CHỨNG THOÁI HÓA TINH BỘT VÀ BỆNH THẦN KINH NGỌAI BIÊN

Chia sẻ: Nguyen Quynh | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:10

Thêm vào BST

Báo xấu

111
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Chất dạng tinh bột đã được biết cách đây khoảng 300 năm, lúc đầu do nhà thực vật học người Đức - Matthias Schleiden đặt tên là amyloid vào năm 1838. Vào năm 1840, William Budd nh ận xét chất này vừa giống sáp lại vừa giống mỡ. Năm 1856, Vilks mô tả một bệnh nhân 51 tuổi có tổ chức mô như mỡ và cũng như sáp mà không do bệnh lý giang mai, lao, viêm t ủy xương. Một ca đầu tiên được Weber công bố có thoái hóa dạng tinh bột trên bệnh nhân đau tủy....

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: CHỨNG THOÁI HÓA TINH BỘT VÀ BỆNH THẦN KINH NGỌAI BIÊN

CHỨNG THOÁI HÓA TINH B ỘT VÀ B ỆNH THẦN KINH NG ỌAI BIÊN LÊ V ĂN THÀNH Chất dạng tinh b ột đã được biết cách đây kho ảng 300 n ăm, lúc đ ầu do nhà th ực vật học người Đức - Matthias Schleiden đ ặt tên là amyloid vào n ăm 1838. Vào năm 1840, William Budd nh ận xét ch ất này vừa giống sáp l ại vừa giống mỡ. Năm 1856, Vilks mô t ả một bệnh nhân 51 tu ổi có tổ chức mô nh ư mỡ và cũng như sáp mà không do b ệnh lý giang mai, lao, viêm t ủy xương. Một ca đ ầu tiên được Weber công b ố có thoái hóa d ạng tinh b ột trên b ệnh nhân đau t ủy. Mãi đến năm 1927 Divry và Florkin ngh ĩ ra cách nhu ộm tiêu bản não c ủa một bệnh nhân Alzheimer b ằng chất đỏ Công gô. MÔ HỌC HÌNH ẢNH VI TH Ể Bằng các thu ốc nhuộm khác nhau cho các màu s ắc hơi khác nhau, nh ưng phương pháp dùng màu đ ỏ công gô nhu ộm sẽ cho màu táo xanh. Ch ất dạng tinh bột xuất hiện đồng nhất và không có hình dáng khi soi trên kính hi ển vi dưới ánh sáng cực hóa. Muốn chẩn đoán ch ắc chắn cần phải tiến hành sinh thi ết tổ chức có th ần kinh. Dưới kính hi ển vi ta th ấy rõ sự lắng chất dạng tinh b ột bởi các sợi kết tập với nhau, các s ợi có đường kính 7.5 - 10nm, không phân nhánh ti ếp xúc với tế bào Schwann ho ặc kế cận những mao qu ản, các s ợi có myelin nghèo nàn và h ư biến trục. PHÂN LO ẠI Có hai cách phân lo ại bệnh thoái hóa d ạng tinh b ột trong đó có cách th ứ nhất chú ý t ới vị trí thương tổn thần kinh có k ết hợp với những biểu hiện bệnh lý của
các tạng khác, và cách th ứ hai thì chia hai nhóm b ệnh thần kinh ngo ại biên gia đình và b ệnh thần kinh ngo ại biên phát l ẻ tẻ. (bảng 1 và 3). Để phân biệt các lo ại bệnh thoái hóa d ạng tinh b ột, người ta dựa trên k ỹ thuật hóa miễn dịch mô để nhận dạng từng loại protêin đ ặc hiệu của chất dạng tinh b ột : - kháng huy ết thanh đ ối với chất dạng tinh b ột P giúp nh ận dạng tất cả các loại bệnh thoái hóa d ạng tinh b ột khác nhau; - khá ng huyết thanh đ ối với chất dạng tinh b ột trong thoái hóa d ạng tinh b ột nguyên phát (AL) (K và () - kháng huy ết thanh đ ối với chất dạng tinh b ột trong thoái hóa d ạng tinh b ột thứ phát (AA); - kháng huy ết thanh đ ối với chất dạng tinh b ột trong thoái hóa d ạng tinh b ột di truyền hay gia đ ình. Trong nhóm b ệnh thần kinh ngo ại biên của thoái hóa d ạng tinh b ột gia đình, người ta có b ổ sung thêm g ần đây m ột số thể di truyền trội của Nhật, Thụy Điển và Pháp. Các tr ường hợp bệnh thần kinh ngo ại biên của thoái hóa d ạng tinh bột; có th ể được gặp trong khuôn kh ổ bệnh thoái hóa d ạng tinh b ột tiên phát hệ thống và chi ếm 17% c ủa nhóm này. Trong khi làm ch ẩn đoán m ột hội chứng thận hư hoặc một trường hợp suy tim, nh ững xét n ghiệm sinh hóa cho phép khách quan hóa m ột bệnh gamma đ ơn dòng lành tính r ất thường gặp là loại IgG hay là m ột chuỗi nhẹ kappa hay lamda bi ệt lập. Đôi khi b ệnh lý thoái hóa d ạng tinh bột lại đi kèm v ới một hội chứng tăng sinh lympho ác tính lo ại đau tủy xương hay bệnh Waldenstrom. C ần lưu ý là bệnh thần kinh ngo ại biên không đ ược gặp thấy trong b ệnh thoái hóa d ạng tinh b ột thứ phát (secondary amyloidosis). Cu ối cùng là m ột nhóm ph ụ (subgroup) không đ ồng nhất trong b ối cảnh di truy ền, chẳng bằng cớ của một bệnh thoái hóa d ạng tinh b ột, tiên phát, nh ất là không có bệnh lý gamma đ ơn dòng. Nhóm này không thu ần nhất, một mặt nói lên nh ư một
biến đổi bản chất sinh hó c ủa sự lắng chất bột, mặt khác th ấy một vài trường hợp trong nhóm có m ặt sự đột biến gen transthyr etine. BỆNH THOÁI HÓA DẠNG TINH BỘT TI ÊN PHÁT Tần xuất Trước chiến tranh thế giới thứ hai một số tác giả Châu Âu nhận thấy bện n ày trong m ổ tử thi chiếm tỉ lệ dao động từ 0,2 - 0,4%. Các tác gi ả Hoa Kỳ bang Minnesota đ ưa con s ố chung cho các loại 8,5 trên 1.000.000 dân. Biểu hiện lâm s àng Tuổi trung b ình khi được phát hiện có chẩn đoán l à 65, tu ổi khởi phát từ 40 đến 50 tuổi và ba phần tư bệnh nhân l à nam gi ới. Thoái hóa dạng tinh bột; ti ên phát biểu lộ ra d ưới một hay nhiều kiểu cách khác nhau : các triệu chứng to àn thân hay hệ thống, triệu chứng của dây thần kinh ngoại bi ên, biểu lộ của tổn th ương tim m ạch, hội chứng thận h ư hay suy th ận, và bệnh của các c ơ quan khác. Triệu chứng chức năng v à thực thể to àn thân Yếu hay mệt v à sụt cân đ ược gặp ở quá nửa số bệnh nhân. Dấu thực thể chính lúc phát b ệnh ở đây gồm có s ưng khớp cổ chân, gan lách to, ban xuất huyết v à lưỡi to. Các c ơ quan đặc biệt bị tổn th ương hay các tri ệu chứng chính yếu của bệnh thoái hóa dạng tinh bột ti ên phát Bệnh thần kinh ngoại bi ên Vào th ời điểm xác định chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguy ên phát, một phần sáu bệnh nhân đ ã có biểu lộ của bệnh thần kinh ngoại bi ên. Thường
thì triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại bi ên hoặc của hội chứng ống cổ tay đ ã có mặt ít nhất l à một năm tr ước khi bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguy ên phát được chẩn đoán. Lâm sàng Rối loạn cảm giác chủ quan d ưới dạng dị cảm bắt đầu ở chi d ưới thường là triệu chứng khởi đầu. Bệnh nhân th ường kể nh ư tê cóng, r ần rần, rát bỏng, châm chích, th ường cân đối hai b ên. Khám th ấy sự phân ly giữa cảm giác đau - nóng lạnh giảm v à cảm giác sờ c òn bình th ường. Cảm giác sâu rối loạn kín đáo ở giai đoạn đầu. Trong thời gian tiến triển, rối loạn cảm giác lan rộng từ hai chi d ưới lan lên phí tr ước giữa c ơ thể tới hai chi tr ên và t ới hai bàn tay, cu ối cùng lên t ới đỉnh đầu. Định khu v à sự tiến triển của những rối loạn cảm giác n ày nói lên m ột thương tổn những sợi chức năng theo chiều d ài của chúng : nh ư đã thấy ở những trường hợp bệnh lý đa dây thần kinh sợi trục h ướng lên tuần tiến nh ư trong b ệnh tiểu đ ường, bệnh thầnkinh ngoại bi ên do rượu. Bệnh nặng h ơn sẽ đưa đến mất to àn bộ các loại cảm giác ở các ngón chi. Rối loạn vận động th ường hay xuất hiện chậm hơn rối loạn cảm giác. T ùy từng trường hợp có ng ười sau vài tháng có ng ười sau vài năm. Tri ệu chứng khởi đầu là mỏi và khó du ỗi ngón chân cái v à rồi yếu dần, b ước khó khăn, chân quét, phải dùng gậy để đi v à cuối cùng sau 10 - 15 năm không c òn tự đi lại được. Hai chi trên cũng vậy, thiếu sót vận động cũng bắt đầu từ hai b àn tay và lan d ần đến gốc chi, lúc này th ực sự l à liệt tứ chi. Một v ài trường hợp rối loạn vận động không đối xứng, hiếm nh ưng cũng có tr ường hợp có các triệu chứng của đám rối thắt l ưng. Rất ngoại lệ có những tr ường hợp co giật bó c ơ lan tỏa đơn độc, teo c ơ lưỡi, co cơ và teo. Có tr ường hợp vừa có triệu chứng của h ành tủy và bó tháp, th ể này hay gặp trong thể lâm s àng lẻ tẻ. Rối loạn thần kinh thực vật nh ư giảm tiết mồ hôi, rối loạn đi ều hòa tim m ạch, giảm huyết áp từ thế đứng, bất lực ở nam giới, liệt ruột hoặc ti êu chảy, hay ng ược lại bón nhiều. Điện cơ Tốc độ dẫn truyền của thần kinh vận động th ường thấp h ơn bình th ường một chút với biên độ của phức hợp điện thế hoạt động của c ơ giảm nhiều, v à thời gian tiềm vận động b ình th ường. Bi ên độ của điện thế hoạt động của dây cảm
giác bất thường nhiều h ơn so với cùng lo ại của c ơ, ở nhiều tr ường hợp đ ã không th ể ghi nhận đ ược điện thế hoạt động của dây cảm giác. Điện c ơ kim cho thấy sự hiện diện của các điện thế tự phát v à của các điện thế đ ơn vị vận động kiểu mất phân bố thần kinh. Bệnh sinh Bệnh sinh của rốiloạn thần kinh ngoại bi ên trong b ệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát ch ưa được biết r õ. Sự vắng mặt của h àng rào máu - dây th ần kinh ở rễ sau v à hạch thần kinh giao cảm có thể mở một lối v ào cho các protein d ạng tinh bột và gây nên h ư hại cấu trúc tế b ào thần kinh. Giả thuyết bệnh sinh hiện hành cho r ằng các chu ỗi nhẹ đơn dòng được hấp thu v à xử lý sau đó bởi các đại thực bào để trở thành các ti ểu sợi dạng tinh bột. Ng ười ta đã ghi nh ận trường hợp một bệnh nhân bị bệnh gamma - globulin l ưỡng d òng IgM kappa và IgG lamda có b ệnh lý thần kinh ngoại bi ên cảm giác - vận động. Chính sự kết gắn của protein IgM K l ên các t ế bào Shwann có th ể là yếu tố gây ra sự hủy my êlin tại sợi thần kinh, trong khi đó protein IgG ( đ ược tìm thấy trên các ch ất dạng tinh bột lắng tủa trong mô kẽ xen giữa các sợi thần kinh. Dyck v à Li cũng đã chứng minh rằng hình ảnh tổn th ương sợi trục l à biến đổi giải phẫu bệnh học chủ yếu tại các sợi có my êlin. S ự lắng đọng chất dạng tinh bột chung quanh các vi quản nội màng thần kinh cũng có thể gây n ên tình tr ạng thiếu máu v à thiếu oxy cho dây th ần kinh. Không nằm trong khuôn khổ b ài này nh ưng chúng tôi c ũng nhắc lại là sự lắng đọng chất dạng tinh bột tại các mạch máu n ão là nguyên nhân c ủa xuất huyết n ào trong b ệnh mạch máu n ão do thoái hóa d ạng tinh bột. Bệnh học Thoái hóa s ợi trục l à tổn thương nổi bật và chủ yếu, đôi khi xuất hiện một cách ưu thế tại các sợi ít hay không có my êlin. Chất dạng tinh bột th ì hiện diện trong mô kẽ giữa các sợi v à các bó s ợi, ngo ài ra còn được ghi nhận trong th ành vách của các mạch máu nuôi các cấu trúc n ày. Tóm tắt lại, trong giai đoạn sớm của bệnh chất dạng tinh bột tâm nhiễm các rễ sau và các h ạch giao cảm. Chất dạng tinh bột cũng thâm nhiễm các dây thần kinh ngo ại biên, nằm xen giữa các sợi thần kinh v à làm cho các s ợi này bị móp méo. Các lòng m ạch máu nuôi dây thần kinh cũng bị chất dạng tinh bột ảnh
hưởng. Hệ quả chủ yếu của những thay đổi tr ên là s ự hình thành thoái hóa s ợi trục, và ở một mức độ nhẹ h ơn là sự hình thành m ất myêlin từng giai đoạn. Hội chứng ống cổ tay Hội chứng n ày gặp trong nhiều bệnh khác nhau, ví dụ nh ư viên đa kh ớp dạng thấp và phù niêm, và b ệnh thoái hóa dạng tinh bột chỉ chiếm một v ài phần trăm. Triệu chứng khởi đầu l à dị cảm sau đó l à đau th ường về ban đ êm. Các r ối loạn cảm giác v à vận động chủ yếu thuộc phạm vi dây thần kinh giữa. Các c ơ yếu và teo là c ơ bàn tay và mô cái. Trên tiêu b ản cơ thể bệnh thấy có lắng đọng chất dạng tinh bột tại các bao hoạt dịch v à cân c ơ ở đây. Các triệu chứng khác về thần kinh Hiếm những đ ã được thông báo l à các tr ường hợp liệt mặt ngoại bi ên hai bên, liệt nhiều dây sọ cả hai b ên như các dây III, V, VI, VII và XII. Bệnh tim mạch Suy tim ứ huyết đ ược ghi nhận ở 25% bệnh nhân lúc chuẩn đoán đ ược bệnh thoái hóa d ạng tinh bột v à sau đó thêm vào nh ữa 10% bệnh nhân trong quá tr ình diễn tiến của bệnh. (Ngay cả khi ch ưa có triệu chứng suy tim, si êu âm tim b ất thường cũng đ ã hay được gặp ở các bệnh nhân có bệnh thoái hóa dạng tinh bột, bất thường gồm có h ình ảnh dày vách tâm th ất và váy liên th ất, rối loạn chức năng tâm tr ương. Bất thường ECG gồm có rung nhĩ, nhịp nhanh nhĩ, bloc, ngoại tâm thu th ất. Chứng đau cách hồi của h àm và c ủa các chi cũng đ ã được ghi nhận. Trong số liệu của Kyle R.A. v à Gertz M.A., 1 990, huyết áp thấp t ư thế đứng đ ược ghi nhận lúc xác đ ịnh chẩn đoán ở 1/6 các bệnh nhân. Thận
Một phần ba số bệnh nhân lúc đ ược chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột đ ã có hội chứng thận h ư. Đái máu đ ại thể th ì hiếm gặp trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột. Tổn thương các c ơ quan khác Tổn thương ống tiêu hóa có th ể có nhiều biểu lộ khác nhau nh ư giảm nhu động ruột, giả tắc ruột, ti êu chảy và xuất huyết. Gan có thể to do bị nhiễm chất d ạng tinh bột lắng. Vi êm các kh ớp, biến đổi về da - móng, gi ả phì đại cơ cũng là những biểu lộ khác của t ình trạng thâm nhiễm chất dạng tinh bột. Cận lâm s àng Về huyết học nói chung không có g ì thay đổi đặc hiệu. Khoảng 80% bệnh nhân có protein ni ệu nhưng test tìm protein Bence Jones th ường là âm tính. Greatinin huyết thường trên 1,3 mg/dL ở đa số các bệnh nhân, giảm Albumin huyết đ ược thấy ở nhưng trường hợp hội chứng thận h ư, một phần t ư bệnh nhân có tăng phosphataz ki ềm, tăng bilirubin máy có thể xảy đến v à là một dấu hiệu xấu về tình trạng của bệnh. Yếu tố đông máy X giảm ở ít h ơn 5% các tr ường hợp. Thời gian prothombin tăng ở 15% và thời gian thrombin kéo d ài ở 60% các bệnh nhân. Phân n ửa các bệnh nhân có một băng khu trú tr ên điện di protein huyết thanh. Giảm thấp gammaglobulin huyết đ ược ghi nhận ở một phần t ư các b ệnh nhân. Lượng IgG huyết thanh giảm ở phân nửa số bệnh nhân, trong khi đó l ượng IgA và IgM thì bình th ường. Xét nghiệm điện di miễn dịch hay xét nghiệm cố định miễn dịch (immunofixation) cho thấy ở hai phần ba bệnh nhân bị bệnh thoái hóa dạng tinh bột ti ên phát có s ự diện củ a một protein đ ơn dòng (monoclonal protein). Kho ảng 20% các bệnh nhân n ày có chu ội nhẹ đ ơn dòng t ự do (protein Bence Jones trong máu), và 45% b ệnh nhân có phân tử immunoglobulin đ ơn dòng nguyên v ẹn trong huyết thanh. Gamma máu gi ảm ở ¼ bệnh nhân, mức độ I gG huyết tương giảm trong một nữa số trường hợp. IgA v à IgM luôn bình th ường 20% có chuỗi đ ơn dòng t ự do. Hai phần ba các bệnh nhân bị bệnh thoái hóa dạng tinh bột ti ên phát có chu ỗi nhẹ
lambda trong huy ết thanh, trong khi đó chuỗi nhẹ kappa th ì hiện diện trong huy ết thanh c ủa hai phần ba các bệnh nhân có bệnh đa u tủy hay bệnh gammaglobulin đơn dòng không rõ lý do (monoclanal gammopathy of undetermined signigicance : MGUS) Các xét nghi ệm miễn dịch điện di v à cố định miễn dịch phát hiện chuỗi nhẹ đ ơn dòng ở nước tiểu của hai phần ba bệnh nhân có bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát. X quang h ệ xương đôi khi cho th ấy hình ảnh hủy x ương do lắng đong của chất dạng tinh bột. Chẩn đoán Chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột ti ên phát d ựa trên sự phát hiện tụ lắng của chất dạng tinh bột trong các mô. Phẩm nhuộm đ ược dùng nhiều nhất l à đỏ Congo c ốn cho m àu táo xanh l ưỡng xạ d ưới ánh sáng cực hóa. Ph ương pháp dùng ph ẩm nhộm metachromatic cũ ng hữu dụng, đặc biệt l à methyl violet nhu ộm mẫu sinh thiết dây thần kinh cảm giác bắp chân có định trong paraffin. Kính hiển thị điện tử có thể giúp nh ìn thấy các tiểu sợi chất dạng tinh bột trong những trường hợp m à đỏ Congo v à nhu ộm metachromatic âm tín h, tuy nhiên đây là phương pháp xét nghi ệm tốn kém. Có thể dùng kháng huy ết thanh đối với chất dạng tinh bột P để xác định chẩn đoán b ệnh thoái hóa dạng tinh bột nói chung. Các kháng huyết thanh đối với từng loại chất dạng tinh bột AA, AK, A(, AF v à AS sẽ được dùng sau đó đ ể định danh t ừng loại chất bột. Bệnh phẩm cần thiết cho chẩn đoán cần đ ược lấy đầy đủ. Hút mỡ bụng cho kết quả dương tính trong h ơn 70% các tr ường hợp. Sinh thiết tủy x ương cho k ết quả dương tính trong kho ảng phân nửa số bệnh nhân . Sinh thi ết trực tr àng cho k ết quả dương tính trong 80% c ác trường hợp v à cần được thực hiện trong tr ường hợp hai ph ương pháp tr ước âm tinh. Một số c ơ quan khác c ũng có thể l à mục tiêu của sinh thiết chẩn đoán bệnh : thận, gan, dây thần kinh bắp chân, ruộ t non, da, tuyến tiền liệt, ni êm mạc dạ d ày, và mô l ấy từ phẩu thuật giải ép ống cổ tay.
Tóm lại, cần nghĩ đến bệnh thoái hóa dạng tinh bột ti ên phát khi b ệnh nhân có protein đ ơn dòng trong huy ết thanh v à nước tiểu m à lại có thêm các tri ệu chứng của mộ t bệnh thần kinh ngoại bi ên cảm giác vận động, v à nhất là khi có c ả sự hiện diện của những rối loạn thần kinh thực vật đi k èm. S ự hiện diện của protein đơn dòng đi kèm với các hội chứng lâm s àn như hội chứng ống cổ tay, hội chứng thận h ư, suy tim, gan lách to, hay h ội chứng kém hấp thu vô căn cũng rất gợi ý đến loại bệnh thoái hóa n ày. Tiên lượng Tùy thuộc vào phát hi ện bệnh sớm hay muộn, th ường vài năm cu ối cùng không vận động tự lập đ ược. Tiên lượng còn tùy thu ộc vào từng loại hội chứng ri êng biệt. Chết th ường do những bệnh suy thận, suy tim. Điều trị Cho đến nay điều trị chủ yếu l à điều trị triệu chứng thuốc giảm đau thông thường, amitriptyline v à fluphenazine, dùng lâu gây tác d ụng phụ nh ư rối loan vận động. Các thuốc chứa codeine l àm giảm triệu chứng đau nh ưng lâu dài s ẽ gây lệ thuộc thuốc. Với hội chứng ống cổ tay có thể phẩu thuật giải áp kết quả đau giảm nhưng rối loạn cảm giác không h ồi phục, vận động hồi phục phần n ào, nhưng cũng có tr ường hợp sau mổ tổ chức sẹo tái tạo gây n ên tái phát. V ới chứng hạ huyết áp t ư thế đứng có thể d ùng dihydroergotamine, 9 alpha - flyoroghyrocortisone, băng hai chi d ưới và cấp cứu những tr ường hợp ngất. Với trường hợp bệnh protein đ ơn dòng tiên phát có th ể dùng colchicine, n ếu có kèm theo b ệnh gammaglobulin đ ơn dòng ng ười ta có thể l àm chậm sự phát triển của bệnh bằng hóa trị liệu với melphalan phối hợp với prednison. Bệnh thoái hóa dạng tinh bột gia đ ình Ngoại trừ bệnh thoái dạng tinh bột gia đ ình trong ch ứng sốt miền Địa Trung Hải vốn có kiều h ình di truy ền ẩn theo ôtôzôm, tất cả các bệnh thoái dạng tinh bột gia đình khác đều mang kiểu h ình di truy ền trội theo ôtôzôm. Các bệnh thoái
dạng tinh bột gia đ ình này được xếp loại t ùy theo c ơ quan b ị tổn th ương và gồm có thể có tổn th ương thần kinh, thể có tổn th ương tim, th ể có tổn th ương thận và các thể tổn th ương khác. Cho đ ến 1993, ng ười ta đ ã phân l ập được 6 thể bệnh thần kinh ngoại bi ên có liên quan v ới chứng thoái hóa dạng bột gia đ ình mà các đặc điểm lâm s àng được trình bày tóm t ắt trong Bảng 4. Bệnh sinh Bất thường chủ yếu trong các bệnh thần kinh ngoại bi ên thoái hóa d ạng bột di truyền này là sự hình thành m ột biến thể bất th ường của chất trasthyretin (một prealbumin) do s ự đột biến xảy ra tr ên gen mã hóa cho transthyretin, ở người gen này n ằm trên nhiễm sắc thể 18q11.2 ( 18q12.1. Bệnh học Bất thường giải phẩu bệnh học chủ yếu l à sự mất có chọn lọc của các sợi nhỏ không myêlin hay có myêlin v ới những đám chất dạng tinh bột lắng tụ trong các bó sợi, với h ình ảnh thoái hóa myl êlin từng đoạn, thoái hóa Waller ở sát cảnh bên. Điều trị Hiện chưa có kh ả năng điều trị đặc hiệu cho các thể bệnh gia đ ình này. Các phương pháp đi ều trị đang có chỉ mang tính chất thuần túy đối phó triệu chứng.