Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di
truyền ở cấp độ phân tử (DNA, gene) hoặc cấp độ tế bào
(nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc
một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững
và có thể di truyền cho các đời sau.
Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên,
không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên.
Đa số là đột biến gene lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý
nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống.
Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của
cơ thể gọi là thể đột biến
Nguyên nhân
Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do
tác động của con người) như
Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ...
Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của các chất hóa học như
Nicotin, Cônxixin, Dioxin (chất da cam)...
Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất
thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện
một cách tự nhiên)
Phân loại
Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia
thành các dạng như sau:
Đột biến Gene
Đột biến nhiễm sắc thể (đột biến về cấu trúc nhiễm sắc
thể như mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay chuyển
đoạn). Đột biến số lượng Nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa
bội).
Đột biến gene
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene xảy
ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN
và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật
tự các cặp nuclêôtít trong gene. Có rất nhiều kiểu biến đổi về
cấu trúc gene. Trong đó, những biến đổi liên quan đến 1 cặp
nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự
nhiên, tất cả các gene đều có thể bị đột biến nhưng với tần số
rất thấp ( 1/1000000-1/10000 ). Tuy nhiên tần số đột biến có
thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác
nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học, các tác nhân
vật lý như tia phóng xạ, hoặc các tác nhân sinh học như
virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột
biến gene có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh
dục.
Các dạng đột biến gene thường gặp:
1. Mất một cặp nuclêôtít
2. Thêm một cặp nuclêôtít
3. Thay thế một cặp nuclêôtít
4. Đảo vị trí một cặp nuclêôtít
Nguyên nhân phát sinh đột biến gene:
Trong điều kiện tự nhiên, đột biến gen phát sinh do những
rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử ADN dưới
ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể.
Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo
bằng tác nhân vật lí hoặc hóa học.
Tính chất:
Tần số đột biến gene thấp và phụ thuộc vào cường độ, liều
lượng các tác nhân gây đột biến và cấu trúc của gene (có
gene dễ đột biến, có gene khó đột biết)
Vai trò của đột biến gene:
Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gene có thể dẫn đến biến
đổi cấu trúc của loại prôtêin mà nó mã hóa, cuối cùng có thể
dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.
Các đột biến gene biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng
lẻ, không tuơng ứng với điều kiện sống, thường là đột biến
lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự
thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên
và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối
loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung
tính, một số có lợi. Những gene lăn chỉ biều hiện ra kiểu hình
khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp.
Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến
vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gene gây ra
những thay đổi trong nucleotít dẫn đến biến đổi mARN và
quá trình tổng hơp protein nên thường gây ra hậu quả có
hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.
Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến
thay thế cặp nucleoit thứ 6 của chuỗi polipeptit Beta trong
phân tử Hb làm acid glutamic bị thay thế bởi valin gây thiếu
máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí. Đa số đột biến
là có hại cho cơ thể. Có gene gây chết.
Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và
nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột
biến do tác nhân chủ động của con nguời tạo ra tính trạng
quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số
hạt, có lợi cho sản xuất.
Ngoài những đột biến gene xảy ra trên DNA của nhiễm sắc
thể, đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể, lục lạp
có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ.
Ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống:
o Trong tiến hóa:
Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến genen chỉ là
tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác
có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức
sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ:
Người mang gene đột biến gây huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở
trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét.
Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường
ở trạng thái lặn nhưng đột biến gene vẫn được xem là nguồn
nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên vì vậy,
có vai trò trong tiến hóa.
o Trong chọn giống:
Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu
quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến
nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật
hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính
trạng quý ở cây trồng.
Ngoài ra đối với con người, đột biến gene gây hại cho cơ thể
cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn
lan của gene đột biến.
Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình
thái hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp
NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. Loại đột biến này
phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh
(tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ)
hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào,
dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST.