Đề cương học Di truyền học

Chia sẻ: Le Thi Thanh Hao | Ngày: | Loại File: DOC | Số trang:54

Thêm vào BST

Báo xấu

155
lượt xem 73
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) 2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : AT; G-X). - Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên: + Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’. + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục. + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đề cương học Di truyền học

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Gen Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. VD. + Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α. + Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN. II. Mã DT 1. Khái niệm - Mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy đ ịnh trình t ự s ắp x ếp các axit amin trong prôtêin. - Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên prôtêin. - Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 43 = 64 Chỉ có 61 bộ ba mã hoá - Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA khoảng 20 axit amin. - axit amin mêtiônin ở SV nhân thực - Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá - axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ 2. Đặc điểm + Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau. + Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ → Phản ánh tính thống nhất của sinh giới. + Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin. + Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin. III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân). 1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) 2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) - Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A- T; G-X). - Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên: + Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’. + Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục. + Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza. * Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều ngược nhau. 3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành) - Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch c ủa phân tử ADN ban đ ầu (bán bảo toàn) và 1 mạch mới được tổng hợp. → Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 1
B. BỔ SUNG. I. ADN 1. Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêôtit : A, T, G, X: + A của mạch này luôn liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại → A = T + G của mạch này luôn liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ng ược l ại → G = X. -Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%. - Số liên kết hiđrô của ADN: H = 2A + 3G. N 2. ADN có 2 mạch, 1 nu có chiều dài 3,4 A0 → Lgen = . 3,4A0 2 Trong đó: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN. Ñôn vò thöôøngduøng: • 1 microâmet =104 angstron(A0 ) • 1 microâmet=103 nanoâmet(nm) • 1 mm=103 microâmet =106 nm =107 A 0 3. ADN töï nhaânñoâi n laàntaïo Toång soá ADN con = 2x • Toångsoánu saucuøngtrongtrongcaùcADN con : N.2x • Soá nu banñaàucuûaADN meï : N Vì vaäytoångsoánu töï do caànduøngcho 1 ADN quax ñôït töï nhaânñoâi : ∑ N td = N . 2x – N = N (2x - 1) - Soá nu töï do moãi loaïi caànduønglaø: ∑ A td = ∑ T td = A (2x - 1) ∑G td = ∑ X td = G (2x - 1) II. ARN laø heägencuûa1 soávirut III. Caùcboäba maõhoaùkhaùcnhauôû thaønhphaànvaø trìnhtöï caùcnu. C. BÀI TẬP Bài tập 1: Một gen A có chiều dài 5100A0 và tỉ lệ A/G bằng 2/3. a. Tính số lượng nu mỗi loại của gen A. b. Tính số liên kết Hiđrô giữa 2 mạch của gen. c. Khi gen A nhân đôi 3 đợt liên tiếp thì : - MT cung cấp bao nhiêu nu tự do? - Có bao nhiêu phân tử ADN có nguyên liệu mới hoàn toàn? CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1. Điều nào sau đây sai khi nói về nguyên tắc tái bản của ADN kép: A. Nguyên tắc giữ lại một nữa B. NTBS C. Nguyên tắc khuôn mẫu D. Nguyên tắc bán bảo toàn. 2. Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là: A. Tháo xoắn phân tử ADN B. Bẻ gãy liên kết hiđrô C. Lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mỗi mạch khuôn ADN D. Cả A, B, C 3. Mã DT có tính thoái hoá là: A. Một bộ ba mã hoá một axit amin B. Một axit amin có thể được mã hoá bởi hai hay nhiều bộ ba C. Có một số bộ ba không mã hoá axit amin D. Có một bộ ba khởi đầu. * Đáp án bài tập 1: a. A=T=600 ; G = X = 900 b. H=3900 c. Nu tự do = 21000; - Số ADN mới hoàn toàn: 6 ______________________ Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ A. NỘI DUNG CHÍNH. I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN) Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 2
- Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khuôn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’-5’). - Diễn ra trong nhân TB. 1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN: - ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. - ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 2. Cơ chế phiên mã - Diễn biến của quá trình phiên mã. + ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xo ắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’5’ bắt đầu phiên mã. + ARN pôlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’. + mARN được tổng hợp theo chiều 5’ 3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay). + Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. M ột phân t ử mARN đ ược gi ải phóng. Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã. II. Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin) 1. Hoạt hoá axit amin: - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa- tARN). - Diễn ra tại TB chất. 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau. - Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu (AUG). (axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiônin). - Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon c ủa tARN b ổ sung v ới côdon trên mARN. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin. - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ti ếp xúc v ới mã k ết thúc (không có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hoàn tất. Một chuỗi pôlipeptit được hình thành. - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit mới được hình thành để tạo chuỗi polipeptit hoàn chỉnh. Sau đó hình thành các c ấu trúc bậc cao th ực hi ện ch ức năng sinh học của prôtêin. - Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. → Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là: Phiên mã Dịch mã ADN ARN Prôtêin Tính trạng Nhân đôi → Cấu trúc đặc thù của mỗi prôtêin do trình tự các nu trong gen quy định. → ADN chứa thông tin mã hoá cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prôtêin. B. BỔ SUNG. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 3
1. Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N). 2. Chiều dài của ARN : LARN = LADN 3. Tính số axit amin trong prôtêin: + Cöù 3 nu keá tieáp nhau treânmaïch goác cuûa gen (ADN) hôïp thaønh1 boä ba maõ goác, 3 riboânukeátieápcuûamaïchARN thoângtin (mARN) hôïp thaønh1 boäba maõsao. Vì soáriboânucuûa mARN baèngvôùi soánu cuûa1 maïchgoác.Neânsoáboäba maõgoáctrong gen baèngsoáboäba maõ saotrongmARN. N rN Soá boä ba maät maõ = = 2.3 3 + TrongmaïchgoáccuûagencuõngnhötrongsoámaõsaocuûamARN thì coù 1 boäba maõkeát thuùckhoângmaõhoaùaxít amin. Caùcboäba coønlaïi coù maõhoaùaxít aminneân: N → Soá boä ba coù maõ hoaù axit amin (axit amin cuûa poâlipeptit chöa hoaøn chænh) = -1 2.3 rN = -1 3 + Ngoaøi maõkeátthuùckhoângmaõhoùaaxit amin,maõmôûñaàutuy coù maõ hoùaaxit amin,nhöngaxit aminnaøybò caétboû khoângthamgia vaøocaáu truùcproâteâin N rN → Soá axit amin cuûa phaân töû proâteâin hoaøn chænh = -2 = -2 2.3 3 4. Quaùtrìnhgiaûi maõkeátthuùckhi riboâxoâmtieápxuùcvôùi moättrongcaùcmaõboäba keátthuùc (UAA, UAG, UGA). 5. Thông tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prôtêin là mARN. 6. Thông tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prôtêin là ADN. C. BÀI TẬP 1. Một đoạm gen có trình tự nu như sau: 5'…TAXGGAXXGAAG…3' 3' …ATGXXTGGXTTX…5' a. Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được tổng hợp? b. Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp? 2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nó: Khái niệm Cấu trúc 1. axit amin a. 3 nu kế tiếp trên ADN 2. chuổi polipeptit b. Gồm một nhóm –COOH, một nhóm –NH2, một gốc R 3. bộ ba mã hoá c. 3 nu kế tiếp nhau trên ARN 4. bộ ba mã sao d. Cấu tạo từ ARN ribôxom và prôtêin 5. Ribôxôm e. Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit. f. Có 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prôtêin g.Gồm một nhóm –PO4, một nhóm –C5 H10 O4 CÂU HỔI TRẮC NGHIỆM Câu 1. Thành phần nào không tham gia trực tiếp vào quá trình dịch mã? A. mARN B. ADN C. tARN D. Ribôxom Câu 2. Các prôtêin được tổng hợp trong TB nhân thực đều: A. Bắt đầu bằng axit amin Metiônin. B. Bắt đầu băng axit amin foocmin Metiônin C. Có Mêtionin ở vị trí đầu tiên bị cắt bởi enzim. D. Cả A và C. Câu 3. Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit xảy ra ở bộ phận nào của TB? A. Nhân. B. TB chất C. Ribôxom D. Thể gôngi Đáp án bài tập 2: 1.b 2.e 3.a 4.c 5.f _______________________ Bài 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN A. NỘI DUNG CHÍNH Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 4
I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loại prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống. - Ở SV nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở giai đoạn phiên mã. - Ở SV nhân thực điều hòa hoạt động gen có thể ở giai đoạn phiên mã, dịch mã và sau dịch mã. II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ - 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F. Jacôp và J. Mônô. 1. Cấu trúc của opêron Lac. - Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân b ố li ền nhau và có chung 1 cơ chế điều hòa. - Cấu trúc opêron Lac: (có 3 vùng) + Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ. + O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã. + P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã. Gen điều hòa R tổng hợp nên prôtêin ức chế (prôtêin đi ều hoà) tác đ ộng lên vùng v ận hành. 2. Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac: - Khi MT không có lactôzơ: + Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng v ận hành (O) → các gen cấu trúc không phiên mã. - Khi MT có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên k ết v ới vùng kh ởi đ ộng (P) ti ến hành phiên mã → mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân h ủy Lactôz ơ. Khi Lactôzơ cạn kiệt thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) → quá trình phiên mã dừng lại. B. BỔ SUNG C. BÀI TẬP Câu 1.Thành phần cấu tạo của opêron Lac bao gồm: A. Một vùng vận hành (O) và một gen cấu trúc B. Một vùng khởi động (P) và một gen cấu trúc C. Một vùng khởi động (P) và một vùng vận hành (O) D. Một vùng khởi động (P), một vùng vận hành (O) và một nhóm gen cấu trúc. Câu 2. Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là gì? A. Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza B. Mang thông tin qui định Prôtêin điều hoà C. Mang thông tin qui định enzim ARN pôlimeraza D. Nơi liên kết prôtêin điều hoà. Câu 3. Cụm các gen cấu trúc có liên quan chức năng thường phân bố liền nhau có chung một cơ chế điều hoà gọi là: A.Vùng vận hành B. Ôperon C. Vùng khởi động D. Vùng điều hoà Câu 4. Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn diễn ra ở: A. Giai đoạn phiên mã B. Sau giai đoạn phiên mã C. Giai đoạn dịch mã và sau dịch mã D. Cả A, B, C _________________________ Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Khái niệm và các dạng ĐB gen: 1. Khái niệm: Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 5
ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT) ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. - ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu. - Tần số của ĐB gen: 10-6 – 10-4. - Cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB. 2. Các dạng ĐB điểm: - Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen. - Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên m ức đ ộ nguy h ại s ẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen 1. Nguyên nhân - Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia t ử ngo ại…), hoá h ọc (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…). - Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB. 2. Cơ chế phát sinh ĐB gen: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. VD. Guanin dạng hiếm (G* ) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T. b) Tác động của các tác nhân gây ĐB - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐB. - Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X. - Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,... III. Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen: 1. Hậu quả của ĐB gen: - Có lợi, có hại hoặc trung tính. - Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen. - Các ĐB điểm thường vô hại (trung tính). 2. Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen a) Đối với tiến hoá - Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá. b) Đối với thực tiễn - Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống. B. BỔ SUNG C. BÀI TẬP 1. Chọn một đoạn ADN chứa gen cấu trúc có trình tự nu chưa đầy đủ như sau: 5’…AXATGTXTGGTGAAAGXAXXX…3’ 3’…TGTAXAGAXXAXTTTXGTGGG…5’ a.Viết trình tự nu trên sản phẩm phiên mã của gen cấu trúc trong đoạn ADN này. Giải thích? b. Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm giải mã) của các ĐB sau đây trên đoạn ADN - Thay cặp X-G ở vị trí số 7 bằng cặp A-T - Thay cặp T-A ở vị trí số 4 bằng cặp X-G - Mất 2 cặp nu (G-X) ở vị trí số 9 và 10. Các cặp nu được biết theo thứ tự trên dưới, cho biết các bộ ba mã hoá các axit amin như sau: GAA: Axxit glutamic UXU, AGX: xêrin GUU: glixin AXX: trêônin UAU: tirozin AUG: mêtiônin (mã mở đầu) UAG: mã kết thúc 2. Một gen cấu trúc mã hoá 198 axit amin và có tỉ lệ A/G=0,6. M ột ĐB xảy ra không làm thay đ ổi chiều dài của gen nhưng làm cho số liên kết hiđrô tăng lên 1. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 6
a. ĐB thuộc dạng nào và liên quan đến cặp nu nào của gen b. Số nu mỗi loại của gen ĐB bằng bao nhiêu? CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM: Câu 1. Trong một QT TV có alen ĐB A thành alen a. Thể ĐB là: A. Cá thể mang KG AA B. Cá thể mang KG Aa C. Cá thể mang KG aa D. Không có cá thể nào nói trên là thể ĐB Câu 2. ĐB gen phụ thuộc vào: A.Loại tác nhân gây ĐB B.Nồng độ, liều lượng của tác nhân gây ĐB C.Đặc điểm cấu trúc của gen D.Cả A, B, C Câu 3. ĐB không DT qua sinh sản hữu tính là: A.ĐB GT B.ĐB tiền phôi C. ĐB hợp tử D.ĐB xôma Câu 4. Gen ĐB thành alen mới có số nu không đổi và số liên kết hiđrô giảm đi 1. Dạng ĐB sinh ra alen trên là: A. mất 1 cặp nu; B. thay thế cặp G-X bằng cặp A-T. C. thay thế cặp A-T bằng cặp G-X D. đảo vị trí 1 cặp nu. Câu 5. Dạng ĐB gen có thể làm thay đổi ít nhất cấu trúc phân tử prôtêin do gen đó chỉ huy tổng hợp là: A. thêm 1 cặp nu ở vị trí bộ ba mã hoá thứ 10. B. thay thế 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá đầu tiên. C. mất 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá thứ 10. D. đảo vị trí 2 cặp nu ở hai bộ ba mã hoá cuối Đáp án bài tập 1. a. mARN 5’ …AUGUXUGGUGAAAGXAXXX…3’ Giải thích: - Enzim di động trên mạch gốc theo chiều 3’-5’ và mARN được tổng hợp theo chiều 5’-3’ - Các nu tự do trong MT liên kết với các nu trên mạch khuôn theo NTBS: A-U, G-X - mARN bắt đầu tổng hợp từ mã mở đầu TAX - Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit mới tổng hợp xong: Mêtiônin- Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin - Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit hoàn chỉnh: Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin b. Hậu quả thể hiện ở prôtêin: - ĐB thay cặp (X - G) ở vị trí số 7 bằng cặp (A - T) làm thay đổi mã sao UXU thành UAU =>axit amin xêrin thay bằng axit amin trêônin - ĐB thay cặp (T - A) ở vị trí số 4 bằng c ặp (X - G) làm thay đ ổi b ộ mã m ở đ ầu AUG thành AGX, do đó không có mã mở đầu nên quá trình tổng hợp prôtêin không xảy ra - ĐB mất cặp nu số 9 và số 10 thì trình tự các bộ ba mã sao sẽ là: 5’…AUG UXU UGA AAG XAX XX…3’ Do xuất hiện bộ ba kết thúc nên kết quả là không có chuổi polipeptit được tổng hợp. 2. a. ĐB thuộc dạng thay thế 1 cặp A-T bằng một cặp G-X b. Chuỗi polipeptit có 198 a.amin chứng tỏ mạch gốc có 198+1+1= 200 codon. Vậy số nu của gen bình thường là : (200x3) x 2 = 1200 + Ta có: A + G = N/2 A = 0,6G => A = T = 225; G = X = 375 + Vậy số nu mỗi loại của gen ĐB là : A = T = 224 G = X = 376 ___________________________ Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG CHÍNH I. Hình thái và cấu trúc NST 1. Hình thái NST - NST gồm 3 phần chính: + Tâm động : Vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển v ề các c ực c ủa TB khi phân bào. + Đầu mút : Bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 7
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN : là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi. - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. - NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST Thành phần: ADN + Prôtêin Histon 1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể: - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn. - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm. - Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính ≈ 30nm. - Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính ≈ 700 nm. Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST. Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng. II. ĐB cấu trúc NST. ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST ho ặc đ ứt gãy r ồi tái k ết h ợp khác thường. 1. Mất đoạn - NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết hoặc giảm sức sống. VD. Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây nên 1 dạng ung thư máu ác tính. - Ở TV khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → có thể loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng. 2. Lặp đoạn - Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST. - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại). VD. Đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza. 3. Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen. 4. Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong 1 c ặp tương đồng ho ặc gi ữa 2 NST không cùng c ặp t ương đồng → làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản → có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. B. BỔ SUNG 1. Phần lớn các loại ĐB cấu trúc NST là có hại, thậm chí làm chết cho các thể ĐB nó làm mất cân bằng cho cả 1 khối lớn các gen. C. BÀI TẬP 1. Trong một QT ruồi giấm người ta phát hiện NST số 3 có các gen phân b ố theo nh ững trình t ự khác nhau như sau: 1. ABCGFEDHI 2. ABCGFIHDE 3. ABHIFGCDE Đây là những ĐB đảo đoạn NST. Hãy gạch dưới những đoạn b ị đ ảo và xác đ ịnh m ối liên h ệ trong quá trình phát sinh các dạng bị đảo đó. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM Câu 1.Trong các dạng ĐB cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường gây hậu quả lớn nhất? A. Đảo đoạn NST B.Mất đoạn NST C. Lặp đoạn NST D. Chuyển đoạn NST Câu 2.Bệnh ung thư máu ở người là do ĐB nào sau đây? Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 8
A. Thay thế một cặp nu ở NST thứ 21. B. Mất một đoạn trên cặp NST thứ 21 C. Đảo đoạn trên NST thứ 21 D. Lặp đoạn 2 lần trên NST thứ 21 Câu 3.Dạng ĐB nào sau đây có thể tạo nên loài mới: A. Chuyển đoạn B. Đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST C. Lặp đoạn D. Cả A và B Câu 4.Hiện tượg ĐB cấu trúc NST là do: A. Đứt gãy NST B.Trao đổi chéo không đều C. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường D. Cả B và C Câu 5.Mất đoạn NST thường gây nên hậu quả nào trong các trường hợp sau: A. Gây chết hoặc giảm sức sống B. Tăng sức đề kháng của cơ thể C. Không ảnh hưởng gì tới đồi sống SV D. Ít gây hại cho cơ thể Câu 6. Điều nào sau đây không đúng khi nói về NST: A. Trong TB sinh dưỡng, NST tồn tại thành cặp tương đồng. B. NST giới tính mang gen qui định giới tính và các gen khác. C. NST giới tính tồn tại thành cặp tương đồng D. Ở châu chấu con cái chứa 2 NST giới tính X(XX), còn con đực chứa một NST giới tính X(XO). * Đáp án bài tập 1: 1 2 3. _____________________ Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ A. NỘI DUNG CHÍNH - Cơ chế phát sinh là sự phân li không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào. I. ĐB lệch bội 1. Khái niệm và phân loại a) Khái niệm: ĐB lệch bội là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. b) Phân loại: - Thể một (đơn nhiễm) : 1 cặp NST mất 1 NST → bộ NST có dạng 2n - 1. (VD. 2n = 18 → 2n – 1 = 17) - Thể ba (tam nhiễm) : 1 cặp NST thêm 1 NST → bộ NST có dạng 2n + 1. (VD. 2n = 18 → 2n + 1 = 19) 2. Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân - Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các GT thiếu, thừa NST (n -1; n + 1). - Các GT này kết hợp với GT bình thường → thể lệch bội. VD. P : 2n X 2n G: n n+1, n-1 F1: 2n+1 2n-1 b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình th ường hình thành TB l ệch b ội (không DT qua sinh sản hữu tính). - TB lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các TB bị lệch bội → thể khảm. 3. Hậu quả: - ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen nên gây ra các hậu qu ả khác nhau nh ư: t ử vong, gi ảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…tuỳ từng loài. VD : + Người có 3 NST số 21 gây hội chứng Đao (thể ba – th ể tam nhi ễm). (đ ược phát hi ện bằng phương pháp DT TB). Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 9
+ Cặp NST giới tính ở người có thể phát sinh ĐB lệch bội như sau: P: (44 +XY) x (44 + XX) G: (22 +X), (22 + Y) (22 + 0), (22 + XX) F1: (22 + X) (22 + Y) (44 + X0) - thể một (22 + 0) (44 + Y0) - thể một (hội chứng Tớcnơ) (44 + XXX) - thể ba (44 + XXY) - thể ba (22 + XX) (hội chứng 3X) (hội chứng Claiphentơ) → Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong gi ảm phân. 4. Ý nghĩa : - ĐB lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá. - Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST. II. ĐB đa bội 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. VD. 3n, 4n, 5n, 6n.... b) Cơ chế phát sinh: - Dạng 3n là do sự kết hợp giữa GT n với GT 2n (GT lưỡng bội). - Dạng 4n là do : + Sự kết hợp giữa 2 GT 2n hoặc + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất c ả các cặp NST không phân ly (TH này không DT qua sinh sản hữu tính). 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội. a) Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm gia số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB. b) Cơ chế phát sinh: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. 3. Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội - TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → TB to, cBD ơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt... - ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong ti ến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo BD di truyền BD không di truyền cây trồng năng suất cao... ) (Thường biến) VD. Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu. B. BỔ SUNG Đột biến BD tổ hợp * Các loại BD Đột biến NST Đột biến gen Đột biến số lượng Đột biến cấu trúc Đột biến đa bội Đột biến lệch bội Đột biến Đột biến đa bội chẵn Chúng ẻ sẽ là những người chiến thắng!!! đa bội lta 10
1- Thể đa bội thường có ở TV. 2- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo GT và n ếu giảm phân được sinh ra có các GT không bình thường. 3- Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc bi ệt là ĐV b ậc cao thì hi ếm g ặp là do khi các cơ thể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn gi ới tính, m ất kh ả năng sinh s ản hữu tính và thường tử vong. Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả cặp. các cặp NST. - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số - Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng nguyên lần bộ đơn bội. hoặc giảm. - Thường có lợi cho thể ĐB vì thể đa bội - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và thường sinh trưởng, phát triển mạnh, chống thường có KH không bình thường. chịu tốt. - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình - Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT. sinh sản hữu tính. - Thể lệch bội có thể gặp ở cả ĐV và TV. - Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV. 3. Cách viết GT cho các thể đa bội: a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa). VD. với AAa có cách viết theo sơ đồ sau: A A a Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa. b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa). VD. với AAaa có cách viết theo sơ đồ sau: A A a a Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa → Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau. C. BÀI TẬP Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 11
Bài 1: Cho A qui định quả đỏ trội hoàn toàn so với a qui định quả vàng a. Xác định: - KG của cây quả đỏ 2n; - KG của cây quả đỏ 2n+1 - KG của cây quả đỏ 3n; - KG của cây quả đỏ 4n. b. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG thể ba sau: AAa, Aaa c. Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG tứ bội sau: AAAa, AAaa, Aaaa Bài 2. Một loài có bộ NST 2n=18. Xác định bộ NST của: a. Thể một; b. Thể ba c. GT bình thường; d. Thể tam bội; e. Thể tứ bội. Bài 3: Cho A: cao trội hoàn toàn so với a : th ấp. Xác đ ịnh KG, KH c ủa đ ời lai F 1 khi cho lai các cặp bố mẹ có KG sau: P1 : AAaa x AAaa (4n) (4n) P2 : Aaa x Aaa (2n+1) (2n+1) CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM: Câu 1.Thể lệch bội là cơ thể có: A. Số lượng NST trong tất cả các cặp NST của TB xôma tăng lên B. Số lượng NST trong một hoặc một số cặp NST của TB xôma tăng lên C. Số lượng NST trong một hoặc một số cặp NST tăng lên hoặc giảm xuống D. Số lượng NST trong TB sinh dục tăng lên hoặc giảm xuống Câu 2. Nếu n là số NST của bộ NST đơn bội thì thể ba là: A. 2n-1 B. 3n-1 C. 3n+1 D. 2n+1 Câu 3. ĐB số lượng NST có thể xảy ra ở: A.TB xôma B.TB sinh dục C.Hợp tử D.Tất cả các loại TB Câu 4. Cơ thể 2n ở kì sau của giảm phân I có một cặp NST không phân li tạo ra những loại GT nào: A. 2n và 0 B. 2n và n C. n+1 và n-1 D. 2n+1 và 2n-1 Câu 5. Thể đa bội thường gặp ở: A. TV và ĐV; B. TV; C. vi SV; D. ĐV bậc cao Câu 6. Cơ chế phát sinh ĐB số lượng NST là: A. Cấu trúc NST bị phá vỡ; B. Quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của NST bị rối loạn. C. Sự phân li không bình thường của NST ở kì sau của quá trình phân bào. D. Quá trình nhân đôi của NST bị rối loạn. Câu 7*. Những giống cây ăn quả không hạt thường là: A.Thể đa bội lẻ B.Thể đa bội chẵn C.Thể lệch bội D.Cả A và C ____________________________ Chương II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN * MOÄT SOÁ KHAÙI NIEÄM VAØ THUAÄT NGÖÕ 1. Alen : Laø caùc traïng thaùi khaùc nhaucuûa cuøng moät gen. Caùc alen coù vò trí töông öùngtreân1 caëpNST töôngñoàng(loâcut). VD. genquy ñònhmaøuhaït coù 2 alen: A ->haït vaøng; a ->haït xanh. 2. Caëp alen : Laø 2 alen gioáng nhau hay khaùc nhau thuoäc cuøng moät gen naèmtreân1 caëpNST töôngñoàngôû vò trí töôngöùngtrongteábaøolöôõngboäi. DV : AA, Aa, aa - Neáu2 alencoù caáutruùcgioángnhau->Caëp gen ñoàng hôïp. VD. AA, aa,Bb - Neáu2 alencoù caáutruùckhaùc nhau->Caëp gen dò hôïp. VD. Aa, Bb 3. Theå ñoàng hôïp : Laø caùtheåmang2 alengioángnhauthuoäccuøng1 gen. VD. aa,AA, BB, bb 4. Theå dò hôïp: Laø caù theå mang 2 alen khaùc nhau thuoäc cuøng 1 gen. VD. Aa, Bb, AaBb 5. Tính traïng töông phaûn: Laø 2 traïng thaùi khaùc nhau cuûa cuøng moät tính traïng nhöng bieåu hieän traùi ngöôïc nhau VD. Thaâncao vaø thaânthaáplaø 2 traïng thaùi cuûatính traïngchieàucao thaân, thaønhcaëptính traïngtöôngphaûn. 6. Kieåu gen : Laø toå hôïp toaøn boä caùc gen trong teá baøo cuûa cô theå sinh vaät AB BV Bv VD. Aa, Bb, AaBb, , , Ab bv bV Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 12
7. Kieåu hình: + Laø toå hôïp toaøn boä caùc tính traïng vaø ñaëc tính cuûa cô theå. + Laø keát quaû cuûa söï töông taùc giöõa KG vôùi moâi tröôøng. VD. Ruoài giaámcoù kieåuhìnhthaânxaùm,caùnhdaøi. 8. Dòng thuần: Là dòng đồng hợp về KG và đồng nhất về KH nên có đặc tính DT đ ồng nhất và ổn định, các thế hệ con cháu không phân li có KH giống bố mẹ. 9. Lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra KG. _____________________________ Bài 8. QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI A. NỘI DUNG CHÍNH I. Phương pháp nghiên cứu DT học của Menđen: 1. Phương pháp lai: - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng tự thụ phấn. - Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra gi ả thuyết gi ải thích k ết quả. - Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình. Phương pháp độc đáo của Menđen trong việc nghiên c ứu tính quy luật của hi ện t ượng DT là phân tích các thế hệ lai. 2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen: VD. Pt/c : ♂(♀) Cây hoa đỏ x ♀ (♂) Cây hoa trắng F1 : 100% cây hoa đỏ (chỉ biểu hiện KH của bố hoặc mẹ) F2 : ≈ 3 trội (cây hoa đỏ) : 1 lặn (cây hoa trắng). - Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3 : 1 ở F2 th ực chất là tỷ lệ 1:2:1. II. Hình thành học thuyết khoa học: 1. Giả thuyết của Menđen: - Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố DT quy định và trong TB các nhân t ố DT không hoà tr ộn vào nhau. - GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT. - Khi thụ tinh các GT kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên. 2. Chứng minh giả thuyết: Qui ước : A qui định hoa đỏ; a qui định hoa trắng ta có sơ đồ: Pt/c : Cây hoa đỏ (AA) x Cây hoa trắng (aa) Gp : 0,5A : 0,5A 0,5a: 0,5a F1 : Aa (100% cây hoa đỏ) F1xF1 : ♀ Aa x ♂Aa GF1 : 0,5A: 0,5a 0,5A: 0,5a F2 : GT F1 ♂ 0,5 A ♂ 0,5 a ♀ 0,5 A 0,25 AA (hoa đỏ) 0,25 Aa (hoa đỏ) ♀ 0,5 a 0,25 Aa (hoa đỏ) 0,25 aa (hoa trắng) → Tỉ lệ KG là : 1AA : 2Aa : 1aa Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 13
Tỉ lệ KH là : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng. Vậy: - Mỗi GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT do đó sẽ hình thành 2 lo ại GT và mỗi loại chiếm 50% (0,5). - Xác suất đồng trội (AA) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4) - Xác suất dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4) - Xác suất đồng lặn (aa) là 0,5 X 0,5 = 0,25 (1/4) 3. Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn g ốc t ừ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con m ột cách riêng r ẽ, không hoà tr ộn vào nhau. Khi hình thành GT, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các GT, nên 50% số GT chứa alen này còn 50% số GT chứa alen kia. → Vậy, nội dung quy luật phân li gồm các ý chính là : - Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. - Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau. - Khi hình thành GT các alen phân ly đồng đều về các GT cho ra 50% s ố GT ch ứa alen này và 50% số GT chứa alen kia. (Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường). III. Cơ sở TB học của quy luật phân ly: - Là sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân - Trong TB sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp : + Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau (A, a) và mỗi trạng thái đó gọi là alen (A). + Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut. B. BỔ SUNG. 1. Nếu các alen của cùng 1 gen không có quan hệ trội - lặn hoàn toàn mà là đồng trội (trội không hoàn toàn) thì quy luật phân li của Menđen vẫn đúng vì quy luật chỉ sự phân li của các alen mà không nói về sự phân li của tính trạng. 2. Trong phép lai 1 tính trạng, để đời sau có tỉ lệ phân li KH 3 trội : 1 lặn thì cần các điều kiện : - Cả bố lẫn mẹ đều dị hợp tử về một cặp alen ; - Số lượng con lai phải lớn. - Có hiện tượng trội - lặn hoàn toàn. - Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau. 3. Để xác định KG của một cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích. 4. Phân biệt trội hoàn toàn với trội không hoàn toàn : Trường hợp trội hoàn toàn Trường hợp trội không hoàn toàn Pt/c : Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa) Pt/c: Hạt đỏ (AA) X hạt trắng (aa) Gp : A a Gp : A a F1 : Hạt vàng (Aa) F1 : Hạt Hồng (Aa) F2 : KG: 1 AA : 2 Aa : 1 aa F2 : KG: 1 AA: 2 Aa: 1 aa Tỉ lệ KG = tỉ lệ KH. KH: 3 vàng : 1 xanh KH: 1 đỏ, 2 hồng, 1 trắng → Trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn có KG F1 và F2 giống nhau, khác nhau ở KH. 5. Điểm sáng tạo trong phương pháp nghiên cứu của Menđen so v ới các nhà nghiên c ứu DT h ọc trước đó là sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng d ựa trên xác su ất th ống kê và khảo sát trên từng tính trạng riêng lẻ. 6. Tính trạng lặn không xuất hiện ở cơ thể dị hợp vì gen trội át chế hoàn toàn gen lặn. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 14
C. BÀI TẬP 1. Ở cây đậu Hà Lan gen A quy định hạt trơn là trội hoàn toàn so với gen a quy định hạt nhăn.Làm thế nào để nhận biết cây đậu Hà lan có KG đồng hợp (AA) hoặc dị hợp (Aa)? Hướng dẫn Cách 1: Cho tự thụ phấn bắt buộc: - Nếu kết quả ở F1 100% thuần chủng về cặp tính trạng => KG P: AA. - Nếu kết quả ở F1 3 trơn : 1 nhăn => KGP: Aa. Cách 2: Đem lai phân tích: - Nếu kết quả ở Fa 100% trơn => KG : AA. - Nếu kết quả ở Fa 50% trơn, 50% nhăn => KG: Aa. (tự viết sơ đồ lai) TRẮC NGHIỆM KHÁCH QUAN Câu 1. Cơ sở TB học của quy luật phân li của Menđen là: A. Sự tự nhân đôi của NST ở kì trung gian và sự phân li đồng đều của NST ở kì sau. B. Có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng. C. Sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân. D. Sự tự nhân đôi, phân li của các NST trong giảm phân. Câu 2: Lai phân tích là phép lai: A.Giữa 2 cơ thể bố mẹ có tính trạng tương phản nhau B.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra KG C.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra KG. D.Giữa 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản. Câu 3.Trong trường hợp trội không hoàn toàn, tỉ lệ KG, KH của phép lai P: Aa x Aa lần lượt là: A. 1:2:1 và 1:2:1 B. 3:1 và 1:2:1 C. 1:2:1 và 3:1 D. 1:2:1 và 1:1 Câu 4.Cặp phép lai nào sau đây là phép lai thuận nghịch: A. Aa(bố) x Aa(mẹ) và AA(bố) x aa(m ẹ) B. AABb(b ố) x aabb(m ẹ) và aabb(b ố) x AABb(mẹ) C. Aa(bố) x aa(mẹ) và aa(bố) x AA(mẹ) D. AaBb(bố) x AaBb(m ẹ) và AABb(b ố) x aabb(mẹ) Câu 5. Khi cho cây hoa màu đỏ lai với câu hoa màu trắng đ ược F 1 toàn hoa màu đỏ. Cho rằng mỗi gen quy định một tính trạng. Kết luận nào được rút ra dưới đây là không đúng : A. Đỏ là tính trạng trội hoàn toàn . B. P thuần chủng C. Có hiện tượng trội không hoàn toàn. D. F1 dị hợp tử. __________________________ Bài 9. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP A. NỘI DUNG CHÍNH I. Thí nghiệm lai hai tính trạng: 1. Thí nghiệm: Pt/c : Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn F1 : 100% cây cho hạt vàng trơn F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng nhăn: 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh nhăn Tỉ lệ này ≈ 9 : 3 : 3 : 1 . Trong đó từng tính trạng đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1. → Nội dung chủ yếu của quy luật phân li độc lập : Khi các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành GT (sự phân li của cặp gen này không phụ thuộc vào cặp gen khác). 2. Giải thích Qui ước : A quy định hạt vàng ; a quy định hạt xanh B quy định hạt trơn ; b quy định hạt nhăn Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 15
Pt/c hạt vàng, trơn có KG là AABB Pt/c hạt xanh, nhăn có KG là aabb. Ta có sơ đồ lai : (SGK) - Vậy, F2 có : + Tỷ lệ phân ly KG là : 1AABB : 2AABb : 1AAbb : 2AaBB : 4AaBb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb. (có 9 KG) + Tỉ lệ phân li KH là : 9/16 (A−B− ) vàng, trơn : 3/16(A−bb) vàng, nhăn : 3/16 (aaB−) xanh, trơn : 1/16(aabb) xanh, nhăn. (có 4 KH). II. Cơ sở TB học 1. Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn phân ly cùng nhau; còn a - xanh và b - h ạt nhăn phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT AB và ab với tỷ lệ ngang nhau. 2. Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau; a - xanh và B - hạt tr ơn phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau. Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác su ất như nhau nên KG AaBb cho ra 4 loại GT : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau. III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen - Dự đoán trước được kết quả lai. - Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của SV trong tự nhiên. - Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các BD tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt. B. BỔ SUNG 1. Công thức tổng quát : Nếu bố mẹ dị hợp n cặp gen thì (trội hoàn toàn) thì: + Số loại GT ở F1 là: 2n + Số tổ hợp GT được tạo ra ở F1: 4n + Số loại KG ở F1: 3n + Số loại KH ở F1 :2n + Tỉ lệ KH ở F1 (3:1)n 2. Điều kiện quan trọng nhất để quy luật phân li độc lập được nghiệm đúng là mỗi cặp gen quy định một cặp tính trạng tương phản nằm trên những cặp NST tương đồng khác nhau. C. BÀI TẬP Câu 1. Qui luật phân li độc lập thực chất là: A.Sự phân li độc lập của các tính trạng B.Sự phân li KH theo tỉ lệ 9:3:3:1 C.Sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh D.Sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân. Câu 2. Phân tích kết quả thí nghiệm, Menđen cho rằng màu sắc và hình dạng hạt đậu DT độc lập vì: A. Tỉ lệ phân li từng cặp tính trạng đều 3:1 B. F2 có 4 KH C. F2 xuất hiện các BD tổ hợp D. Tỉ lệ mỗi KH ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó Ở đậu Hà Lan, gen A qui định hạt vàng, gen a qui định hạt xanh ; B qui định hạt trơn, b qui định hạt nhăn. Sử dụng để trả lời từ câu 3 đến câu 7: Câu 3. Cây mọc từ hạt vàng, nhăn giao phấn với cây mọc từ hạt xanh, trơn. Đời con thu được 2 loại KH là: vàng, trơn và xanh, trơn theo tỉ lệ 1:1 . KG của cây bố mẹ là: A. Aabb x aabb B. AAbb x aabb C. AAbb x aaBb D. Aabb x aaBB Câu 4. Phép lai nào sau đây không làm xuất hiện KH xanh, nhăn ở thế hệ sau: A. AaBb x AaBb B. aabb x AaBb C. Aabb x aaBb D. AABb x AaBb Câu 5. phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KH nhiều nhất ? A. aabb x aabb B. AaBb x AABb C. Aabb x aaBB D. aaBb x Aabb Câu 6. Phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KG và số loại KH ít nhất A. AABB x AaBb B. AABb x Aabb C. Aabb x aaBB D. AABB x AABb Câu 7: Cho phép lai AaBb x aaBb tỉ lệ đời con có KH trội về cả 2 tính trạng là bao nhiêu? Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 16
A. 3/8 B. 9/16 C. 1/4 D. 3/4 Câu 8. Ý nghĩa thực tiễn của quy luật phân li độc lập là gì? A. tạo ra nguồn BD tổ hợp phong phú cung cấp cho chọn giống B. giải thích nguyên nhân của sự đa dạng của những loài sinh sản theo lối giao phối C. cho thấy sinh sản hữu tính là bước tiến hoá quan trọng của sinh giới D. chỉ ra sự lai tạo trong chọn giống là cần thiết. ______________________________ Bài 10. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Tương tác gen Tương tác gen là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành KH. - Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của gen trong quá trình hình thành KH. 1. Tương tác bổ sung Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một KH mới. Một số tỉ lệ của tương tác bổ sung : 9 : 7, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 3 : 1, 13 : 3. Ví dụ : Nếu KG : A-B- quy định hoa đỏ KG : A-bb, aaB- , aabb quy định hoa trắng. Thì P: AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ KH 9 Hoa đỏ : 7 Hoa trắng. 2. Tương tác cộng gộp: Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của KH. Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đ ồng khác nhau chi phối. - Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy đ ịnh t ương tác theo ki ểu cộng gộp quy định. - Nếu tính trạng càng phụ thuộc vào nhiều cặp gen thì sự khác biệt về KH gi ữa các KG càng nhỏ. II. Tác động đa hiệu của gen: Tác động đa hiệu của gen là hiện tượng một gen (thực ra là sản phẩm của nó) ảnh h ưởng đ ến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Do đó, giúp giải thích hiện tượng 1 gen bị ĐB tác động đ ến s ự bi ểu hi ện c ủa nhi ều tính tr ạng khác nhau. Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường - HbS hồng cầu lưỡi liềm → nhiều rối loạn bệnh lý trong cơ thể. → Có thể làm xuất hiện KH mới, thay đổi KH. B. BỔ SUNG 1. Sự khác nhau hiện tượng DT phân li độc lập và tương tác gen là t ỉ l ệ phân li về KH ở th ế h ệ con lai. 2. Tương tác bổ sung của hai gen không alen làm xuất hiện tối đa 4 loại KH. C. BÀI TẬP Câu 1: Thế nào là gen đa hiệu? A. Gen tạo ra nhiều loại mARN B. Gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác C. Gen mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau D. Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả cao Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 17
Câu 2: Đem lai 2 dạng gà có mào hạt đậu với gà có mào hoa hồng đều thuần chủng thu được F 1 toàn gà có mào hồ đào. F2 thu được: 9 hồ đào: 3 hạt đậu: 3 hoa hồng: 1 hạt đậu. Dạng mào gà DT theo quy lu ật nào? A. Tương tác bổ trợ B. Tương tác bổ sung. C. Tương tác cộng gộp D. Một kiểu tương tác khác Câu 3. Lai phân tích F1 dị hợp về 2 cặp gen cùng quy định 1 tính trạng được tỉ lệ KH là 1 : 2 : 1, kết quả này phù hợp với kiểu tương tác bổ sung : A. 9 : 3 : 3 : 1 . B. 9 : 6 : 1. C. 13 : 3. D. 9 : 7. _____________________ Bài 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN A. NỘI DUNG CHÍNH I. Liên kết gen 1. Thí nghiệm Pt/c : Thân xám, cánh dài X Thân đen, cánh cụt F1 : 100% thân xám, cánh dài. Lai phân tích : ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh cụt Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt 2. Giải thích - Mỗi NST gồm một phân tử ADN. Trên một phân tử chứa nhiều gen, m ỗi gen chi ếm m ột v ị trí xác định trên ADN (lôcut) → các gen trên một NST DT cùng nhau → nhóm gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n) VD. 1 loài có 2n = 36 thì số nhóm liên kết là n = 18. II. Hoán vị gen 1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen Lai phân tích : ♀ F1 thân xám, cánh dài X ♂ thân đen, cánh, cụt Fa : 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt : 206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài. 2. Cơ sở TB học của hiện tượng hoán vị gen - Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST. - Có sự trao đổi chéo giữa các crômatit trong NST kép t ương đ ồng ở kì đ ầu gi ảm phân I → hoán vị gen. - Tần số hoán vị gen (f%) = % GT hoán vị = % số cá thể sinh ra do hoán vị. - Tần số hoán vị gen (f%) = 0% − 50% (f% ≤ 50%). - Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại. III. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen: 1. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen: - Bảo đảm sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng (hạn ch ế xu ất hi ện BD t ổ h ợp) → h ạn chế tính đa dạng của SV. - Trong chọn giống có thể gây ĐB chuyển đoạn, chuyển những gen có lợi vào cùng 1 NST tạo ra các giống có các đặc điểm mong muốn. 2. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen: a. Làm tăng các BD tổ hợp. b. Các gen quí nằm trên các NST khác nhau có thể tổ hợp với nhau thành nhóm liên kết mới. c. Ứng dụng lập bản đồ DT - bản đồ gen. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 18
- Căn cứ vào tần số hoán vị gen → vị trí và khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST (xây dựng được bản đồ DT). - Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM (centimoocgan). - Bản đồ DT giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong công tác chọn giống và nghiên cứu khoa học. B. BỔ SUNG 1. Muốn phân biệt DT liên kết hoàn toàn với DT đa hiệu người ta gây ĐB và cho trao đổi chéo. C. BÀI TẬP 1. Cho KG Ab/aB với tần số hoán vị gen giữa A và a là 15%.Viết các loại GT và tỉ lệ các loại GT? Đáp án: GT liên kết : Ab = aB = 42,5% GT hoán vị : AB = ab = 7,5% CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM Câu 1. Trong trường hợp nào thì có DT liên kết: A.Các gen trội là trội không hoàn toàn B. Bố mẹ không thuần chủng C. Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét luôn luôn biểu hiện cùng với nhau trong các thế hệ lai D.Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét nằm gần nhau trên cùng một NST Câu 2. Tần số hoán vị gen được xác định bằng : A.Tổng tỉ lệ của 2 loại GT mang gen hoán vị và không hoán vị B.Tổng tỉ lệ của các GT mang gen hoán vị C.Tổng tỉ lệ các KH giống bố, mẹ D.Tổng tỉ lệ các KH khác bố, mẹ D.Các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp trội AB Câu 3. Một cơ thể có KG Dd khi giảm phân bình thường thực tế cho mấy loại tinh trùng? ab A. 1. B. 2 C. 4. D. 8 Câu 4. Ý nghĩa thực tiễn của liên kết gen là gì? A. Để xác định số nhóm gen liên kết B. Đảm bảo sự DT bền vững của các tính trạng C. Đảm bảo sự DT ổn định của các nhóm gen quí, nhờ đó người ta chọn lọc đồng thời được cả nhóm tính trạng có giá trị D. Để xác định số nhóm gen liên kết của loài Câu 5. Phương pháp chủ yếu xác định tần số hoán vị gen: A. Phân tích giống lai B. Lai thuận, lai nghịch C. Lai phân tích D. Lai ngược _________________________ Bài 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN A. NỘI DUNG CHÍNH I. DT liên kết với giới tính 1. NST giới tính và cơ chế TB học xác định giới tính bằng NST a. NST giới tính - Là NST chứa các gen quy định giới tính. - Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY). - Trên cặp NST giới tính XY có những đoạn tương đ ồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó) b. Một số số kiểu NST giới tính ♀ XX, ♂ XY : Người, ruồi giấm XX, XY ♂ XX, ♀ XY : Chim, bướm 2 dạng XX, XO ♀ XX, ♂ XO : Châu chấu Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 19
♂ XX, ♀ XO : Bọ nhậy. Cơ sở TB học của giới tính là sự nhân đôi, phân li và tổ hợp c ủa c ặp NST gi ới tính trong gi ảm phân và thụ tinh. 2. Sự DT liên kết với giới tính: a. Gen trên NST X Gen quy định tính trạng nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y có đặc điểm: + Con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra KH. + Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ không đều nhau. + Có hiện tượng DT chéo (Bố truyền cho con gái không cho con trai) b. Gen trên NST Y Gen nằm trên NST Y không có alen trên X có đặc điểm: + Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y). + Có hiện tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho con trai) c. Ý nghĩa của sự DT liên kết với giới tính: - Giải thích được một số bệnh, tật DT liên quan đến NST giới tính. - Sớm phân biệt được cá thể đực, cái để nuôi giới có giá trị. II. DT ngoài nhân 1. Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa) Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh → F1 100% lá đốm. Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm → F1 100% lá xanh. VD 2, Cây vạn niên thanh có lá đốm xanh trắng là do ĐB bạch tạng của gen trong lục lạp 2. Giải thích - Khi thụ tinh GT đực chỉ truyền nhân cho trứng. - Các gen nằm trong TB chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TB chất của trứng. - KH của đời con luôn giống mẹ. B. BỔ SUNG Có 2 hệ thống DT là DT trong nhân và DT ngoài nhân (DT theo dòng mẹ) 1. Một số bệnh tật DT ở người: a. Gen lặn trên NST X: Mù màu, máu khó đông, b. ĐB gen trên NST Y : tật dính ngón tay số 2 và 3. c. 3 NST 21 gây hội chứng Đao d. Mất đoạn NST số 21, 22 gây ung thư máu. e. ĐB thể lệch bội với cặp NST giới tính-xem bài 6 f. Bệnh do ĐB gen lặn trên NST thường: bạch tạng, phêninkêtô niệu, điếc DT, câm điếc bẩm sinh, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do ĐB gen lặn. 2. Lai thuận nghịch – hoán đổi vị trí của các cá thể bố mẹ giúp xác định gen nằm trên NST thường hay NST giới tính và nằm trong nhân hay ngoài nhân. 3. Tất cả các loại TB đều có chứa NST giới tính. 4. Ở người, để biết một bệnh nào đó do gen lặn trên NST giới hay do gen trên NST thường quy định có thể qua theo dõi phả hệ. 5. Ở loài giao phối cơ sở vật chất chủ yếu quy định tính trạng của mỗi cá thể là tổ hợp NST trong nhân của hợp tử. 6. Cơ sở TB học của hiện tượng DT liên kết với giới tính là sự phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn tới sự phân li, tổ hợp của các gen quy định tính trạng thường nằm trên NST giới tính. Chúng ta sẽ là những người chiến thắng!!! 20