Dược - Gen học

Chia sẻ: Nguyen Phong | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

89
lượt xem 11
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bộ gen của mỗi cá nhân có những thay đổi rất nhỏ nhưng lại liên quan đến một vài gen quan trọng khiến cho sự trị liệu của một thuốc có hiệu quả trên cá nhân này mà lại không có hiệu quả trên một cá nhân khác, thậm chí gây tác dụng phụ trầm trọng. Rõ ràng với công cụ là bản đồ gen người trong tay, các nhà dược học có thể đẩy mạnh việc sử dụng thuốc an toàn, hiệu quả và hợp lý tới mức cao nhất. Ngày 26/6/2000 là thời khắc quan trọng đáng ghi...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Dược - Gen học

Dược - Gen học Bộ gen của mỗi cá nhân có những thay đổi rất nhỏ nhưng lại liên quan đến một vài gen quan trọng khiến cho sự trị liệu của một thuốc có hiệu quả tr ên cá nhân này mà lại không có hiệu quả trên một cá nhân khác, thậm chí gây tác dụng phụ trầm trọng. Rõ ràng với công cụ là bản đồ gen người trong tay, các nhà dược học có thể đẩy mạnh việc sử dụng thuốc an toàn, hiệu quả và hợp lý tới mức cao nhất. Ngày 26/6/2000 là thời khắc quan trọng đáng ghi nhớ của nhân loại vì đó là thời điểm mà bộ gen của con người (được giải mã gần như toàn bộ) được công bố. Gần 8 tháng sau, ngày 12/2/2001, các tổ chức nghiên cứu bộ gen người cùng công bố chi tiết bản đồ được xem là “cuốn sách của cuộc sống của con người” này. Cuốn sách hé mở một chi tiết đáng ngạc nhiên là bộ gen người có ít gen hơn rất nhiều so với ước tính trước đây. Con người chỉ có 30.000 - 50.000 gen, số gen
không hơn nhiều lắm so với số gen của con ruồi giấm, nhưng lại sản sinh ra các protein cần thiết làm nên cuộc sống kỳ diệu của chúng ta. Từ kết quả xác lập được trình tự bộ gen người, sẽ có biết bao khám phá tân kỳ cũng như những ứng dụng cách mạng trong nhiều lĩnh vực khoa học khác nhau, trong đó có lĩnh vực dược học. Hiện nay đã có hẳn một ngành khoa học có tên là Pharmacogenomics (xin tạm dịch là dược - gen học) được ra đời để đáp ứng với những khám phá mới trong dược học liên quan đến những hiểu biết về bản đồ gen. Gen chính là cơ sở vật chất của di truyền cũng nh ư của các biểu hiện về chức năng, cấu trúc của tế bào, mô, cơ quan trong cơ thể. Gen còn là một đoạn rất nhỏ của phân tử DNA (deoxyribonucleic acid) nằm trong nhân tế b ào. Bộ gen của con người nằm trên DNA dù khác biệt về dân tộc, chủng tộc vẫn rất giống nhau đến 99,9% (vì vậy phân biệt chủng tộc, dân tộc là không có cơ sở khoa học). Chỉ có khoảng 0,1% bộ gen (hay 0,1% DNA) là khác nhau tạo ra những cá nhân riêng biệt có sự nhạy cảm về bệnh tật, đặc biệt nhạy cảm đối với thuốc khác nhau. Vì vậy, một mục tiêu của ngành dược - gen học là dựa vào bản đồ gen để biết chính xác cá nhân hay chủng tộc có đáp ứng tốt đối với một dược phẩm trị liệu, thậm chí để tìm ra thuốc đạt được hiệu quả cho từng cá nhân hay chủng tộc. Trong tương lai không xa, bản đồ gen sẽ trở thành thông dụng và là một dữ kiện độc đáo trong hồ sơ bệnh án để bác sĩ, dược sĩ tại các bệnh viện tham khảo nhằm lựa chọn phương thức chẩn đoán và điều trị thích hợp nhất cho bệnh nhân.
Từ việc xác lập bản đồ gen người, có 2 phương pháp được dùng trong nghiên cứu dược - gen học, đó là: 1. Phát hiện các đột biến có tính di truyền trên DNA và trên gen. 2. Giám sát sự biểu lộ gen bằng các xét nghiệm để xem gen nào biểu lộ, gen nào không biểu lộ. Với phương pháp thứ nhất, các nhà nghiên cứu trong thời gian qua đã có những đóng góp vào việc phát hiện các đột biến trên gen không chỉ gây ra các bệnh lý như ung thư, cao huyết áp, đái tháo đường... mà còn gây ra các đáp ứng khác nhau đối với tác dụng của thuốc. Ta biết rằng thuốc chỉ cho tác dụng tốt khi nó được hấp thụ, phân bố, chuyển hóa, thải trừ trong cơ thể theo cách nào đó có lợi nhất và quyết định cho các phần vừa kể chủ yếu là do gen. Chính bộ gen của mỗi cá nhân có những thay đổi rất nhỏ nhưng lại liên quan đến một vài gen quan trọng khiến cho sự trị liệu của một thuốc có hiệu quả trên cá nhân này nhưng lại không có hiệu quả trên một cá nhân khác, thậm chí gây tác dụng phụ trầm trọng. Rõ ràng với công cụ là bản đồ gen người trong tay, các nhà dược học có thể đẩy mạnh việc sử dụng thuốc an toàn, hiệu quả và hợp lý lên mức cao nhất.
Với phương pháp thứ hai, nhờ hiểu biết về bộ gen người, các nhà dược - gen học có thể cải thiện hợp lý hóa và “cá biệt hóa” (personalize) chế độ điều trị bằng thuốc nhờ giám sát sự biểu lộ gen ở trong tế bào, mô và cả trong u bướu. Ta biết rằng, khi một gen “biểu lộ”, nó sẽ điều khiển sự sinh tổng hợp một protein đặc hiệu nào đó, và nhiều thuốc chỉ cho tác dụng khi thuốc đó tác động trên protein đặc hiệu. Với kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay, với bản đồ gen đ ã được xác lập toàn bộ trình tự, các nhà khoa học sẽ dễ dàng phân lập tất cả các protein được sinh ra từ các tế bào trong cơ thể chúng ta. Một khi đã phân lập, nhận diện các protein của tế bào, các nhà dược học sẽ tìm cách cải tiến một dược phẩm đã ra đời hoặc tìm ra một dược phẩm mới dựa trên nguyên tắc dược phẩm đó tác động hữu hiệu trên protein. Có thể nói, dược - gen học đã mở ra một kỷ nguyên mới, kỷ nguyên “thuốc tương tác protein” với các khái niệm sẽ dần dần trở n ên quen thuộc, đó là “con bọ DNA” (DNA chip) và “con bọ protein” (protein chip). Với con bọ DNA, người ta có thể giám sát hàng ngàn gen biểu lộ cùng một lúc. Hay trên con bọ protein được đánh dấu hàng ngàn protein khác nhau, người ta sẽ thử và tìm rất nhanh các thuốc thực sự có hiệu quả trong điều trị mà không cần phải tiêu tốn quá nhiều thời gian và tài chính như các phương pháp tìm ra thuốc mới cổ điển của trước đây. Nói đến dược - gen học, các nhà khoa học còn đề cập triển vọng tìm ra các phương tiện chẩn đoán bệnh chính xác. Có được bản đồ gen, các nhà khoa học không chỉ
xác định nhanh chóng các gen liên quan đến bệnh lý, tiên đoán được bệnh lý sẽ xuất hiện trên một người sàng lọc phát hiện một bệnh lý th ường gặp trên một quần thể, mà còn đưa ra những phương tiện chẩn đoánh nhanh hơn, mạnh hơn và rộng hơn. Chỉ cần với con bọ DNA có hàng ngàn dấu ấn gen trên một giá thử nghiệm, các nhà y học sẽ phát hiện nhanh và chính xác được rất nhiều bệnh lý khác nhau chỉ trên một mẫu thử (mẫu máu hoặc mô nào đó) để từ đó ấn định chế độ điều trị thích hợp. Thí dụ như hiện nay nhờ phương pháp phân tích biểu lộ gen, người ta phân biệt có hai loại bệnh ung thư bạch cầu đó là: acute myeloid leukemia (viết tắt AML) và acute lymphoblastic leukemia (ALL). Về hình thái bệnh lý, SML và ALL hoàn toàn giống nhau, chúng chỉ khác nhau về sự đáp ứng đối với chế độ dùng thuốc hoặc phương cách phẫu thuật khác nhau. Rõ ràng là nếu không có dược - gen học, người ta sẽ khó lòng điều trị AML hoặc ALL một cách có hiệu quả. Theo TS.DS. Nguyễn Hữu Đức