Bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trên người dân tộc Gia Jai tại tỉnh Gia Lai

Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 6 * Soá 3 * 2002<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> BÖÔÙC ÑAÀU TÌM HIEÅU SÖÏ LÖU HAØNH BEÄNH HEMOGLOBIN<br /> TREÂN NGÖÔØI DAÂN TOÄC GIA JAI TAÏI TÆNH GIA LAI<br /> Nguyeãn Vaên Duõng*, Voõ Thò Leä*, K’So H’Nhan**, Mai Vaên Khanh*, Leâ Thò Haûo***, Phuøng Thò Dung ****.<br /> Tröông Ñình Kieät *** vaø taäp theå khoa Nhi Beänh vieän Ña khoa Tænh Gia Lai<br /> <br /> TOÙM TAÉT<br /> Vôùi muïc ñích böôùc ñaàu tìm hieåu söï löu haønh beänh hemoglobin trong coäng ñoàng ngöôøi daân toäc Gia Jai,<br /> qua khaûo saùt 124 ngöôøi daân toäc Gia Jai, chuùng toâi nhaän thaáy tyû leä löu haønh beänh hemoglobin laø 39% trong<br /> ñoù söï löu haønh  thalassemia laø 5% vaø HbE laø 34%.<br /> <br /> SUMMARY<br /> DETERMINING THE FREQUENCE OF HEMOBLOBINOPATHIES IN GIA JAI MINOR ETHNIC<br /> COMMUNITY AT GIA LAI PROVENCE<br /> Nguyen Van Dung, Vo Thi Le, K’So H’Nhan, Mai Van Khanh, Le Thi Hao, Phung Thi Dung, Truong Dinh Kiet and<br /> staff of pediatric department – polyclinic GiaLai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 6 - No 3 - 2002: 126 - 128<br /> <br /> With the aim of determining the frequency of hemoblobinopathies in Gia Jai minor ethnic community, a<br /> survey in 124 people was carried out by using hemoglobin electrophoresis. Two hemoglobin disorders were<br /> found with the frequency of HbE was 34% and  thalassemia was 5%.<br /> soá caùc daân toäc naøy laø ngöôøi Gia Jai soáng ôû tænh<br /> ÑAËT VAÁN ÑEÀ<br /> Gia Lai, chieám 33,5% trong daân soá 971.920 cuûa<br /> Beänh hemoglobin laø moät beänh di truyeàn phaân<br /> tænh. Vì vaäy, nghieân cöùu naøy ñöôïc tieán haønh nhaèm<br /> töû phoå bieán ôû Vieät Nam. Cuõng nhö caùc nöôùc khaùc<br /> muïc tieâu böôùc ñaàu tìm hieåu söï löu haønh cuûa beänh<br /> trong khu vöïc Ñoâng Nam AÙ, hemoglobin E vaø <br /> hemoglobin cuûa ngöôøi Gia Jai ôû Gia Lai.<br /> thalassemia löu haønh treân khaép caùc ñòa phöông,<br /> ÑOÁI TÖÔÏNG VAØ PHÖÔNG PHAÙP<br /> caùc vuøng trong caû nöôùc.<br /> Ngöôøi mang gen  vaø ngöôøi mang HbE laø<br /> nhöõng ngöôøi khoâng coù bieåu hieän laâm saøng nhöng<br /> khi phoái hôïp caû 2 gen naøy taïo ra theå di hôïp töû keùp<br /> /HbE vôùi bieåu hieän thieáu maùu taùn huyeát naëng. Tyû<br /> leä ngöôøi mang gen trong moät soá coäng ñoàng caùc<br /> daân toäc thieåu soá nhö Taøy, Thaùi, Nuøng ôû mieàn Baéc,<br /> Seâ Ñaêng, Khmer, Eñeâ, Vaân kieàu ôû mieàn Trung vaø<br /> Chaøm, Stieâng ôû mieàn Nam ñaõ ñöôïc tìm hieåu(1).<br /> Keát quaû cuûa caùc nghieân cöùu naøy cho thaáy beänh coù<br /> söï löu haønh raát cao, ôû ngöôøi Möôøng 34%, ngöôøi<br /> <br /> NGHIEÂN CÖÙU<br /> Ñoái töôïng<br /> <br /> 124 ngöôøi Gia Jai trong ñoù 45 ngöôøi soáng taïi<br /> xaõ Iapek, huyeän Ñaéc Ñoa vaø 79 ngöôøi laø cha meï<br /> caùc beänh nhaân nhaäp vieän taïi khoa Nhi Beänh vieän<br /> Ña khoa Tænh Gia Lai trong thaùng 11 vaø 12 naêm<br /> 2001.<br /> Phöông phaùp<br /> Hemoglobin ñöôïc xaùc ñònh baèng ñieän di treân<br /> <br /> * Beänh vieän Ña khoa Tænh Gia Lai,<br /> **Sôû Y teá Tænh Gia Lai,<br /> *** Tröôøng Ñaïi hoïc Y Döôïc Tp Hoà Chí Minh,<br /> **** Trung taân huyeát hoïc vaø truyeàn maùu Tp Hoà Chí Minh.<br /> <br /> Stieâng 55,9%. Tuy nhieân, söï löu haønh beänh trong<br /> raát nhieàu daân toäc chöa ñöôïc tìm hieåu. Moät trong<br /> <br /> 126<br /> <br /> maùy Variant Hb Testing System (Bio-Rad Myõ) taïi<br /> Trung taâm Huyeát hoïc vaø truyeàn maùu Tp Hoà Chí<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 6 * Soá 3 * 2002<br /> <br /> Minh. Tieâu chuaån chaån ñoaùn laø:<br /> -  thalassemia dò hôïp töû neáu HbA2 >3,5%<br /> - Dò hôïp töû HbE neáu coù HbE vaø löôïng HbE ><br /> 15% vaø ñoàng hôïp töû HbE neáu HbE >90%, caùc<br /> thaønh phaàn Hb khaùc bình thöôøng.<br /> <br /> KEÁT QUAÛ<br /> Trong soá 124 ngöôøi ñöôïc khaûo saùt, coù 57<br /> (46%) nam vaø 67 nöõ (54%) vôùi caùc löùa tuoåi sau:<br /> <br /> <br /> Töø 5-15 tuoåi:<br /> <br /> 22 ngöôøi<br /> <br /> <br /> <br /> Töø 16-60 tuoåi:<br /> <br /> 99 ngöôøi<br /> <br /> <br /> <br /> Treân 60 tuoåi:<br /> <br /> 3 ngöôøi<br /> <br /> Tyû leä ngöôøi mang beänh hemoglobin ñöôïc trình<br /> baøy trong baûng 1.<br /> Baûng 1: Tyû leä ngöôøi mang beänh<br />  thalassemia<br /> HbE<br /> Toång coäng<br /> <br /> Taàn soá<br /> 6<br /> 42<br /> 48<br /> <br /> Tyû leä (%)<br /> 5<br /> 34<br /> 39<br /> <br /> Trong soá 42 ngöôøi ñieän di coù HbE thì 4 ngöôøi<br /> ñoàng hôïp töû HbE, coøn laïi 38 ngöôøi mang gen HbE.<br /> Khoâng coù maãu naøo dò hôïp töû keùp /HbE. Taát caû 48<br /> ngöôøi naøy ñeàu khoâng coù trieäu chöùng laâm saøng.<br /> Thaønh phaàn HbA2 cuûa nhöõng ngöôøi mang gen<br />  thalassemia töø 3,6% - 5,8%. Tyû leä HbE ôû 38<br /> ngöôøi mang gen HbE töø 21,5% – 33,5% trong ñoù<br /> coù 8 ngöôøi coù tyû leä Hb E töø 21,5 – 25%, 7 ngöôøi coù<br /> tyû leä HbE töø 25 – 30%.<br /> <br /> BAØN LUAÄN<br /> Khaûo saùt söï löu haønh cuûa beänh hemoglobin laø<br /> vieäc laøm caàn thieát nhaèm döï tính nguy cô maéc<br /> beänh cho coäng ñoàng. Keát quaû khaûo saùt ban ñaàu<br /> cho thaáy 2 loaïi beänh hemoglobin löu haønh phoå<br /> bieán trong coäng ñoàng ngöôøi Gia Lai laø <br /> thalassemia vaø HbE. Tyû leä ngöôøi mang gen beänh<br /> laø 39% cho thaáy cho thaáy vieäc ñeà phoøng nhaèm<br /> laøm giaûm bôùt theå dò hôïp töû keùp /HbE laø raát ñaùng<br /> quan taâm(3).<br /> Vôùi 5% soá ngöôøi ñöôïc khaûo saùt mang gen ,<br /> tyû leä naøy thaáp hôn so vôùi caùc daân toäc khaùc ôû mieàn<br /> Baéc nhö Taøy 11%, Möôøng 25% vaø Thaùi 16,6%<br /> nhöng töông töï nhö caùc keát quaû khaûo saùt ôû caùc daân<br /> <br /> toäc mieàn Trung vaø mieàn Nam nhö Stieâng 6,9%,<br /> Pakor 8,33% vaø cao hôn caùc daân toäc nhö Eâñeâ,<br /> Vaân Kieàu(1,4,5). Keát quaû naøy cuõng phuø hôïp vôùi<br /> nhaän xeùt cuûa taùc giaû Nguyeãn Coâng Khanh laø tyû leä<br /> -thalassemia ôû caùc daân toäc ít ngöôøi coù xu höôùng<br /> giaûm daàn töø phía Baéc ñi daàn vaøo mieàn Trung(1).<br /> Töông töï nhö caùc keát quaû nghieân cöùu tröôùc<br /> ñaây veà söï löu haønh beänh HbE trong caùc daân toäc ít<br /> ngöôøi ôû mieàn Trung vaø mieàn Nam, tyû leä mang gen<br /> HbE ôû ngöôøi Gia Lai raát cao. Keát quaû naøy phuø hôïp<br /> vôùi xu höôùng taêng daàn cuûa tyû leä ngöôøi mang gen<br /> HbE töø Baéc vaøo Trung vaø Nam(1,2,5). Taïi Ñoâng<br /> Nam AÙ, HbE laø loaïi hemoglobin baát thöôøng phoå<br /> bieán nhaát, ñaëc bieät ôû ngöôøi Khmer, Laøo, ngöôùi<br /> Trung Quoác. Tuy nhieân HbE taäp trung cao nhaát ôû<br /> khu vöïc bieân giôùi Thaùi Lan, Laøo vaø Cam pu chia.<br /> Öôùc tính coù khoaûng 30 trieäu ngöôøi Ñoâng Nam AÙ<br /> dò hôïp töû HbE vaø 1 trieäu ngöôøi ñoàng hôïp töû. Söï<br /> töông öùng giöõa taàn soá HbE cao vaø tyû leä soát reùt gôïi<br /> yù veà söï caân baèng ña hình thaùi(6). Ngöôøi Gia Lai<br /> noùi rieâng vaø ngöôøi daân toäc ít ngöôøi ôû mieàn Nam<br /> vaø mieàn Trung nöôùc ta ñeàu soáng trong vuøng löu<br /> haønh beänh soát reùt, chuùng toâi cho raèng moái quan heä<br /> giöõa HbE vaø soát reùt trong caùc coäng ñoàng naøy seõ<br /> ñöôïc tieáp tuïc nghieân cöùu trong töông lai.<br /> Ngöôøi mang gen  khoâng coù bieåu hieän laâm<br /> saøng vaø löôïng HbA2 giuùp cho vieäc nhaän dieän<br /> ngöôøi mang(7,8). Tuy nhieân ñoái vôùi ngöôøi mang<br /> HbE, löôïng Hb ñoùng vai troø quan troïng trong vieäc<br /> chaån ñoaùn söï töông taùc giöõa HbE vaø caùc beänh<br /> hemoglobin khaùc cuõng nhö vôùi caùc yeáu toá khoâng<br /> di truyeàn khaùc nhö thieáu maùu thieáu saét. Theo taùc<br /> giaû Fucharoen, löôïng HbE töø 25 - 30% trong<br /> tröôøng hôïp dò hôïp töû HbE vaø caû trong caùc tröôøng<br /> hôïp coù keát hôïp dò hôïp töû HbE vôùi  thalassemia-2<br /> (-/). Möùc ñoä HbE seõ thaáp hôn, töø 19-21%,<br /> trong tröôøng hôïp keát hôïp vôùi  thalassemia-1 (-/). Löôïng HbE giaûm xuoáng 13-15% trong<br /> nhöõng ngöôøi dò hôïp töû keùp HbAE vaø beänh HbH vaø<br /> hbBart’s. Khi HbE treân 39% gôïi yù söï töông taùc vôùi<br />  thalassemia. Coøn khi coù keát hôïp thieáu maùu thieáu<br /> saét, löôïng HbE cuõng bò giaûm xuoáng(6). Trong<br /> nghieân cöùu cuûa chuùng toâi, coù 15 tröôøng hôïp HbE<br /> 30%, tuy nhieân trong giôùi haïn cuûa nghieân cöùu, caùc<br /> <br /> 127<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 6 * Soá 3 * 2002<br /> tröôøng hôïp naøy coù thöïc söï coù keát hôïp vôùi <br /> thalassemia-1,2 hoaëc thieáu maùu thieáu saét hay<br /> khoâng chuùng toâi seõ tieáp tuïc tìm hieåu.<br /> <br /> KEÁT LUAÄN<br /> Qua khaûo saùt böôùc ñaàu ôû 124 ngöôøi daân toäc<br /> Gia Jai, chuùng toâi coù caùc keát luaän nhö sau:<br /> 1. Tyû leä löu haønh beänh hemoglobin ôû ngöôøi<br /> Gia Jai laø 39%.<br /> 2. Hemoglobin E vaø  thalassemia laø 2 beänh<br /> huyeát saéc toá löu haønh vôùi tyû leä HbE 34% vaø <br /> thalassemia 5%.<br /> Ñaây môùi chæ laø caùc keát quaû ban ñaàu, muoán coù<br /> moät böùc tranh toaøn dieän veà beänh hemoglobin ôû<br /> ngöôøi Gia Jai caàn coù nhöõng nghieân cöùu saâu roäng<br /> vaø ñaày ñuû hôn nhaèm phoøng beänh moät caùch coù hieäu<br /> quûa, naâng cao söùc khoûe cuûa ngöôøi daân. Do vaäy<br /> höôùng nghieân cöùu tieáp theo cuûa chuùng toâi laø:<br /> 1. Tieán haønh khaûo saùt tyû leä beänh hemoglobin<br /> ôû ngöôøi Gia Jai vôùi soá maãu lôùn hôn vaø ñaïi dieän<br /> hôn.<br /> 2. Phaân tích kieåu gen cuaû nhöõng ngöôøi ñaõ<br /> <br /> 128<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> ñöôïc chaån ñoaùn laø ngöôøi mang  thalassemia.<br /> 3. Tìm hieåu söï töông taùc giöõa caùc yeáu toá lieân<br /> quan ñeán HbE nhö soát reùt, thieáu maùu thieáu saét vaø<br /> caùc loaïi hemoglobin khaùc.<br /> <br /> TAØI LIEÄU THAM KHAÛO<br /> 1.<br /> 2.<br /> 3.<br /> 4.<br /> <br /> 5.<br /> <br /> 6.<br /> <br /> 7.<br /> <br /> 8.<br /> <br /> NGUYEÃN COÂNG KHANH. Taàn soá beänh hemoglobin ôû Vieät<br /> nam. Y hoïc Vieät Nam 1993, 8; 11-16.<br /> NGUYEÃN COÂNG KHANH, DÖÔNG BAÙ TRÖÏC. Beänh<br /> hemoglobin E. Y hoïc thöïc haønh 1983, 1,28.<br /> NGUYEÃN COÂNG KHANH vaø coäng söï. Beänh beta<br /> thalassemia- HbE. Y hoïc Vieät Nam 1993, 8; 35-43.<br /> BUØI VAÊN VIEÂN vaø coäng söï. Söï löu haønh beänh huyeát caàu toá ôû<br /> treû em daân toäc Möôøng Hoøa Bình 6-15 tuoåi. Y hoïc thöïc haønh<br /> 1997- kyû yeáu coâng trình nghieân cöùu khoa hoïc Vieän baûo veä söùc<br /> khoeû treû em, 74-78.<br /> LEÂ MINH HOAØI AN, PHUØNG THÒ DUNG. Khaûo saùt ñaëc<br /> ñieåm huyeát saéc toá treân 147 ngöôøi daân toäc Stieâng taïi tænh Bình<br /> Döông. Hoäi thaûo laàn thöù 4 veà huyeát hoïc vaø truyeàn maùu. Tp Hoà<br /> Chí Minh 8/2001.<br /> FUCHAROEN S. Hemoglobin disorders. Disorders of<br /> hemoglobin: Genetics, pathophysiology and clinical<br /> management. 2001. Cambridge University Press. 1139-1153.<br /> ELIZABETH G. Thalassemia carrier diagnosis in Malaysia.<br /> Thalassemia diagnostic service in Hospital University<br /> Kebangsaan Malaysia. 1998.<br /> WETHERAL DJ. The Thallassemia. William’s hematology.<br /> 1995. 581-615.<br /> <br />