BỆNH GÚT
NHỮNG ĐIỂM THEN CHỐT TRONG CHẨN ĐOÁN
- Khởi phát cấp tính, thường xuất hiện vào ban đêm và thường ở một khớp, hay
gặp là khớp bàn ngón chân cái.
- Sau khi hết viêm, da thường bong vảy và ngứa.
- Hầu hết bệnh nhân có tăng acid uric máu, tìm thấy tinh thể urat trong dịch khớp
hoặc hạt tophi.
- Có các giai đoạn không triệu chứng xen kẽ giữa những cơn gút.
- Đáp ứng nhanh với các thuốc chống viêm giảm đau không steroid hoặc
colchicin.
- Ở thể mạn tính, có lắng đọng tinh thể urat ở mô dưới da, sụn, xương, khớp và
những tổ chức khác.
NHẬN ĐỊNH CHUNG
Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay
đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những
cơn viêm khớp cấp tái phát, thường ở một khớp và sau đó là tình trạng viêm khớp
biến dạng mạn tính. Tăng acid uric máu có thể do tăng sản xuất acid uric hoặc
giảm thải trừ acid uric, đôi khi do cả hai. Bệnh đặc biệt hay gặp ở những người
dân đảo Thái Bình Dương như người Philippin, người Samo. Một trong những
nguyên nhân hiếm gặp là do sự rối loạn cấu trúc gen (hội chứng Lesch-Nyhan).
Gút thứ phát, có thể có yếu tố di truyền, do những nguyên nhân mắc phải gây tăng
acid uric máu như sử dụng thuốc lợi tiểu, cyclosporin, các bệnh lý tăng sinh tủy,
đa u tủy xương, các bệnh hemoglobin, bệnh thận mạn tính và nhiễm độc chì.
Khoảng 90% bệnh nhân bị gút tiên phát là nam giới, thường trên 30 tuổi. Ở nữ,
khởi phát cho bệnh thường sau tuổi mãn kinh. Tổn thương tế bào học điển hình là
các hạt tophi, sự lắng đọng dạng hạt của các tinh thể monosodium urat kèm theo
phản ứng của cơ thể với các tác nhân lạ.
Những tổn thương này có thể thấy ở sụn khớp, tổ chức dưới da và quanh khớp,
gân, xương, thận và những nơi khác. Các tinh thể urat cũng có thể được tìm thấy ở
những tổ chức hoạt dịch và dịch khớp trong những cơn viêm khớp cấp. Người ta
cho rằng phản ứng viêm cấp trong gút được hoạt hóa bởi hiện tượng thực bào của
các bạch cầu đa nhân đối với các tinh thể urat, giải phóng các chất hóa ứng đọng
và những chất trung gian khác của quá trình viêm. Mối liên quan chính xác giữa
tình trạng tăng acid uric máu và gút cấp vẫn chưa rõ bởi người ta thấy rằng nhiều
người có tăng acid uric máu kéo dài mà chưa bao giờ bị gút hay sỏi thận acid uric.
Sự thay đổi đột ngột nồng độ của acid uric máu (tăng hoặc giảm) là những yếu tố
quan trọng làm khởi phát cơn gút cấp. Cơ chế của giai đoạn viêm khớp mạn tính
sau đó được hiểu biết rõ ràng hơn. Về mặt bệnh học, đó là sự xâm lấn của các
tophi vào khớp và tổ chức quanh khớp, làm thay đổi cấu trúc và gây ra thoái hóa
thứ phát (thoái khớp).
Sỏi thận acid uric xuất hiện ở 5-10% bệnh nhân viêm khớp do gút. Cái tên “bệnh
thận gút” (hay “viêm thận gút”) là để chỉ bệnh lý thận do lắng đọng sodium urat ở
tổ chức kẽ thận. Sỏi thận acid uric không liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh
và người ta cũng chưa rõ mối liên quan giữa sỏi thận và suy thận.
Khi chưa có viêm khớp, sỏi thận hoặc tophi, không cần phải dùng thuốc hạ acid
uric máu trừ khi có hiện tượng giải phóng quá nhiều acid nucleic từ tế bào do việc
điều trị bệnh bạch cầu hoặc u lympho. Bệnh vảy nến, bệnh sarcoid, các thuốc lợi
tiểu là những nguyên nhân thông thường gây tăng acid uric máu và có thể phát
động cơn viêm khớp cấp ở những bệnh nhân gút. Tăng acid uric máu không triệu
chứng không cần thiết phải điều trị.
NGUỒN GỐC TĂNG ACID URIC MÁU
Tăng acid uric máu tiên phát
A. Tăng sản xuất purin:
1. Tự phát
2. Thiếu men đặc biệt (ví dụ hội chứng Lesch-Nyhan, bệnh ứ glycogen)
B. Giảm thải trừ acid uric qua thận (tự phát).
Tăng acid uric máu thứ phát
A. Tăng quá trình thoái giáng của purin:
1. Những rối loạn sinh tủy
2. Những rối loạn tăng sinh dòng lympho
3. Ung thư biểu mô và sarcom (rải rác)
4. Thiếu máu huyết tán mạn tính
5. Thuốc độc tế bào
6. Bệnh vảy nến.
B. Giảm thải trừ acid uric qua thận:
1. Bệnh thận nội sinh
2. Suy chức năng vận chuyển ở ống thận:
a. Do thuốc (ví dụ Thiazid, Probenecid)
b. Tăng lactic máu (nhiễm toan acid lactic, nghiện rượu)
c. Tăng ceton máu (nhiễm toan ceton do đái tháo đường, nhịn đói)
d. Đái tháo nhạt (kháng vasopressin).
e. Hội chứng Bartter.
LÂM SÀNG
A. Triệu chứng cơ năng và thực thể:
Viêm khớp cấp có những đặc điểm là khởi phát đột ngột, thường vào ban đêm,
có thể có các yếu tố thúc đẩy gây thay đổi đột ngột nồng độ acid uric máu như ăn
hoặc uống rượu quá nhiều, phẫu thuật, nhiễm khuẩn, dùng thuốc lợi tiểu, hóa chất
(chẳng hạn meglumine, Urografin) hoặc do dùng các thuốc tăng đào thải acid uric
qua thận. Thường gặp nhất là viêm khớp bàn ngón chân cái. Một số khớp khác
cũng rất hay bị ảnh hưởng, đó là các khớp ở bàn chân, cổ chân, khớp gối. Khớp
