Đặc điểm răng miệng ở bệnh nhân Mucopolysaccharidoses typ I

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:4

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mucopolysaccharidoses typ I (MPS I) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (4p16.3) do thiếu hụt α-L-Iduronidase Bài viết mô tả các đặc điểm răng miệng trên bệnh nhân MPS I tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm răng miệng ở bệnh nhân Mucopolysaccharidoses typ I

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 481 - THÁNG 8 - SỐ 2 - 2019 Sau khi rửa mũi, 84,7% bệnh nhân hài lòng. mũi và hắt hơi. Sau khi rửa mũi, bệnh nhân thấy Mức độ hài lòng của bệnh nhân được đánh giá hốc mũi thông thoáng, dễ chịu hơn. Sự hài lòng dựa vào cảm nhận về mức độ cải thiện triệu biểu hiện ở hầu hết các bệnh nhân. Chỉ có chứng sau khi rửa mũi. 15,3% bệnh nhân thấy dù tốt hơn nhưng vẫn IV. BÀN LUẬN còn khó chịu. Thường bệnh nhân thấy vẫn còn ngạt sau khi rửa mũi. 4.1. Triệu chứng thực thể theo thang điểm SNOT-20. Điều trị viêm xoang mạn cần V. KẾT LUẬN phác đồ 2-4 tuần cho một liệu trình điều trị. Việc Qua nghiên cứu 72 bệnh nhân viêm mũi theo dõi tới 5 ngày mới chỉ đánh giá được bước xoang mạn tính tại bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái đầu quá trình điều trị viêm xoang. Tuy nhiên có Bình chúng tôi nhận thấy: thể thấy, việc vệ sinh mũi tốt giúp giải quyết tốt Sau 5 ngày điều trị, trung vị điểm SNOT-20 dịch mũi, làm các triệu chứng ngứa mũi và hắt giảm từ 52 còn 40 điểm. 79,2% bệnh sạch mủ hơi được điều trị hiệu quả hơn. Bước đầu thấy trước và ngay sau rửa mũi. sau 5 ngày điều trị, trung vị điểm SNOT-20 giảm Sau khi rửa mũi, 84,7% bệnh nhân hài lòng từ 52 xuống 40 điểm. Kết quả này tương tự tác giả Lin Lin [4] TÀI LIỆU THAM KHẢO 4.2. Tình trạng mủ hốc mũi trước và 1. Khiếu Hữu Thanh, Ngô Thanh Bình (2017), Đánh giá hiệu quả rửa mũi trong điều trị viêm ngay sau rửa mũi. 79,2% bệnh nhân sạch mủ xoang mạn tính tại khoa Tai Mũi Họng bệnh viện ngay sau khi rửa. Còn 20,8% bệnh nhân còn mủ Đại học Y Thái Bình. Y học Thực hành, số 1045, chủ yếu ở khe giữa với mức độ ít. Có thể do trang 88-90. lượng mủ trong xoang bệnh nhân còn khá nhiều 2. Phạm Tiến Thọ, Lê Thanh Hải, Nguyễn Ngọc Anh (2010), Hiệu quả của can thiệp bằng rửa nên sau khi mủ trôi đi, mủ trong xoang lại tiếp mũi và truyền thông giáo dục trong phòng chống tục trào ra. Những bệnh nhân này sau đó được bệnh viêm mũi xoang mạn tính ở công nhân luyện cho rửa xoang thêm 1 lần trong ngày để dẫn lưu kim Thái Nguyên. Kỷ yếu hội nghị khoa học tuổi mủ tốt hơn. trẻ các trường Y Dược Việt Nam 2010. 3, Bachmann G, Hommel G, Michel O (2000), Effect 4.3 Tình trạng mủ ở khe giữa theo ngày of irigation of the nose with isotonic salt solution on điều trị. Thông thường, 1 phác đồ điều trị kéo adult patients with chronic paranasal sinus disease. dài từ 2 – 4 tuần mới đảm bảo giải quyết tốt tình Eur Arch Otorhinolaryngol; 257:537-41. trạng mủ. Đánh giá sau 3 ngày và 5 ngày điều trị, 4. Lin Lin et al (2017), Xylitol nasal irrigation in the treatment of chronic rhinosinusitis, American tỷ lệ chảy mủ nhiều lần lượt là 72,2% và 55,6%. Journal of Otolaryngology–Head and Neck Triệu chứng thường cải thiện nhiều với những Medicine and Surgery; Volumne 38, Issue 4, p bệnh nhân có lượng mủ khi mới vào điều trị ít. 382-389. Kết quả tương tự tác giả Khiếu Hữu Thanh [1]. 5. Rudmik L, Hoy M, Schlosser RJ, et al, (2012). 4.4 Đánh giá hiệu quả sự hài lòng của Topical therapies in the management of chronic rhinosinusitis: an evidence- based review with người bệnh sau khi rửa mũi. Bệnh nhân trước recommendations. Int Forum Allergy Rhinol. khi rửa mũi thường chảy mũi, ngạt mũi, ngứa 2012;00:10-20. ĐẶC ĐIỂM RĂNG MIỆNG Ở BỆNH NHÂN MUCOPOLYSACCHARIDOSES TYP I Hà Thị Chinh*, Vũ Chí Dũng**, Tống Minh Sơn* TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả đặc điểm răng miệng của bệnh nhân MPS I. Đối tượng và phương pháp: 4 bệnh nhân 14 Mucopolysaccharidoses I (MPS I) là bệnh dự trữ được chẩn đoán xác định MPS I tại khoa Nội tiết - thể tiêu bào do thiếu hụt enzyme α-L-Iduronidase. Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương. Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm khám lâm sàng, khai thác tiền sử vệ sinh răng miệng, chăm sóc *Trường Đại học Y Hà Nội nha khoa và được chụp phim CT Conebeam hoặc phim **Bệnh viện Nhi Trung Ương panorama. Kết quả: tất cả đều cósâu răng và viêm lợi Chịu trách nhiệm chính: Vũ Chí Dũng (4/4), sâu răng nặng ở 2/4 bệnh nhân; vệ sinh răng Email: dungvu@nch.org.vn miệng kém (3/4), răng ngầm (2/4), nang thân răng Ngày nhận bài: 30.5.2019 (2/4), bao mầm răng lướn ở các răng chưa mọc (4/4), Ngày phản biện khoa học: 31.7.2019 răng taurodontism (2/4), bất thường về hình dạng Ngày duyệt bài: 5.8.2019 buồng tủy, ống tủy răng sữa (1/4). Kết luận: các 53
vietnam medical journal n02 - AUGUST - 2019 bệnh nhân MPS I có các bệnh răng miệng thông MPS nói chung và bệnh nhân MPS I nói riêng. thường nặng hơn người bình thường, các bệnh này Qua khảo sát các bệnh nhân MPS ở các typ chủ hoàn toàn có thể dự phòng được, kèm theo có nhiều răng ngầm, nang thân răng gây biến chứng hàm mặt yếu ở Việt Nam (MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS nguy hiểm cần được theo dõi và phát hiện sớm. VI), chúng tôi nhận thấy tình trạng răng miệng Từ khóa: Mucopolysaccharidoses I, bệnh răng của nhóm bệnh nhân MPS I có nhiều tổn miệng thương, gây nhiều nguy cơ cho bệnh nhân mà biểu hiện lâm sàng bên ngoài khó nhận thấy nên SUMMARY thường bị bỏ sót khi thăm khám, đặc biệt là khi ORAL MANIFESTATIONS IN PATIENTS không thăm khám chuyên khoa. Vì vậy, để góp WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I phần có thêm dữ liệu về biểu hiện bệnh ở các cơ Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosome storage disorder caused by α-L-Iduronidase deficiency. quan khác nhau trên bệnh nhân MPS I, và giúp Objective: to describe dental characteristics in patients các bác sĩ lâm sàng có hướng dự phòng các with MPS I. Patients and Method: this is a case bệnh răng miệng trên bệnh nhân MPS I, chúng series study including 4 patients with MPS I at the tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả các Vietnam National Children’s Hospital. The oral history, đặc điểm răng miệng trên bệnh nhân MPS I tại the oral hygien and dental care, Conebeam CT or panorama were evaluated. Results: decays and Bệnh viện Nhi Trung Ương. gingivitis were seen in all cases (4/4). Other lesions II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU included severe cavities (2/4), bad oral hygiene (3/4), impacted teeth (2/4), dentigerous cysts (2/4), large 1. Đối tượng nghiên cứu. 4 bệnh nhân dental follicles around un-erupted teeth (4/4), được chẩn đoán xác định MPS I tại khoa Nội tiết taurodontism (2/4), and abnormal shape of pulp - Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung chamber and root canal on deciduous teeth (1/4). Ương đến khám định kì từ 3/2019 – 30/6/2019. Conclusions: Patients with MPS I had serious dental Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân gồm: các bệnh diseases. However, these diseases are preventable. Otherwise they have high risk of having impacted nhân có triệu chứng lâm sàng của MPS I, hoạt teeth and/or dentigerous cysts which can cause độ enzyme α-L-Iduronidase giảm và có đột biến dangerous complications so that doctors need detect gen IDUA. early and consider about these risks. 2. Phương pháp nghiên cứu Keywords: Mucopolysaccharidoses I, dental diseases Nghiên cứu một loạt ca bệnh. Bệnh nhân I. ĐẶT VẤN ĐỀ được khám lâm sàng, khai thác tiền sử vệ sinh Mucopolysaccharidoses typ I (MPS I) là bệnh răng miệng, chăm sóc nha khoa và được chụp di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (4p16.3) do phim CT Conebeam hoặc phim panorama tại thiếu hụt α-L-Iduronidase. Thiếu hụt enzyme này Trung tâm dịch vụ nha sĩ bằng hệ thống máy gây ứ đọng glycosaminoglycan (GAGs) là chụp MoritaVeraviewepocs R100 và đọc bằng heparan sulfate (HS) và dermatan sulfate (DS) ở phần mềm i-Dixell One Volume Viewer đối với thể tiêu bào gây tổn thương nhiều bộ phận của phim CT Conebeam. cơ thể. Các tổn thương bao gồm: đục giác mạc, Xử lý số liệu theo phương pháp toán thống tổn thương nhiều xương, cứng khớp, gan và lách kê y học, sử dụng phần mềm SPSS 20.0. to, bệnh tim và có thể kèm theo chậm phát triển III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN tinh thần. Tỷ lệ nam/nữ là 2/2. Tuổi các bệnh nhân từ Đối với từng thể bệnh MPS khác nhau sẽ có 3,75 tuổi đến 12,5 tuổi. 1/4 bệnh nhân có chậm các biểu hiện răng miệng khác nhau. Đặc điểm phát triển tinh thần nhẹ. răng miệng đặc trưng của các bệnh nhân MPS I 2/4 bệnh nhân đang ở giai đoạn hàm răng bao gồm: tầng mặt dưới lồi, lưỡi lớn, môi dầy, hỗn hợp, 2/4 bệnh nhân trong giai đoạn hàm răng thưa, răng ngầm, nang thân răng, bao răng sữa. Cả 4 bệnh nhân đều có gương mặt lồi, mầm răng lớn, răng taurodontism 1,2,3 gây lưỡi to; 2/4 bệnh nhân có khớp cắn hở cửa, 1/4 ảnh hưởng đến chức năng ăn nhai cũng như sự bệnh nhân có khớp cắn đối đầu; 2/4 bệnh nhân phát triển của xương hàm, ảnh hưởng đến chất có biểu hiện tăng sản lợi (Bảng 3.1). 1/4 bệnh lượng cuộc sống của bệnh nhân. nhân có biểu hiện lợi tăng sản che phủ toàn bộ Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương đã hoặc gần như toàn bộ thân răng ở các răng hàm khẳng định chẩn đoán và phân loại các thể bệnh trên và một số răng hàm dưới gây khó khăn MPS từ năm 2004 đến nay và đã có một số trong quá trình khám và chẩn đoán lâm sàng. nghiên cứu về biểu hiện lâm sàng, đột biến gen Trong 4 bệnh nhân MPS I chúng tôi chưa phát từng thể MPS. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu hiện được trường hợp nào cứng khớp thái dương nào về các đặc điểm răng miệng của bệnh nhân hàm gây hạn chế há miệng cho bệnh nhân. 54
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 481 - THÁNG 8 - SỐ 2 - 2019 Bảng 3.1. Một số đặc điểm răng miệng bệnh nhân MPS I trên lâm sàng Bệnh nhân 1 Bệnh nhân 2 Bệnh nhân 3 Bệnh nhân 4 Đặc điểm (12 tuổi 6 tháng) (10 tuổi 3 tháng) (6 tuổi 10 tháng) (3 tuổi 9 tháng) Mặt thô nặng + + + + Khớp cắn hở cửa + - + - Khớp cắn đối đầu - + - - Lưỡi to + + + + Hàm răng sữa - - + + Hàm răng hỗn hợp + + - - Tăng sản lợi + - - + Cứng khớp/ hạn chế há miệng - - - - Sâu răng + + + + DMFT 8 0 - - dmft 2 2 12 20 Viêm lợi + + + + DI-S 2,5 1,33 2,25 3 Nhận xét: các tổn thương răng miệng của bệnh nhân MPS I đa dạng và ở các mức độ nặng khác nhau. Hình ảnh chụp phim Xquang: 1/4 bệnh nhân có tình trạng thiếu răng/thiếu mầm răng; 2/4 bệnh nhân có răng ngầm; 2/4 bệnh nhân có nang quanh thân răng với kích thước nang lớn và đều gặp ở răng hàm lớn thứ 2 hàm dưới; cả 4 bệnh nhân đều có các bao mầm răng lớn; 2/4 bệnh nhân có bất thường taurodontism ở răng hàm lớn; đặc biệt ¼ bệnh nhân có biểu hiện kích thước men ngà răng sữa bất thường, buồng tủy và ống tủy chân răng sữa lớn (bảng 3.2, Hình 3.1) Bảng 3.2. Một số đặc điểm răng miệng bệnh nhân MPS I trên phim Xquang Bệnh nhân 1 Bệnh nhân 2 Bệnh nhân 3 Bệnh nhân 4 Đặc điểm (12 tuổi 6 tháng) (10 tuổi 3 tháng) (6 tuổi 10 tháng) (3 tuổi 9 tháng) Thiếu răng + - - - Răng ngầm + + - - Nang quanh thân răng + + - - Bao mầm răng lớn + + + + Răng taurodontism - + + - Buồng tủy, ống tủy răng - - - + sữa rộng Nhận xét: các tổn thương răng miệng trên xquang của bệnh nhân MPS đa dạng. Hình 3.1. Đặc điểm răng miệng trên bệnh nhân MPS I A, D, G, K: Hình ảnh trên miệng của bệnh nhân; A, K: tăng sản lợi; B: nang quanh thân R36,37,47; C: răng ngầm hàm trên, bao mầm răng lớn; D: nang răng đẩy phồng sống hàm vùng răng hàm hàm dưới 2 bên; E: nang răng 37,47; F: nhiều răng ngầm sát xoang; H: bao mầm răng lớn, taurodontism R26; K: tổn thương sâu răng trầm trọng; M: phim panorama, hình ảnh lợi sừng hóa cung 6, buồng tủy và ống tủy răng sữa rộng, bao mầm răng vĩnh viễn lớn. 55
vietnam medical journal n02 - AUGUST - 2019 IV. BÀN LUẬN răng giờ không chải răng; 01 bệnh nhân còn lại Tuổi của 4 bệnh nhân nằm trong nhóm tuổi vệ sinh răng miệng mức độ trung bình; chỉ có hoàn thiện bộ răng sữa (3,75 tuổi), tuổi bắt đầu 1/4 bệnh nhân được cha/mẹ chải răng lại kiểm thay răng (6 tuổi 10 tháng) và tuổi gần như soát quá trình vệ sinh răng miệng. MPS là một hoàn thiện bộ răng vĩnh viễn (10 tuổi 3 tháng và bệnh ảnh hưởng đến toàn thân của bệnh nhân, 12 tuổi 6 tháng). Các tổn thương vùng hàm mặt trong đó biểu hiện MPS I là gây nên tình trạng ở các bệnh nhân này được mô tả ở bảng 3.1 cứng khớp của bệnh nhân khiến cho cử động tay cũng tương tự như báo cáo của y văn của bệnh nhân không linh hoạt. Điều này ảnh 1,2,3,4,5. hưởng trực tiếp lên khả năng vệ sinh răng miệng Cả 4 bệnh nhân MPS I đều bị sâu răng và của bệnh nhân, vì vậy bệnh nhân cần được hỗ không bệnh nhân nào từng được điều trị nha trợ từ người thân trong gia đình để vệ sinh răng khoa trước đó các răng sâu này. Chỉ số miệng cũng như sự theo dõi, khám, vệ sinh răng DMFT/dmft ở 3/4 bệnh nhân rất cao. Đặc biệt là miệng định kì từ phía các nha sĩ, các bác sĩ răng chỉ só dmft: có 1 bệnh nhân dmft = 20 (tức hàm mặt. 100% răng sữa đều bị sâu), 01 bệnh nhân dmft Các nghiên cứu trên thế giới cũng chỉ ra số = 12 trong tổng số 17 răng khám được (chiếm lượng đáng kể các răng chưa mọc có bao mầm 70,6% số răng sữa trên cung hàm bị sâu) đều răng lớn nguy cơ gây nang thân răng hay sự cao hơn chỉ số dmft trung bình ở lứa tuổi 4-6 và xuất hiện nang thân răng thực sự 1,4,5. Mặc 6-8 tuổi trong cộng đồng. 2 bệnh nhân còn lại dù các nghiên cứu trên thế giới cũng như nghiên chỉ còn hai răng sữa trên cung hàm cũng đều bị cứu của chúng tôi vẫn giới hạn ở số lượng bệnh sâu răng, tức là 100% số răng sữa trên cung nhân ít nhưng điều này cũng cho thấy chúng ta hàm bị sâu. Trong đó, 01 bệnh nhân ở hàm răng rất cần lưu ý đến tình trạng này nhằm dự phòng, sữa, sâu răng và lợi phì đại kèm theo các bệnh lý phát hiện và điều trị sớm cho bệnh nhân trước tủy răng sữa che phủ gần như toàn bộ thân răng khi gây ra các biến chứng nặng nề nhất là trong các răng hàm trên khiến cho bệnh nhân ăn nhai trường hợp nặng cần gây mê điều trị phẫu thuật hết sức khó khăn (hình 3.1). Tỷ lệ này cũng cắt bỏ/ bóc tách nang kéo dài do các khó khăn tương ứng với các nghiên cứu về tình trạng sâu và nguy cơ có thể xảy ra trong quá trình gây mê răng trên nhóm bệnh nhân MPS nói chung6 trên bệnh nhân MPS. Đối với răng vĩnh viễn, có 01 bệnh nhân ghi Mặt khác, 2/4 các bệnh nhân MPS I trong nhận có sâu răng vĩnh viễn với DMFT = 8 trong nghiên cứu của chúng tôi có tình trạng răng tổng số 19 răng khám được (chiếm 42,1% số taurodontism tức là buồng tủy các răng hàm răng vĩnh viễn trên cung hàm bị sâu) ở bệnh vĩnh viễn rộng bất thường, và 1 bệnh nhân có nhân 12 tuổi 6 tháng. DMFT này cũng tương tự bất thường hình thể buồng tủy và ống tủy bất với nghiên cứu của Sara và cộng sự7. thường gây khó khăn trong quá trình điều trị tủy. Mặc dù, tỉ lệ sâu răng cao (cả 4/4 bệnh nhân) V. KẾT LUẬN và đa phần các răng trên cung hàm đều bị sâu Nghiên cứu trên 4 bệnh nhân MPS I chúng tôi (76,6% - 100% đối với răng sữa, 42,1% đối với nhận thấy: tỷ lệ sâu răng và viêm lợi cao, vệ sinh răng vĩnh viễn ở 1 trong 2 bệnh nhân có răng răng miệng kém; các bất thường hàm mặt (mặt vĩnh viễn trên cung hàm), tuy nhiên qua thăm thô, lưỡi to, cắn hở cửa, cắn đối đầu, tăng sản khám và hỏi tiền sử nha khoa của các bệnh nhân lợi); các bất thường răng (thiếu răng/mầm răng, này thì cả 4 bệnh nhân đều chưa được đi điều trị răng ngầm và nang quanh răng, bao mầm răng, răng sâu lần nào. Các bệnh nhân chỉ mới đến taurodontism; răng bất thường về hình dạng bác sĩ răng hàm mặt để nhổ răng sữa đến tuổi buồng tủy và ống tủy). thay. Điều đó cho thấy nhóm bệnh nhân này Bệnh nhân MPS I có các tổn thương răng chưa được quan tâm đến các vấn đề về răng miệng nặng mà hoàn toàn có thể dự phòng được miệng từ phía bác sĩ răng hàm mặt cũng như từ như sâu răng, viêm lợi và có nhiều nang răng, phía chính bản thân bệnh nhân và người nhà răng ngầm gây nguy cơ cao các bệnh lý hàm bệnh nhân. Với tình trạng sâu răng nặng nề như vậy sẽ ảnh hưởng rất lớn đến khả năng ăn nhai, mặt cần phẫu thuật. Vì vậy cả 4 bệnh nhân cần cũng như chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. được khám định kì phát hiện các triệu chứng Cả 4 bệnh nhân đều bị viêm lợi từ mức độ sớm nhằm đưa ra các biện pháp dự phòng, điều nhẹ đến nặng; 3/4 bệnh nhân vệ sinh răng trị bệnh hiệu quả và cần được hướng dẫn chăm miệng kém, trong đó 1 bệnh nhân chưa từng sóc vệ sinh răng miệng cũng như đặt lịch khám chải răng lần nào, 01 bệnh nhân trước có chải định kì răng miệng. 56