Bài giảng Ứng dụng kĩ thuật Fish trong chẩn đoán một số chuyển đoạn đặc hiệu ở bệnh sacôm mô mềm

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:25

Thêm vào BST

Báo xấu

23
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

"Bài giảng Ứng dụng kĩ thuật Fish trong chẩn đoán một số chuyển đoạn đặc hiệu ở bệnh Sacôm mô mềm" tìm hiểu bệnh Sacôm; bất thường di truyền trong Sacôm; Sacôm Ewing ngoại vi xương; Chuyển đoạn đặc hiệu trong Sacôm Ewing ngoại vi xương; chẩn đoán chuyển đoạn đặc hiệu trên các khối u sarcoma mô mềm bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Ứng dụng kĩ thuật Fish trong chẩn đoán một số chuyển đoạn đặc hiệu ở bệnh sacôm mô mềm

ỨNG DỤNG KĨ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ CHUYỂN ĐOẠN ĐẶC HIỆU Ở BỆNH SACÔM MÔ MỀM NGUYỄN XUÂN HUY VŨ ĐÌNH QUANG Khoa di truyền và sinh học phân tử 1
ĐẶT VẤN ĐỀ 2
Sacôm là gì? ▪ Sacôm là dạng ung thư xâm lấn, phát sinh từ trung bì, ảnh hưởng đến nhiều loại mô và cơ quan trong cơ thể ở nhiều nhóm tuổi khác nhau. ▪ Sacôm có hai dạng chính: • Sacôm mô mềm: gặp ở mô cơ, mô liên kết, gân… • Sacôm xương: sacôm Ewing 3
Sacôm là gì? Tỉ lệ: ~1% ung thư người lớn ,~15% ung thư trẻ em 4
Bất thường di truyền trong sacôm 5
Sacôm cơ vân • Là dạng sacôm mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em (>50% số ca sacôm mô mềm) • Phát sinh ở chân tay, trục trung tâm hay vùng đầu-cổ • 2/3 số ca dưới 6 tuổi • Các dạng ◦ thể phôi (Embryonal) (~70%, gặp ở trẻ sơ sinh và mới biết đi) ◦ thể nang (Alveolar) (~20%, phân bố ở các nhóm tuổi) ◦ dạng chùm nho và đa hình (~10%, ở người lớn) 6
Chuyển đoạn đặc hiệu trong sacôm cơ vân Kiểm soát phân chia tế bào/ Dừng NST số 2 hoạt động khi không cần thiết 55% Kích hoạt gen bên NST số 13 cạnh 20% Kiểm soát phân chia tế bào/ Dừng NST số 1 hoạt động khi không cần thiết http://atlasgeneticsoncology.org/ 7
Bảng phân nhóm nguy cơ (EPSSG, European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group) Chuyển Phân Nhóm nguy Phân Giai Tuổi & Kích đoạn nhóm Vị trí cơ nhóm đoạn thước khối u FOXO1 IRS Nguy cơ thấp A Âm tính I Bất kỳ N0 Thuận lợi Nguy cơ Không thuận B Âm tính I Bất kỳ N0 trung lợi bình C Âm tính II, III Thuận lợi N0 Bất kỳ D Âm tính II, III Không thuận lợi N0 Bất kỳ Nguy cơ cao E Âm tính II, III Bất kỳ N1 Bất kỳ Dương F I, II, III Bất kỳ N0 Bất kỳ tính Dương G II, III Bất kỳ N1 Bất kỳ Nguy cơ rất tính cao H (+)/(-) IV Bất kỳ Bất kỳ Bất kỳ Vị trí thuận lợi: mắt, đường tiết niệu, đầu cổ, gan mật Tuổi thuận lợi : 10 tuổi. Kích thước thuận lợi: đường kính
Sacôm Ewing ▪ Là ung thư mô liên kết xương, 16% số ca ung thư xương ▪ Sacôm Ewing ngoại vi xương: phát triển từ mô liên kết, chiếm tỷ lệ rất nhỏ (1%) ▪ Phần lớn có chuyển đoạn giữa gen EWS với gen FLI1 9
Sacôm Ewing ngoại vi xương • Thuộc nhóm ung thư tế bào tròn, nhỏ, bắt màu xanh • Cần xác định chuyển đoạn đặc hiệu để chẩn đoán phân biệt với các loại ung thư khác cùng nhóm như u nguyên bào thần kinh… 10
Chuyển đoạn đặc hiệu trong sacôm Ewing ngoại vi xương Chuyển đoạn Gen dung hợp Tần suất t(11;22)(q24;q12) EWS-FLi >90 t(21;22)(q22;q12) EWS-ERG 5 t(17;22)(q12;q12) EWS-E1AF
Chuyển đoạn đặc hiệu trong sacôm Ewing ngoại vi xương 12
Mục đích nghiên cứu CHẨN ĐOÁN CHUYỂN ĐOẠN ĐẶC HIỆU TRÊN CÁC KHỐI U SARCOMA MÔ MỀM BẰNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ 13
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 14
ĐỐI TƯỢNG Các bệnh nhân được chẩn đoán • u cơ vân • u sacôm Ewing bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh 15
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đầu dò 16
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Kỹ thuật FISH 17
KẾT QUẢ 18
KẾT QUẢ ĐÁNH GIÁ CHUYỂN ĐOẠN TRÊN U CƠ VÂN TẾ BÀO U TẾ BÀO U KHÔNG CÓ CHUYỂN ĐOẠN CÓ CHUYỂN ĐOẠN U cơ vân thể nang không phát hiện chuyển đặc hiệu PAX/FOXO1 được coi là thể phôi
KẾT QUẢ ĐÁNH GIÁ CHUYỂN ĐOẠN TRÊN SACÔM EWING TẾ BÀO U TẾ BÀO U KHÔNG CÓ CHUYỂN ĐOẠN CÓ CHUYỂN ĐOẠN