô" lƣợng bình thƣờng. 0 giai đoạn đầu của bào thai dây beta chƣa đƣợc thành lập, dây gamma tăng do đó có huyết sắc tô" F và huyết sắc tô" Bart's. Sau đó thai tiến triển dần, dây beta đƣợc tạo ra, dây gamma giảm và kết quả sẽ có sự thành lập huyết sắc tô" H (bêta 4) tức là có hiện tƣợng tăng chuỗi bêta. Vì vậy bệnh gamma thalassemie thể dị hợp có huyết sắc tô" H ở ngƣời lớn và có huyết sắc tô" Bart's ở trẻ sơ sinh.  Bệnh gamma thalassemie không có huyết sắc tô F, rất nặng, có hên quan đến thai nhi  Bệnh denta thalassemie không có huyết sắc tô" A2, nhẹ vì huyết sắc tô" A2 ít.  Bệnh beta - denta thalassemie còn gọi là thalassemie F, tăng huyết sắc tô" F, bệnh này thƣờng là nhẹ. Điêu tri: không có điều trị đặc hiệu, điều trị cơn tan máu, đang nghiên cứu phƣơng pháp phẫu thuật cắt lách. b. Bệnh rối loạn huyết sắc tô'về chất lượng: do hƣ hại gen cấu trúc, gen cấu trúc chịu trách nhiệm về tính chất và thứ tự các acid của dây polypeptid. Khi gen này bị hƣ 78
  19. Bài Giảng Nội Bệnh lý III hại thì một acid amin bị thay thế bằng một acid amin khác trong dây polypeptid và vì thê cho dây polypeptid bất thƣờng và sẽ dẫn đến các bệnh sau đây:  Bệnh huyết sắc tố S: hồng cầu hình liềm Đồng hợp tử: thể này cả hai dây bêta đều bất thƣờng Dị hợp tử: thể này chỉ có một bêta bất thƣờng do arginin thay thê histamin ở vị trí 63, còn gọi là bệnh huyết sắc tô Zurich, bệnh này có huyết sắc tố c từ 20 - 49% và huyết sắc tố A bình thƣờng. Trong thế dị hợp tử kép có huyết sắc tố s tăng cao, huyết sắc tố F tăng ít, huyết sắc tố A còn rất ít. Điều trị không đặc hiệu: Vitamin B12 Acid folic Tinh chất gan Truyền máu Thuốc chống đông khi có tắc mạch Cắt lách khi lách quá to  Bệnh huyết sắc tố M: do dây alpha bất thƣờng: tyrosin sẽ thay thê histamin ở vị trí 58 của dây alpha. Bệnh chỉ gặp ở ngƣời da trắng. Triệu chứng tím ngay khi mới sinh ra.  Bệnh huyết sắc tố M: do dây bêta bất thƣòng còn gọi là bệnh Hyde park Saskloon, Milwankee chỉ có triệu chứng tím đơn thuần. Bệnh không có điều trị đặc hiệu  Bệnh huyết sắc tố E (alpha A/2 beta E/2). Bệnh gặp ở vùng Đông Nam Á, Thái Lan gặp một tỷ lệ 13%. Thể đồng hợp tử ít gập.  Bệnh huyết sắc tô Lepore: 2 dây alpha của huyết sắc tô Lepore bình thƣờng, còn 2 dây còn lại, đầu dây có tính chất dây denta nhƣng cuối dây có tính chất của dây bêta. 3. Bất thƣờng do cấu trúc của màng hồng cầu a. Bệnh Minkowski Chauffard Bệnh có tính chất gia đình Di truyền theo tính trội, một nửa sô con của bệnh nhân (dù trai hoặc gái). 79
  20. Bài Giảng Nội Bệnh lý III Thuộc loại NST thƣờng Gặp ở trẻ em 5-12 tuổi Bản chất chƣa rõ, có lẽ cũng do thiếu men nào đó của hồng cầu Xét nghiệm Chú ý: sức bền hồng cầu giảm (Bắt đầu tan từ 5,2 và tan hoàn toàn 3,2%ọ) Hiện tƣợng này có thể xảy ra cho một quần thể ít tê bào, có thể nhạy cảm hơn sau khi ủ 37°c trong 24 giờ. Điêu tri: Vitamin B12 Acid folic Corticoid không có tác dụng Truyền máu Ngoại khoa: cắt lách là tốt b. Bệnh hồng cầu hình gai Do bất thƣờng về beta lipoprotein c. Bệnh hồng cầu hình thoi Bệnh di truyền theo tính trội d. Bệnh đái huyết sắc tô'kịch phát về ban đêm Là một bệnh trong màng hồng cầu, do mắc phải, không rõ cơ chê vì sao mà hồng cầu của bệnh nhân rất dễ vỡ trong môi trƣờng acid. Vì ban đêm pH trong máu thƣờng bị hạ có cơn huyết tán và đái ra huyết sắc tô". Điều trị: truyền hồng cầu rửa Kháng sinh Điều trị tắc mạch B. DO NGUYÊN NHÂN NGOÀI HỔNG CẦU , 1. Thiếu máu huyết tán sơ sinh Mặc dù bệnh xảy ra ở thai nhi và sơ sinh nhƣng vẫn là một bệnh huyết tán mắc phải. Bệnh này do hồng cầu của thai nhi bị vỡ bởi kháng thê đồng loại của mẹ tràn qua rau mà vào thai nhi (mẹ Rh - con Rh+). Điêu trị: Thay máu sau khi trẻ mới ra đời 3 giờ đầu thƣờng có kết quả tốt 6 giờ đầu nghi ngờ. 80
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2