intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:3

Thêm vào BST
Báo xấu
97
lượt xem 12
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tham khảo tài liệu 'chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ

  1. ThS. BS. Vöông Thò Ngoïc Lan - Boä moân Phuï Saûn – ÑHYD CHAÅN ÑOAÙN DI TRUYEÀN TIEÀN LAØM TOÅ LAØ GÌ? cho con coù theå coù cô hoäi sinh con bình thöôøng, khoâng maéc beänh baèng caùch chaån ñoaùn saøng loïc phoâi tröôùc khi mang thai. Kyõ thuaät naøy giuùp giaûm thieåu T huaät ngöõ “Chaån ñoaùn di truyeàn tieàn laøm toå” vieäc phaûi boû thai khi phaùt hieän baèng chaån ñoaùn tieàn ñöôïc dòch töø tieáng Anh “Pre - implantation saûn. Vieäc chaám döùt thai kyø sôùm khi thai nhi ñaõ phaùt Genetic Diagnosis”, vieát taét laø PGD. PGD laø kyõ trieån coù theå ñeå laïi caùc di chöùng veà thöïc theå vaø tinh thuaät phaân tích di truyeàn cuûa teá baøo ñöôïc laáy ra töø thaàn ôû baø meï. phoâi nhaèm xaùc ñònh phoâi bình thöôøng hay baát thöôøng veà nhieãm saéc theå hay gen tröôùc khi caáy vaøo PGD ñöôïc Handyside baùo caùo thaønh coâng ñaàu tieân töû cung. treân theá giôùi vaøo naêm 1990 taïi Myõ. Trong 3 naêm ñaàu sau söï ra ñôøi cuûa kyõ thuaät PGD, chæ coù theâm moät vaøi Tröôùc khi coù söï phaùt trieån cuûa PGD, caùc caëp vôï tröôøng hôïp thaønh coâng ñöôïc baùo caùo do caùc kyõ choàng coù beänh lyù di truyeàn chæ coù 2 söï löïa choïn: cöù thuaät chaån ñoaùn di truyeàn treân phoâi chöa phaùt trieån. ñeå thuï thai vaø hy voïng laø thai seõ khoâng bò aûnh höôûng Sau ñoù, töø khi kyõ thuaät FISH (fluorescent in situ hoaëc khaùm thai vaø ñöôïc chaån ñoaùn tieàn saûn, neáu hybridization) ñöôïc aùp duïng ñeå chaån ñoaùn di truyeàn thai baát thöôøng thì chaám döùt thai kyø. Kyõ thuaät PGD treân phoâi vaøo khoaûng 1993 - 1994, kyõ thuaät PGD baét phaùt trieån giuùp chuùng ta chuû ñoäng laøm cho caùc caëp ñaàu phaùt trieån maïnh. Sau ñoù, söï öùng duïng kyõ thuaät vôï choàng coù nguy cô truyeàn caùc beänh lyù di truyeàn chaån ñoaùn di truyeàn PCR (Polymerase Chain YHSS 6
  2. Reaction) vaøo PGD vaøo khoaûng naêm 1999 tieáp tuïc CAÙC ÖÙNG DUÏNG CUÛA KYÕ THUAÄT PGD taïo moät böôùc phaùt trieån môùi cho PGD. Cho ñeán nay, kyõ thuaät PGD ñaõ ñöôïc aùp duïng ñeå chaån ñoaùn haøng Chæ ñònh phoå bieán nhaát cuûa PGD hieän nay laø chaån traêm beänh lyù di truyeàn khaùc nhau vaø haøng nghìn treû ñoaùn baát thöôøng nhieãm saéc theå cuûa phoâi. Trong sinh ñaõ ra ñôøi töø kyõ thuaät naøy treân toaøn theá giôùi. Trong lyù sinh saûn ngöôøi, tæ leä baát thöôøng nhieãm saéc theå ôû khu vöïc Ñoâng Nam AÙ, kyõ thuaät PGD ñaõ ñöôïc trieån phoâi laø khaù cao, ñaëc bieät ôû nhöõng tröôøng hôïp hieám khai thaønh coâng vaø ñöùa vaøo öùng duïng taïi Thailand, muoän vaø saåy thai lieân tieáp. Ngöôøi ta nghieân cöùu thaáy Malaysia, Singapore. raèng khoaûng 50% phoâi töø TTTON coù theå coù baát thöôøng nhieãm saéc theå. Ña soá caùc phoâi naøy seõ thoaùi hoùa hoaëc ngöng phaùt trieån raát sôùm sau khi phoâi laøm PGD ÑÖÔÏC THÖÏC HIEÄN NHÖ THEÁ NAØO? toå vaøo töû cung. Ñieàu naøy lyù giaûi moät phaàn tæ leä laøm toå Caùc böôùc thöïc hieän PGD bao goàm: thaáp cuûa phoâi TTTON. Thöïc hieän thuï tinh trong oáng nghieäm (TTTON) Moät soá baát thöôøng soá löôïng ôû nhieãm saéc theå coù kích ñeå taïo phoâi beân ngoaøi cô theå. thöôùc nhoû nhö nhieãm saéc theå 13, 18, 21, X, Y, thai coù Sinh thieát phoâi ñeå laáy 1 hay nhieàu teá baøo cuûa phoâi theå tieáp tuïc phaùt trieån cho ñeán khi sinh vaø sinh ra caùc laøm chaån ñoaùn di truyeån. treû coù beänh lyù di truyeàn do baát thöôøng soá löôïng Chaån ñoaùn di truyeàn treân caùc teá baøo sinh thieát nhieãm saéc theå. Treân thöïc teá, loaïi baát thöôøng hay gaëp ñöôïc töø phoâi baèng caùc kyõ thuaät chaån ñoaùn di nhaát laø hoäi chöùng Down (thai nhi coù 3 nhieãm saéc theå truyeàn nhö FISH, PCR. soá 21 thay vì 2 nhieãm saéc theå). PGD seõ giuùp phaùt Caùc phoâi ñöôïc xaùc ñònh khoâng coù caùc baát thöôøng hieän caùc phoâi baát thöôøng naøy vaø chuyeân gia phoâi hoïc veà nhieãm saéc theå hay gien beänh baèng chaån ñoaùn seõ loaïi caùc phoâi naøy, khoâng caáy vaøo buoàng töû cung. di truyeàn seõ ñöôïc caáy vaøo töû cung sau ñoù. Chæ ñònh phoå bieán keá tieáp cuûa PGD laø taàm soaùt caùc phoâi mang gen beänh lyù. Trong tröôøng hôïp boá meï Ñeå thöïc hieän kyõ thuaät PGD thaønh coâng, caùc böôùc ñöôïc phaùt hieän coù mang gien lieân quan vôùi beänh lyù thöïc hieän phaûi ñöôïc thöïc hieän gaàn nhö hoaøn haûo: di truyeàn vaø coù theå truyeàn sang cho con. Ñeå chaån ñoaùn phoâi baèng PGD, caëp vôï choàng seõ ñöôïc laøm TTTON, sau ñoù caùc phoâi seõ ñöôïc sinh thieát vaø taàm Phaûi coù moät qui trình TTTON toát ñeå taïo ra nhöõng soaùt gen gaây beänh. Chæ nhöõng phoâi khoâng mang gen phoâi coù chaát löôïng toát. beänh seõ ñöôïc caáy vaøo buoàng töû cung. Phaûi thöïc hieän kyõ thuaät sinh thieát phoâi chính xaùc vaø hieäu quaû ñeå giaûm thieåu aûnh höôûng leân söùc soáng cuûa phoâi sau khi sinh thieát. Kyõ thuaät chaån ñoaùn di truyeàn chæ thöïc hieän treân moät hoaëc vaøi teá baøo cuûa phoâi neân ñoøi hoûi moät qui trình raát hieäu quaû vaø ñoä chính xaùc cao. Caùc ñaùnh giaù chaát löôïng phoâi döïa vaøo chaån ñoaùn di truyeàn phaûi ñöôïc phaân tích chính xaùc ñeå choïn phoâi chuyeån vaøo buoàng töû cung. YHSS 7
  3. Treân theá giôùi hieän nay, coù khoaûng 300 gen lieân quan thöïc hieän PGD ngaøy caøng ñôn giaûn, chính xaùc. Ñieàu ñeán beänh ñaõ coù theå ñöôïc chaån ñoaùn phaùt hieän baèng naøy giuùp môû roäng caùc chæ ñònh cuûa PGD nhaèm loaïi PGD. Trong nhoùm chæ ñònh naøy, chæ ñònh chaån ñoaùn tröø vieäc caáy caùc phoâi coù baát thöôøng veà gen hoaëc gen coù lieân quan ñeán beänh thalassemia coù trieån voïng nhieãm saéc theå vaøo töû cung. aùp duïng lôùn ôû Vieät Nam. Söï phaùt trieån cuûa kyõ thuaät TTTON vaø chaån ñoaùn di KEÁT LUAÄN truyeàn taïi Vieät Nam trong thôøi gian gaàn ñaây ñaõ môû ra khaû naêng aùp duïng PGD ôû Vieät nam. Vieäc phaùt trieån PGD ñaõ vaø ñang trôû thaønh moät kyõ thuaät phoå bieán PGD ôû Vieät nam ngoaøi yù nghóa phuïc vuï nhu caàu cuûa trong laõnh vöïc di truyeàn vaø hoã trôï sinh saûn. Muïc ñích ngöôøi daân, coøn laø moät böôùc giuùp chuùng ta ruùt ngaén cuûa PGD laø taïo ra nhöõng thai kyø maø thai nhi khoâng daàn khoaûng caùch veà kyõ thuaät trong laõnh vöïc hoã trôï bò caùc baát thöôøng veà gen vaø nhieãm saéc theå. Kyõ thuaät sinh saûn vaø chaån ñoaùn di truyeàn so vôùi theá giôùi. TAØI LIEÄU THAM KHAÛO 1. Kuliev A and Verlinsky Y (2007) Preimplantation genetic diagnosis: technological advances to improve accuracy and range of 2. applications. RBMOnline 16(4) 532 - 538. 3. Practice Committee of SART and Practice Committee of ASRM (2007) Preimplantation genetic testing: a Practice Committee opinion. Fertility Sterility; 88:1497 - 1504. 4. Verlinsky Y, Cohen J, Munneù S et al. (2004) Over a decade of preimplantation genetic diagnosis experience - a multicenter report. Fertility and Sterility; 82: 292 - 294. YHSS 8
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2