intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST
Báo xấu
8
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày mục tiêu: Mô tả đặc điểm mô bệnh học của sarcoma màng hoạt dịch; xác định tỉ lệ bộc lộ của một số dấu ấn hóa mô miễn dịch và đối chiếu với típ mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện ở 50 trường hợp sarcoma màng hoạt dịch được chẩn đoán dựa trên đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch tại Trung tâm Giải phẫu bệnh và Sinh học phân tử Bệnh viện K từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2024.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC VÀ HÓA MÔ MIỄN DỊCH SARCOMA MÀNG HOẠT DỊCH TẠI BỆNH VIỆN K Trần Thị Phương Uyên1, Bùi Thị Mỹ Hạnh1,2, Lương Viết Hưng2 TÓM TẮT 61 the expression rates of several Mục tiêu: Mô tả đặc điểm mô bệnh học của immunohistochemical markers in relation to sarcoma màng hoạt dịch; xác định tỉ lệ bộc lộ của histological subtypes. Methods: A cross-sectional một số dấu ấn hóa mô miễn dịch và đối chiếu với descriptive study was conducted on 50 cases of típ mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp synovial sarcoma diagnosed based on nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được histopathological and immunohistochemical thực hiện ở 50 trường hợp sarcoma màng hoạt dịch features at the Department of Pathology and được chẩn đoán dựa trên đặc điểm mô bệnh học và Molecular Biology, K Hospital, from January 2018 hóa mô miễn dịch tại Trung tâm Giải phẫu bệnh và to July 2024. Results: The most common Sinh học phân tử Bệnh viện K từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2024. Kết quả: Dưới típ mô bệnh học tế histological subtype was spindle cell (72%), bào hình thoi phổ biến nhất (72%), tiếp theo là hai followed by biphasic (20%) and poorly pha (20%) và kém biệt hóa (8%). TLE1 và SS18- differentiated (8%). TLE1 and SS18-SSX showed SSX có tỷ lệ bộc lộ cao nhất, lần lượt là 98% và the highest expression rates, at 98% and 92%, 92%. Kết luận: Sarcoma màng hoạt dịch có đặc respectively. Conclusion: Synovial sarcoma điểm hình thái và dấu ấn hóa mô miễn dịch đa exhibits diverse morphological and dạng. Kháng thể SS18-SSX có vai trò quan trọng immunohistochemical features. The SS18-SSX trong chẩn đoán, đặc biệt trong điều kiện hạn chế antibody plays a crucial role in diagnosis, về xét nghiệm sinh học phân tử. particularly in settings with limited access to Từ khóa: Sarcoma màng hoạt dịch, SS18-SSX molecular biology testing. Keywords: synovial sarcoma, SS18-SSX SUMMARY PATHOHISTOLOGICAL AND I. ĐẶT VẤN ĐỀ IMMUNOHISTOCHEMICAL Sarcoma màng hoạt dịch (Sarcoma MHD, CHARACTERISTICS OF SYNOVIAL Synovial sarcoma) là một u trung mô ác tính SARCOMA AT K HOSPITAL hiếm gặp, chiếm tỉ lệ từ 5-10% trong tổng số Objective: To describe the histopathological sarcoma mô mềm. Mặc dù có tên gọi như vậy characteristics of synovial sarcoma and determine nhưng nguồn gốc chính xác của u vẫn chưa rõ. Vì vậy, trong phân loại của Tổ chức Y tế thế 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện K giới (TCYTTG) năm 2020, sarcoma MHD Chịu trách nhiệm chính: Trần Thị Phương Uyên được xếp vào nhóm các u có sự biệt hóa không ĐT: 0396643989 chắc chắn. U có thể gặp ở nhiều vị trí khác Email: uyen2485@gmail.com nhau trên cơ thể, nhưng phổ biến nhất là ở chi Ngày nhận bài: 30/09/2024 trên và chi dưới. Các nghiên cứu về di truyền Ngày phản biện khoa học: 09/10 và 11/10/2024 đã xác định sarcoma MHD liên quan đến sự Ngày duyệt bài: 15/10/2024 481
  2. HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 chuyển vị nhiễm sắc thể t(X;18)(p11.2;q11.2), thể SS18- SSX vẫn chưa được đánh giá đầy dẫn đến sự hợp nhất của gen SS18 trên nhiễm đủ. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này sắc thể 18 với một trong ba gen tương tự với hai mục tiêu: (1) Mô tả một số đặc điểm (SSX1, SSX2, hoặc SSX4) trên nhiễm sắc thể mô bệnh học của sarcoma MHD theo phân loại X. Sự hợp nhất này được xác định ở hơn 90% của TCYTTG 2020; (2) Xác định tỷ lệ bộc lộ trường hợp, tạo ra một dấu ấn di truyền đặc một số dấu ấn hóa mô miễn dịch trong sarcoma trưng cho loại u này [4]. MHD và đối chiếu với dưới típ mô bệnh học. Về mặt mô bệnh học, sarcoma MHD là khối u hai pha, gồm thành phần tế bào hình II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN thoi và thành phần biểu mô. Dựa vào sự có mặt CỨU của các thành phần này, u được chia thành 3 2.1. Đối tượng nghiên cứu dưới típ: tế bào hình thoi, hai pha và kém biệt 50 trường hợp (TH) được chẩn đoán hóa. Do có sự phức tạp về mặt hình thái, sarcoma MHD dựa trên đặc điểm mô bệnh học sarcoma MHD dễ bị nhầm lẫn với các u tế bào và hóa mô miễn dịch tại Trung tâm Giải phẫu hình thoi hoặc u tế bào tròn nhỏ khác như bệnh và Sinh học phân tử, bệnh viện K cơ sở sarcoma xơ, u vỏ thần kinh ngoại vi ác tính Tân Triều từ tháng 1/2018 đến tháng 7/2024. (UVTKNVAT), u xơ đơn độc...Vì vậy, để 2.2. Phương pháp nghiên cứu chẩn đoán xác định sarcoma MHD, bên cạnh Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và sinh học cắt ngang. phân tử đóng vai trò quan trọng. Các dấu ấn Cỡ mẫu, chọn mẫu: Lấy mẫu toàn bộ, hóa mô miễn dịch như CK, EMA, CD99 và chọn mẫu có chủ đích Bcl2 có thể dương tính nhưng không đặc hiệu. Quy trình nghiên cứu: TLE1 là một dấu ấn được sử dụng phổ biến - Ghi nhận các thông tin chung về tuổi, trong chẩn đoán sarcoma MHD, dương tính giới, kích thước, vị trí u từ hồ sơ bệnh án. mạnh trong 80-90% trường hợp, nhưng cũng - Nghiên cứu mô bệnh học: Đánh giá các bộc lộ ở một số khối u khác. Gần đây, kháng đặc điểm về hình thái của tế bào, nhân chia, thể SS18-SSX đã được chứng minh có độ nhạy hoại tử u, mạch máu hình sừng hươu, canxi cao (87-95%) và độ đặc hiệu lên đến 100%, hóa, dưỡng bào, phân loại mô bệnh học theo mở ra hướng mới cho chẩn đoán chính xác TCYTTG 2020, phân độ mô học theo Hiệp hội sarcoma MHD thông qua nhuộm hóa mô miễn quốc gia các trung tâm chống ung thư Pháp dịch, thay thế cho các phương pháp di truyền tế (FNCLCC). bào và phân tử [1,8]. - Nghiên cứu hóa mô miễn dịch: tất cả 50 Tại Việt Nam, các nghiên cứu về sarcoma TH đều được nhuộm với các kháng thể CK, MHD còn hạn chế, và giá trị của các dấu ấn EMA, CD99, Bcl2, TLE1 và SS18-SSX trên hóa mô miễn dịch, đặc biệt là tỉ lệ bộc lộ, máy nhuộm tự động. cường độ bộc lộ và mức độ bộc lộ của kháng 482
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Bảng 1: Các dấu ấn hóa mô miễn dịch sử dụng trong nghiên cứu STT Dấu ấn Clone Hãng sản xuất 1 CK AE1/3 Dako 2 EMA E29 Dako 3 CD99 12E7 Dako 4 Bcl2 124 Dako 5 TLE1 1F5 Dako 6 SS18-SSX RBT-SS18-SSX BioSB CK, EMA, CD99, Bcl2 dương tính khi bộc III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU lộ màng/bào tương vừa, mạnh trên 10% tế bào 3.1. Một số đặc điểm chung u. TLE1 dương tính khi bộc lộ nhân trên 5% tế Tuổi: Tuổi trung bình của mẫu nghiên cứu bào u. SS18-SSX: đánh giá mức độ bộc lộ là 39 ± 12,9. Tuổi trung bình của nam là 35,8 ± SS18-SSX dựa vào tỉ lệ nhân tế bào u dương 14,8 không khác biệt với tuổi trung bình của tính, chia thành các nhóm: 0 (0%); 1+ (
  4. HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 Đặc điểm n % hươu Không 29 58 0-9 25 50 Nhân chia /10HPF 10-19 10 20 ≥ 20 15 30 Không 31 62 Hoại tử Hoại tử < 50% 17 34 Hoại tử ≥ 50% 2 4 Độ 1 0 0 Độ mô học theo Độ 2 30 60 FNCLCC Độ 3 20 40 Trong các dưới típ mô bệnh học của TH. Một nửa số u có số lượng nhân chia thấp sarcoma MHD, tế bào hình thoi phổ biến (0-9 nhân chia/10HPF). Hoại tử u chỉ gặp nhất chiếm 72%, hai pha chiếm 20% và kém 38% TH, chủ yếu là hoại tử dưới 50% u. Độ biệt hóa ít gặp nhất chiếm 8%. Canxi hóa và mô học của sarcoma MHD gồm 60% độ 2 và dưỡng bào lần lượt chiếm tỉ lệ 16% và 20%. 40% độ 3. Mạch máu hình sừng hươu hiện diện ở 42% 3.3. Đặc điểm hóa mô miễn dịch Bảng 3: Sự bộc lộ của các dấu ấn hóa mô miễn dịch trong sarcoma MHD Dấu ấn CK EMA CD99 Bcl2 TLE1 SS18-SSX Biểu hiện 32 37 20 43 49 46 Dương tính 64% 74% 40% 86% 98% 92% 18 13 30 7 1 4 Âm tính 36% 26% 60% 14% 2% 8% Tổng 50 50 50 50 50 50 Qua 50 TH nghiên cứu, TLE1 dương tính trong 98% TH, SS18-SSX dương tính trong 92% TH, Bcl2 dương tính trong 86% số TH. CK và EMA có tỷ lệ dương tính lần lượt là 64% và 74% số TH, trong khi CD99 có tỷ lệ dương tính thấp nhất, chỉ chiếm 40% số TH. Bảng 4: Cường độ bộc lộ của SS18-SSX trong sarcoma MHD Cường độ bộc lộ SS18-SSX Số TH % Yếu 6 13,0 Vừa 19 41,3 Mạnh 21 45,7 Tổng số 46 100 Phần lớn u có cường độ bộc lộ từ vừa đến mạnh (87%), cường độ bộc lộ yếu chỉ chiếm 13%. 484
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Bảng 5: Mức độ bộc lộ của SS18-SSX trong sarcoma MHD Mức độ bộc lộ SS18-SSX Số TH % 0 4 8 1+ 0 0 2+ 7 14 3+ 5 10 4+ 13 26 5+ 21 42 Tổng số 50 100 Phần lớn u dương tính ở mức 4+ và 5+ (68%), trong đó 42% u dương tính ở mức 5+. Các mức độ bộc lộ 2+ và 3+ có tỉ lệ thấp hơn, lần lượt là 14% và 10%. Bảng 6: Sự bộc lộ của các dấu ấn hóa mô miễn dịch theo dưới típ mô bệnh học Típ MBH Tế bào hình thoi Hai pha Kém biệt hóa p Dấu ấn n % n % n % CK 21 58,3 10 100 1 25 0,005 EMA 24 66,7 10 100 3 75 0,085 CD99 12 33,3 6 60 2 50 0,322 Bcl2 32 88,9 8 80 3 75 0,484 TLE1 35 97,2 10 100 4 100 1,000 SS18-SSX 32 88,9 10 100 4 100 0,690 Tổng số 36 10 4 CK bộc lộ cao nhất ở dưới típ hai pha Về tuổi: Sarcoma MHD thường gặp ở (100%), thấp hơn ở típ tế bào hình thoi người trẻ tuổi và trung niên. Theo dữ liệu của (58,3%) và kém biệt hóa (25%), với sự khác chương trình SEER từ Viện Ung thư Quốc biệt có ý nghĩa thống kê (p=0,005). SS18- gia Hoa Kỳ, tuổi trung bình phát hiện bệnh là SSX và TLE1 đều bộc lộ cao nhất ở dưới típ 34 tuổi với 77% các TH thuộc nhóm dưới 50 hai pha và kém biệt hóa (100%), thấp hơn ở tuổi [7]. Theo nghiên cứu của Bianchi G, dưới típ tế bào hình thoi (88,9% và 97,2%). tuổi trung bình chẩn đoán là 42 tuổi [2]. Các EMA bộc lộ thấp nhất ở dưới típ tế bào hình kết quả này tương đồng với nghiên cứu của thoi (66,7%) so với hai pha (100%) và kém chúng tôi. Tuổi cũng là một yếu tố tiên lượng biệt hóa (75%). Bcl2 bộc lộ tương đối cao ở quan trọng đối với sarcoma MHD, trong đó các dưới típ, lần lượt là (88,9%; 80%; 75%). tuổi càng cao có nguy cơ tử vong cao hơn so CD99 bộc lộ thấp hơn ở các dưới típ, lần lượt với tuổi trẻ. là (33,3%; 60%; 50%). Sự khác biệt trong Về giới: Tỉ lệ giới tính trong các nghiên bộc lộ các dấu ấn hóa mô miễn dịch với dưới cứu sarcoma MHD có sự khác nhau giữa các típ mô bệnh học không có ý nghĩa thống kê tác giả. Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỉ lệ (p >0,05). nữ giới chiếm 66%, cao hơn so với tỉ lệ 51,2% trong nghiên cứu của Palmerini F [6]. IV. BÀN LUẬN Mặc dù tỉ lệ giới tính khác nhau giữa các 4.1. Một số đặc điểm chung nghiên cứu nhưng chưa có nghiên cứu nào 485
  6. HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 cho thấy mối liên quan giữa giới tính với các hươu đặc trưng. Ngược lại, UVTKNVAT có yếu tố tiên lượng. mật độ tế bào thay đổi và gồm các vùng giàu Về vị trí u: Các nghiên cứu đều chỉ ra và nghèo tế bào xen kẽ, tế bào hình thoi đơn rằng sarcoma MHD phổ biến nhất ở các chi, dạng và nhân lượn sóng. Ngoài ra, có các đặc đặc biệt là chi dưới. Theo Sultan I , có 70% điểm khác cũng khá đặc trưng trong sarcoma sarcoma MHD ở chi, 15% ở thân mình, 7% ở MHD đã được một số tác giả đề cập tới: đầu mặt cổ và 8% ở các vị trí khác [7]. Các - Canxi hóa khu trú, có hoặc không có kết quả này cũng tương tự nghiên cứu của cốt hóa có thể gặp ở khoảng 30% sarcoma chúng tôi. MHD, có thể có ở tất cả các típ mô bệnh học, Về kích thước u: Trong nghiên cứu của nhưng hay gặp nhất ở típ hai pha. Quá trình chúng tôi, u có kích thước trung bình là canxi hóa có thể do cấu trúc tuyến bị tắc 5,5cm với 52% TH có kích thước ≥ 5cm. Kết nghẽn hoặc vôi hóa kiểu loạn lưỡng. Các quả này tương đồng với nghiên cứu của khối u có canxi hóa cho thấy tiên lượng tốt Palmerini F, trong đó 55% TH u có kích hơn và thường gặp ở chi dưới hơn. Trong thước ≥ 5cm [6]. Kích thước u là một yếu tố nghiên cứu của chúng tôi, canxi hóa được tiên lượng quan trọng, u ≥ 5cm thường liên nhận thấy ở 8/50 TH (16%), trong đó có 5/8 quan đến yếu tố tiên lượng xấu, bao gồm TH gặp ở chi dưới. tăng nguy cơ tái phát tại chỗ và giảm thời - Sự xâm nhập của dưỡng bào trong mô gian sống thêm không bệnh. đệm cũng được ghi nhận ở sarcoma MHD và 4.2. Đặc điểm mô bệnh học được xem là một yếu tố tiên lượng tốt. Sarcoma MHD theo phân loại của Nghiên cứu của chúng tôi nhận thấy dưỡng TCYTTG năm 2020 được chia thành 3 dưới bào gặp ở 10/50 TH (20%), chủ yếu với số típ: tế bào hình thoi, hai pha và kém biệt hóa. lượng thấp (< 20 dưỡng bào/10 HPF). Trong đó, sarcoma MHD tế bào hình thoi là - Mạch máu hình sừng hươu, với thành dưới típ phổ biến nhất. Kết quả nghiên cứu mạch giãn mỏng và phân nhánh thường gặp của chúng tôi cho thấy dưới típ này chiếm ở u xơ đơn độc và cũng xuất hiện trong 72% các TH sarcoma MHD, cao hơn so với sarcoma MHD. Trong nghiên cứu của chúng nghiên của Palmerini F (62%) và nghiên cứu tôi, 21/50 TH (42%) có đặc điểm mạch máu của Miettinen M (43,6%) [5,6]. Mặc dù phổ hình sừng hươu. biến nhưng sarcoma MHD tế bào hình thoi Nhìn chung, chẩn đoán Sarcoma MHD lại gây khó khăn nhất trong chẩn đoán do dễ hai pha thường không quá khó khăn vì có nhầm lẫn với các u khác như u xơ đơn độc mặt đồng thời của thành phần tế bào biểu mô hay UVTKNVAT. Đặc điểm mô học của và tế bào hình thoi, điều này gần như không sarcoma MHD tế bào hình thoi thường bao gặp ở các khối u khác. Thành phần biểu mô gồm mật độ tế bào cao, sắp xếp thành bó, tế thường tạo cấu trúc tuyến với tế bào hình bào khá đồng đều và tương đối nhỏ, nhân vuông hoặc hình trụ, nhân hình tròn hoặc tăng sắc tố và chồng lấn nhau, hạt nhân hình trứng, và có nhiều tế bào chất ưa eosin không rõ, bào tương rất ít. So sánh với u xơ màu nhạt hơn so với thành phần tế bào hình đơn độc, tế bào u thường hình tròn hoặc hình thoi. Thông thường, tuyến được hình thành thoi, sắp xếp lộn xộn trong mô đệm giàu với lòng tuyến tương đối rõ và có thể tạo ra collagen và có các mạch máu hình sừng các cấu trúc nhú. Các thành phần biểu mô ít 486
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 biệt hóa hơn, tạo thành cấu trúc đặc, trong đó nghiên cứu của chúng tôi. thỉnh thoảng có các lòng tuyến nhỏ. Hiếm 4.3. Đặc điểm hóa mô miễn dịch khi các tế bào biểu mô biểu hiện dị sản vảy CK và EMA là hai dấu ấn của biểu mô có sừng hóa. Nghiên cứu của chúng tôi có được sử dụng rộng rãi trong sarcoma MHD. 10/50 TH sarcoma MHD hai pha (20%), thấp Trong nghiên cứu của chúng tôi, CK được hơn so với nghiên cứu Palmerini F (33,6%) ghi nhận dương tính ở 64% (32/50 TH), và Miettinen M (40%) [5,6]. Trong tất cả TH trong khi EMA có tỉ lệ dương tính cao hơn dưới típ hai pha, thành phần biểu mô đều cấu với 74% (37/50 TH). Trong tất cả 10 TH tạo bởi cấu trúc tuyến, không có TH biệt hóa sarcoma MHD hai pha, cả CK và EMA đều vảy nào được ghi nhận. biểu hiện dương tính. Khi so sánh giữa các Trong sarcoma MHD tế bào hình thoi dưới típ mô bệnh học, EMA cho thấy tỉ lệ hoặc hai pha, có thể tìm thấy các vùng kém dương tính cao hơn so với CK ở cả dưới típ biệt hóa với số lượng nhân chia cao và hoại tế bào hình thoi và kém biệt hóa, lần lượt là tử rộng, tế bào không điển hình với đặc điểm 66,7% và 75%. Kết quả này phản ánh sự mật độ cao, nhân không đồng đều, chất khác biệt về biểu hiện hóa mô miễn dịch giữa nhiễm sắc thô, hạt nhân nhìn thấy rõ. Hiếm các dưới típ mô bệnh học khác nhau, cho khi sarcoma màng kém biệt hóa hoàn toàn. thấy EMA có vai trò đặc biệt trong phát hiện Các vùng kém biệt hóa có thể rất giống với các dưới típ mô bệnh học không có sự biệt các u tế bào tròn nhỏ như sarcoma Ewing. hóa biểu mô. Sự khác biệt về biểu hiện CK Nghiên cứu của chúng tôi nhận thấy có 4/50 giữa các dưới típ mô bệnh học có ý nghĩa TH sarcoma MHD kém biệt hóa (8%), trong thống kê, với tỉ lệ bộc lộ cao nhất ở dưới típ đó 3/4 TH xảy ra ở bệnh nhân trên 40 tuổi. hai pha, thấp hơn ở tế bào hình thoi và kém Về độ mô học, Hiệp hội quốc gia các biệt hóa. Những phát hiện này nhấn mạnh trung tâm chống ung thư Pháp (FNCLCC) tầm quan trọng của việc sử dụng đồng thời đưa ra hệ thống phân độ dựa trên đánh giá 7 cả CK và EMA trong chẩn đoán, vì nhiều TH yếu tố: sự biệt hóa khối u, mật độ tế bào, dương tính với CK nhưng lại âm tính với nhân không điển hình, sự xuất hiện của tế EMA và ngược lại. bào khổng lồ ác tính, số lượng nhân chia, Ngoài các dấu ấn liên quan đến sự biệt mức độ hoại tử và sự có mặt của huyết khối. hóa biểu mô như CK và EMA, sarcoma Phân tích đa biến chứng minh rằng sự biệt MHD còn biểu hiện một số dấu ấn hóa mô hóa u, hoại tử u và nhân chia là quan trọng miễn dịch khác, như CD99 và Bcl2. Theo nhất trong tiên lượng. Cho đến nay, hệ thống nghiên cứu của Stephen, CD99 dương tính phân độ của FNCLCC vẫn được áp dụng trong 70% các TH sarcoma MHD, cao hơn rộng rãi cho sarcoma mô mềm ở người lớn. so với nghiên cứu của chúng tôi (40%). Theo hệ thống này, sarcoma MHD xếp vào Tương tự, Bcl2 cũng có tỷ lệ dương tính cao, nhóm 3 điểm trong điểm biệt hóa u, và thuộc dao động từ 70- 100% trong các nghiên cứu độ 2 hoặc 3 tùy vào số lượng nhân chia và trước đây. Tuy nhiên, giống như CD99, Bcl2 hoại tử u. Đặc điểm này đã cho thấy sarcoma không phải là một dấu ấn đặc hiệu, vì chúng MHD có độ ác tính cao. Theo nghiên cứu cũng được phát hiện dương tính trong nhiều của Bianchi G, 59% là u độ 2 và 41% là u độ loại u khác. Do vậy, việc chẩn đoán chỉ dựa 3 [2]. Kết quả này có sự tương đồng với vào CD99 và Bcl2 là không đủ, cần sự phối 487
  8. HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 hợp giữa đặc điểm hình thái mô học và biểu loại kháng thể đặc hiệu có khả năng phát hiện của các dấu ấn hóa mô miễn dịch khác hiện sự hợp nhất gen SS18-SSX bằng hóa để đưa ra chẩn đoán chính xác. mô miễn gồm kháng thể SS18-SSX và kháng TLE1 là một gen thuộc họ TLE nằm trên thể SSX C-terminus. Qua 400 TH sarcoma nhiễm sắc thể 9q21, đóng vai trò quan trọng mô mềm, bao gồm 100 TH sarcoma MHD, trong con đường truyền tín hiệu Wnt/β- Baranov E nhận thấy, SS18-SSX có độ nhạy catenin, thường được kích hoạt trong 95% và độ đặc hiệu 100% đối với sarcoma sarcoma MBH. Trong nghiên cứu của chúng MHD. Trong khi đó, SSX C-terminus có độ tôi, TLE1 được ghi nhận dương tính mạnh và nhạy cao hơn (100%) nhưng độ đặc hiệu lại lan tỏa ở 49/50 trường hợp (98%), chỉ có một thấp hơn (96%) [1]. Một nghiên cứu khác trường hợp âm tính với TLE1 nhưng dương của Zaborowski M cũng cho thấy kết quả tính với SS18-SSX. Điều này cho thấy sử tương tự, với độ nhạy và độ đặc hiệu của dụng đồng thời cả hai dấu ấn này có thể nâng SS18-SSX lần lượt là 87% và 100%, còn đối cao độ chính xác trong chẩn đoán. Với độ với SSX C-terminus là 92% và 93 [8]. nhạy cao trong sarcoma MHD, TLE1 có thể Những kết quả này cho thấy khả năng sử sử dụng như một dấu ấn sàng lọc quan trọng dụng đồng thời hai kháng thể SS18-SSX và đối với các u tế bào hình thoi. Tuy nhiên, SSX C-terminus có thể thay thế xét nghiệm điểm hạn chế là TLE1 không đặc hiệu hoàn di truyền tế bào và phân tử trong hầu hết các toàn, được phát hiện dương tính ở 15% các trường hợp. Theo tiêu chí đánh giá của trường hợp MPNST và 8% các trường hợp u Baranov E, SS18-SSX được coi là dương xơ đơn độc [4]. Do đó trong các trường hợp tính khi mức độ bộc lộ trên 5% tế bào u (từ u tế bào hình thoi, TLE1 dương tính mạnh 2+ trở lên). Trong nghiên cứu của chúng tôi, kết hợp với sự dương tính của các dấu ấn 46/50 TH (92%) dương tính với SS18-SSX, biểu mô như CK hoặc EMA sẽ là bằng kết quả này tương đồng với các nghiên cứu chứng quan trọng ủng hộ cho chẩn đoán trước đó. Về mức độ bộc lộ, 68% trường hợp sarcoma MHD. Ngoài ra, TLE1 cũng có giá biểu hiện mức độ 4+ và 5+, thấp hơn so với trị trong phân biệt sarcoma MHD kém biệt hai nghiên cứu trên. Sự khác biệt này có thể hóa với các u tế bào xanh tròn nhỏ, đặc biệt do xử lý mẫu mô chưa tối ưu. Trong các là sarcoma Ewing. Sarcoma Ewing thường trường hợp dương tính, 87% biểu hiện cường âm tính với TLE1, giúp loại bỏ khả năng độ từ vừa đến mạnh, chúng tôi nhận thấy có chẩn đoán nhầm lẫn giữa hai loại u này. sự tương đồng giữa cường độ bộc lộ và mức Về mặt di truyền, hơn 90% sarcoma độ bộc lộ, trong đó hầu hết u có mức độ bộc MHD liên quan đến sự chuyển vị nhiễm sắc lộ 4+ và 5+ đều có cường độ bộc lộ từ vừa thể t(X;18), dẫn đến sự hợp nhất của gen đến mạnh. 04 trường hợp âm tính với SS18- SS18-SSX. Chẩn đoán sarcoma MHD bằng SSX đều thuộc típ tế bào hình thoi. Các các xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử trường hợp này có sự phù hợp về mặt mô vẫn là phương pháp chẩn đoán tối ưu nhất, bệnh học với sarcoma MHD, dương tính nhưng chi phí cao, yêu cầu trang thiết bị hiện mạnh lan tỏa với TLE1, dương tính ít nhất đại, nên phương pháp này khó áp dụng rộng một trong hai dấu ấn CK và EMA. Đồng thời rãi, đặc biệt là ở Việt Nam. Gần đây, chúng tôi cũng đã nhuộm các dấu ấn hóa mô Baranov và cộng sự đã đề xuất sử dụng hai miễn dịch khác để loại trừ những chẩn đoán 488
  9. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 phân biệt có thể xảy ra. Điểm hạn chế ở 2. Bianchi G, et al. Histology and grading are nghiên cứu của chúng tôi là chưa có điều important prognostic factors in synovial kiện sử dụng kháng thể SSX C-terminus, và sarcoma. European Journal of Surgical việc xác định lại các trường hợp âm tính Oncology. 2017;43(9):1733-1739. bằng xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử 3. Clark J, et al. Identification of novel genes, vẫn chưa được thực hiện. Do đó, để khẳng SYT and SSX, involved in the t (X; 18)(p11. 2; định chắc chắn về kết quả chẩn đoán, các q11. 2) translocation found in human synovial trường hợp âm tính với SS18-SSX vẫn nên sarcoma. Nature Genetics. 1994; 7(4):502-508. được kiểm tra lại bằng xét nghiệm di truyền 4. Foo WC, et al. Immunohistochemical staining tế bào và phân tử. for TLE1 distinguishes synovial sarcoma from histologic mimics. American Journal of V. KẾT LUẬN Clinical Pathology. 2011;135(6):839-844. Qua nghiên cứu 50 TH sarcoma MHD 5. Miettinen M, et al. Patterns of keratin chúng tôi rút ra kết luận sau: polypeptides in 110 biphasic, monophasic, and - Về đặc điểm mô bệnh học của sarcoma poorly differentiated synovial sarcomas. MHD: típ tế bào hình thoi là phổ biến nhất, Virchows Archiv. 2000;437:275-283. chiếm 72%, trong khi típ hai pha và kém biệt 6. Palmerini E, et al. Synovial sarcoma: hóa ít phổ biến hơn. Độ mô học hay gặp nhất retrospective analysis of 250 patients treated at là độ 2 (chiếm 60%). a single institution. Cancer. - Về đặc điểm hóa mô miễn dịch của 2009;115(13):2988-2998. sarcoma MHD: TLE1 và SS18-SSX có tỉ lệ 7. Sultan I, et al. Comparing children and adults bộc lộ cao, lần lượt 98% và 92%. CK, EMA, with synovial sarcoma in the Surveillance, CD99 và Bcl2 cho thấy tính ứng dụng trong Epidemiology, and End Results program, 1983 chẩn đoán nhưng vẫn cần phối hợp để đạt độ to 2005: an analysis of 1268 patients. Cancer: chính xác cao nhất. Kháng thể SS18-SSX có Interdisciplinary International Journal of the vai trò quan trọng trong chẩn đoán, đặc biệt American Cancer Society. 2009;115(15):3537- trong điều kiện hạn chế về xét nghiệm di 3547. truyền tế bào và phân tử. 8. Zaborowski M, et al. When used together SS18–SSX fusion‐specific and SSX TÀI LIỆU THAM KHẢO C‐terminus immunohistochemistry are highly 1. Baranov E, et al. A novel SS18-SSX fusion- specific and sensitive for the diagnosis of specific antibody for the diagnosis of synovial synovial sarcoma and can replace FISH or sarcoma. The American Journal of Surgical molecular testing in most cases. Pathology. 2020;44(7):922-933. Histopathology. 2020;77(4):588-600. 489
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright ©2025 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
627=>0