BỆNH HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu)

Chia sẻ: Tran Anh Van | Ngày: | Loại File: DOC | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

163
lượt xem 27
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Máu đông tức là máu chuyển từ trạng thái lỏng thành trạng thái rắn, do tạo thành các sợi fibrin, fibrin được hình thành nhờ một loạt phản ứng dây chuyền thông qua giai đoạn hình thành thromboplastin. Có hai con đường tạo thành thrombọlastin là đường nội sinh và đường ngoại sinh. Con đường tạo thromboplastin nội sinh bắt đầu từ việc hoạt hoá yếu tố XII. Yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI cũng tham gia vào con đường này....

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: BỆNH HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu)

BỆNH HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) TS. BS. Phạm Quang Vinh MỤC TIÊU BÀI GIẢNG Trang bị kiến thức để sau khi học, học viên có thể phát hiện, x ử trí, tư vấn cho bệnh nhân hemophilia. 1. KHÁI NIỆM VỀ BỆNH: Máu đông tức là máu chuyển từ trạng thái lỏng thành trạng thái r ắn, do tạo thành các sợi fibrin, fibrin được hình thành nhờ một loạt ph ản ứng dây chuyền thông qua giai đoạn hình thành thromboplastin. Có hai con đ ường tạo thành thrombọlastin là đường nội sinh và đường ngoại sinh. Con đường tạo thromboplastin nội sinh bắt đầu từ việc hoạt hoá yếu tố XII. Yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI cũng tham gia vào con đường này. Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các y ếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, yếu tố IX, yếu tố XI). Bệnh di truyền: di truyền lặn, hầu như chỉ gặp ở nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh: tỷ lệ gần giống nhau ở các vùng, các nước (50 đến 60 người trên 1 triệu dân). Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 5000 người bệnh . 2. CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán bệnh dựa vào lâm sàng, tiền sử và xét nghiệm. 2.1. Đặc điểm lâm sàng: Biểu hiện chảy máu, tính chất lặp lại, biến dạng khớp là các dấu hiệu lâm sàng quan trọng trong chẩn đoán bệnh: - Gặp ở trẻ trai (bệnh nhân nam) - Thường xuất hiện sau chấn thương, có thể tự nhiên, các hình thức: + Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng. + Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp. 172
+ Chảy máu ở niêm mạc: đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, máu cam. + Mức độ chảy máu, độ tuổi xuất hiện tuỳ theo thể nặng nhẹ. - Vị trí chảy máu: + Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó kh ớp g ối là hay g ặp nhất (50 - 80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng. + Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 - 20%). + Chảy máu vị trí khác (5 - 15%). - Chảy máu có tính lặp lại ở một người bệnh, lần sau giống lần trước. - Biến dạng khớp: do chảy máu nhiều lần, khớp đau, không cử đ ộng nên thường có teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp. 2.2. Xét nghiệm: - Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin, fibrinogen bình thường. - Thời gian máu đông, thời gian Howell, APTT kéo dài - Định lượng VIII, IX giảm (tuỳ theo thể bệnh) 2.3. Tiền sử: - Cá nhân: bệnh nhân thường có tiền sử chảy máu lặp lại cùng vị trí, có tiền sử máu chảy lâu cầm khi đứt tay, nhổ răng. - Gia đình: Có thể có những người trong gia đình bị bệnh tương tự hoặc đã được chẩn đoán hemophilia, đó là cậu, anh, em trai hay anh, em con dì, 3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT. - Các đau cơ, cứng khớp khác: Có triệu chứng viêm, nhiễm trùng và gặp cả hai giới. Đặc biệt xét nghiệm đông máu không bị rối loạn. - Các xuât huyết không do hemophilia: + Xuất huyết giảm tiểu cầu: xuất huyết dưới da, niêm mạc, bệnh thường gặp ở nữ. Xét nghiệm có số lượng tiểu cầu giảm, APTT bình thường. 173
+ Xuất huyết do đông máu rải rác trong lòng mạch: Có biểu hiện bệnh chính, không có tiền sử chảy máu khó cầm, xét nghiệm có giảm ti ểu cầu và các yếu tố khác như tỷ lệ prothrombin, fibrinogen. + Bệnh Von- Willebrand: Bệnh nhân cũng biểu hiện xuất huyết và xét nghiệm đông máu nội sinh rối loạn tương tự hemophilia, kèm theo có thời gian chảy máu kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin bị giảm. + Xuất huyết do vỡ mạch (mạch não, tiêu hoá). Bệnh cấp tính, có biểu hiện căn nguyên). Xét nghiệm đông máu không có rối loạn. MỘT SỐ THỂ BỆNH 4. - Thể bệnh theo loại yếu tố bị thiếu hụt: + Hemophilia A: thiếu yếu tố VIII (chiếm gần 85% các trường hợp + Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (chiếm gần14% các trường hợp + Hemophia C thiếu yếu tố XI và các thể khác khoảng 1% - Thể bệnh theo mức độ giảm yếu tố: Bình thường yếu tố VIII ở ng ười dao động từ 30 - 200%, nếu dưới 30% là bị bệnh, có thể chia người bị hemophilia ra các thể nặng nhẹ sau: + Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII, IX dưới 1%. + Thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII, hay IX từ 1 đến 5%. + Thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII, IX từ trên 5 đến dưới 30 %. 5. ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA 5.1. Nguyên tắc điều trị : - Tùy theo thể bệnh : Hemophilia A, hay B. - Tuỳ theo mức độ bệnh : nhẹ, vừa, nặng - Tuỳ theo yêu cầu : bệnh nhân đang chảy máu nặng, cần cầm máu, cần phẫu thuật. - Điều trị sớm (ngay khi có chấn thương với thể nhẹ) điều trị dự phòng với thể nặng, phối hợp săn sóc tốt bệnh nhân. 174
5.2. Các phương pháp điều trị cụ thể - Điều trị dựa theo thể bệnh. + Hemophilia chưa xác định được thể: nếu bệnh nhân có nguy cơ chảy máu có thể dùng HTTĐL (huyết tương tươi đông lạnh). + Hemophilia B : dùng HTTĐL hay HTTĐL đã bỏ tủa, yếu t ố IX t ổng hợp. + Hemophilia A : dùng HTTĐL, tủa VIII, VIII cô đặc hay VIII tổng hợp. - Cách sử dụng và liều dùng dựa theo mức nặng-nhẹ Bình thường 1ml huyết tương chứa 1 đơn vị (u) yếu tố VIII. Tuỳ mức độ thiếu yếu tố VIII và yêu cầu điều trị mà tính lượng yếu tố cần truyền. VIIIT = (VIIIĐ - VIIIb) x Pv VIIIT là số đơn vị VIII cần (đơn vị yếu tố VIII) VIIIĐ là nồng độ VIII cần đạt (đơn vị yếu tố VIII/ml) VIIIb là nồng dộ VIII của bệnh nhân trước truyền (đơn vị yếu t ố VIII/ml) Pv là thể tích huyết tương (ml) bằng 5% trọng lượng cơ thể) Theo tính toán thì cứ truyền một đơn vị yếu tố VIII cho m ột kg th ể trọng có thể làm tăng nồng độ VIII lên 2% (0,02 u/ml) . Nồng độ VIII huyết tương cần đạt tuỳ vào bệnh nhân: Với bệnh nhân chảy máu cơ, khớp cần nồng độ từ 15 - 20%. Bị chấn thương hoặc phẫu thuật cần nồng độ cao hơn. 5.3. Điều trị hemophilia B: Ngoài các chế phẩm huyết tương, còn có thể dùng PPSB (ph ức h ợp prothrombin gồm yếu tố II, VII, IX, X) 6. ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH - Hemophilia là bệnh di truyền liên quan đến giới, bệnh h ầu như ch ỉ g ặp ở nam giới. Đó là do gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X. - NST giới ở nam là XY và ở nữ là XX. NXT X ch ứa các gen, trong đó có gen của yếu tố đông máu VIII và IX. Ở nam giới ch ỉ có một NST X nên 175
nếu NST X mang gen bệnh thì lượng y ếu tố VIII ho ặc IX thi ếu, gây ra hemophilia. - Đối với phụ nữ có hai NST X nên nếu một NST X mang gen bệnh thì còn NST X thứ hai. Gen trên NST X thứ hai này cho phép t ổng h ợp VIII hay IX vì vậy không bị bệnh. Tuy nhiên khi sinh con, người mẹ có thể truyền gen bệnh này cho con trai, nếu truyền gen bệnh cho con gái thì con gái cũng sẽ trở thành người mang gen bệnh. - Trường hợp bố bị hemophilia và m ẹ bình th ường thì s ẽ sinh ra t ất c ả con gái là người mang gen b ệnh còn t ất c ả con trai không b ị hemophilia - Trường hợp hiếm gặp: bố bị hemophilia, mẹ là người mang gen bệnh có thể sinh ra con gái bị hemophilia vì mang 2 NST X bệnh. - Có khoảng một phần ba các trường hợp hemophilia không có tiền sử gia đình, có thể do đột biến tạo ra gen bệnh trong quá trình phân chia t ế bào. 7. SĂN SÓC, TƯ VẤN BỆNH NHÂN - Đối với bệnh nhân chưa có các di chứng: cần tạo điều kiện sống làm việc thích hợp, tránh các chấn thương, định kỳ đến bệnh viện kiểm tra. - Đối với bệnh nhân có di chứng: khớp biến dạng, cứng khớp: cần phối hợp điều trị dự phòng và tập luyện, thích nghi, tránh teo cơ. - Điều trị ngoại khoa : Khi các di chứng làm bệnh nhân đau đớn, c ần h ết sức chú ý chảy máu - Săn sóc răng miệng: lưu ý tránh các can thiệp, giữ răng miệng sạch, chú ý khi nhổ răng. - Vấn đề sinh con: Nếu sinh con trai sẽ hoàn toàn bình thường, nếu con gái sẽ mang gen bệnh và có thể truyền cho cháu. - Chú ý một số di chứng và biến chứng: Teo cơ, biến dạng kh ớp và thoái khớp, nhiễm các virut do truyền nhiều chế phẩm máu. 176
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ: 1. Hãy trình bày khái niệm về bệnh hemophilia? 2. Hãy trình bày chẩn đoán xác định bệnh hemophlia? 3. Hãy trình bày các phương pháp điều trị cụ thể hemophilia? 4. Hãy trình bày săn sóc tư vấn bệnh nhân hemophilia? 5. Hãy trình bày đặc điểm di truyền bệnh hemophilia? 177