Giá trị Cut-Off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha Thalassemia thể nhẹ

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

21
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Các chỉ số hồng cầu của người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp phần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn đoán. Bài viết trình bày nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Giá trị Cut-Off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha Thalassemia thể nhẹ

KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA GIÁ TRỊ CUT-OFF CỦA CÁC CHỈ SỐ HỒNG CẦU Ở NGƯỜI MANG GEN VÀ BỊ BỆNH ALPHA THALASSEMIA THỂ NHẸ Phạm Hải Yến*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Nguyễn Hà Thanh* Bài đã đăng trên tạp chí YHVN số đặc THALASSEMIA CARRIERS AND MILD biệt tháng 4 năm 2019, tập 477 ALPHA THALASSEMIA PATIENTS Background: RBC indices in silent carrier TÓM TẮT 15 state and α-thalassaemia trait are important in Đặt vấn đề: Các chỉ số hồng cầu của người screening, oriented diagnosis. Purpose: to mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp assess of cut-off values of RBC indices in silent phần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn carrier state and α-Thalassaemia trait. Patients đoán. Mục tiêu: Nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ and methods: descriptive study of 1863 cases nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở (1172 silent carrier state, 215 (–α/–α) người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể thalassemia, 476 (- -/αα) thalassemia) who from nhẹ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu 15 years old and without iron deficiency in mô tả trên 1863 người mang gen và bị bệnh α National Institute of Hematology and Blood thalassemia thể nhẹ, tuổi ≥15, không kèm thiếu Transfusion from 1/2017 to 12/2017. Results: máu thiếu sắt tại viện Huyết Học và Truyền Máu Among silent carrier state and α-Thalassaemia trung ương, thời gian từ 1/2017 – 12/2017. Kết trait, MCV showed an AUC of 0.947 and the cut- quả: Giữa người mang gen và bị bệnh α off point of 77,45 provided a sensitivity of 91,6% thalassemia thể nhẹ, MCV có AUC 0,947, and a specificity of 88,9%. MCH showed an ngưỡng cut-off là 77,45fl với độ nhạy 91,6%, độ AUC of 0.973 and the cut-off point of 23.65 đặc hiệu 88,9%, MCH có AUC 0,973, ngưỡng provided a sensitivity of 93,6% and a specificity cut-off là 23,65 độ nhạy 93,6%, độ đặc hiệu of 92,6%. Furthermore, MCH < 21,85 pg and/or 92,6%. Ngưỡng MCV 72,15fl và/hoặc MCH MCV < 72,15 fL are strongly suggestive of the 21,85pg có khả năng gợi ý (- -/αα) thalassemia. presence of (- -/αα) thalassemia. Từ khóa: Người mang gen α thalassemia, α Key words: silent carrier state α- thalassemia thể nhẹ Thalassaemia, α-Thalassaemia trait SUMMARY I. ĐẶT VẤN ĐỀ THE MEANING OF THE CUT-OFF OF α-Thalassaemias là rối loạn di truyền RED CELL INDICES IN ALPHA được đặc trưng bởi giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α-globin. Bệnh phổ biến ở Việt Nam *Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cũng như khu vực Đông Nam Á [1] [2]. Có Chịu trách nhiệm chính: Phạm Hải Yến nhiều thể α-thalassemia khác nhau tùy thuộc Email: haiyenbbmh@gmail.com số lượng đột biến trên một hoặc hai gen α- Ngày nhận bài: 8.4.2021 globin. Trong đó, α-thalassemia thể nhẹ và Ngày phản biện khoa học: 8.4.2021 Ngày duyệt bài: 19.4.2021 120
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 người mang gen rất phổ biến trong cộng - Không kèm tình trạng thiếu máu thiếu đồng. sắt (Ferritin > 30 ng/ml) Người mang gen α-thalassemia do đột - Điện di huyết sắc tố có HbA2
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Bảng 1: Tỷ lệ các loại đột biến hay gặp tại Việt Nam Đột biến n % -α α 3.7 702 37,6 –α α Cs 398 21,4 –α/αα thalassemia –α α 4.2 67 3,6 (n=1172) –α α Qs 3 0,2 –α C2del α 2 0,1 ––/αα thalassemia –– SEA 464 24,9 (n=476) –– THAI 12 0,6 – α /– α 3.7 3.7 120 6,4 – α /– α 3.7 Cs 93 5 –α/–α thalassemia –α /–α 4.2 Cs 1 0,1 (n=215) –α /–α Cs Cs 1 0,1 Bảng 2: Đặc điểm các chỉ số hồng cầu ở các nhóm alpha thalassemia –α/αα –α/–α ––/αα Chỉ số (n= 1172) (n=215) ( n= 476) Nam 5,5 ± 0,5 5,8 ± 0,5 6,4 ± 0,5 RBC Nữ 5 ± 0,4 5,3 ± 0,5 5,7 ± 0,4 Nam 142,8 ± 12,9 134 ± 9,9 119,4 ± 8,4 Hb Nữ 128,6 ± 10,9 120,2 ± 9,5 133,3 ± 9,6 Nam 82,6 ± 4,2 76,8 ± 5,6 69,3 ± 4 MCV Nữ 83,1 ± 4,1 75,6 ± 4 69,4 ± 4,3 Nam 25,9 ± 1,4 23,1 ± 1,4 21 ± 1,1 MCH nữ 25,9 ± 1,4 22,6 ± 1,1 20,9 ± 1,4 Nam 313,5 ± 11,5 300,7 ± 11,8 303,1 ± 10,9 MCHC nữ 311,6 ± 12,3 298,7 ± 11,2 301,4 ± 12,7 RDW - Nam 14,3 ± 1,3 15,3 ± 1,4 16,4 ± 1,6 CV nữ 13,9 ± 1,3 15,3 ± 1,4 15,8 ± 1,4 Bảng 3: So sánh MCV, MCH, MCHC của người mang gen và alpha thalassemia thể nhẹ (–α/αα) thalassemia (–α/–α ) và (––/αα) Chỉ số p n=1172 thalassemia (n= 691) MCV 82,9 ± 4,2 71,4 ± 5,3
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 MCV nhóm (–α/αα) thalassemia trung /αα) thalassemia (21,5pg) với p
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Với nhóm (–α/αα) thalassemia, giá trị lớn, bởi sự kết hợp giữa bố hoặc mẹ có (- - MCV trung bình là 82,9fl cao hơn các /αα) thalassemia và α-thalassemia người nghiên cứu tại Malaysia, Tây Ban Nha, Iran mang gen sẽ sinh ra trẻ mắc bệnh HbH hoặc [5], [7], [8]. Xét cụ thể các giá trị MCV cho bệnh Hb Bart. Tư vấn di truyền trong trường thấy, MCV từ 80-85fl chiếm 32,7%, MCV hợp này rất cần thiết. Nhóm (- -/αα) >85fl chiếm 19,1%, điều này có nghĩa là thalassemia có MCV trung bình 69,4fl, MCH nhiều trường hợp hồng cầu không nhỏ. Các trung bình 20,9pg, thấp hơn có ý nghĩa thống bệnh nhân trong nghiên cứu đều có kết quả kê với 2 nhóm còn lại. So với nhóm (–α/–α ) điện di huyết sắc tố bình thường nên sàng lọc thalassemia, ngưỡng MCV 72,15fl và MCH thalassemia với ngưỡng 80fl có thể bỏ sót 21,85 pg có khả năng phân loại với độ nhạy 51,8% trường hợp người mang gen α 82,3% &75,8% và độ đặc hiệu 78,4% & thalassemia. Giá trị MCH trung bình là 25,9 81,5%. pg cao hơn các nghiên cứu tại Malaysia, Nhóm nghiên cứu của chúng tôi đều trên Iran, Tây Ban Nha [5],[7], [8], [10]. Trong 14 tuổi. Vì vậy, sự thay đổi MCV, MCH theo đó, các giá trị MCH≥27pg chiếm 23,1%. Vì tuổi được loại trừ. Dựa trên MCV, MCH có vây, việc lựa chọn ngưỡng sàng lọc thể định hướng số lượng gen α thalassemia thalassemia với MCH
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 điện di huyết sắc tố bình thường. Qua phân 6. X M Xu, Y Q Zhou, G X Luo, C Liao, The tích 3288 người mang gen và alpha prevalence and spectrum of α and β thalassemia thể nhẹ dương tính với các đột thalassaemia in Guangdong Province: biến hay gặp tại Việt Nam, chúng tôi nhận implications for the future health burden and thấy phối hợp MCV < 85fl hoặc MCH < population screening, J Clin Pathol 28pg là công cụ sàng lọc ban đầu hiệu quả. 2004;57:517–522. Ngưỡng MCV 77,45fl, MCH 23,65pg có khả 7. Haleh Akhavan-Niaki, Reza Youssefi năng phân biệt người mang gen và alpha Kamangari, Ali Banihashemi, Hematologic thalassemia thể nhẹ với độ nhạy và độ đặc Features of Alpha Thalassemia Carriers, Int J hiệu cao. Ngưỡng MCV 72,15fl và/hoặc Mo1 Cell Med summer 2012; Vol 1 No3, MCH 21,85pg có khả năng gợi ý (- -/αα) 163-167. thalassemia. 8. Anavillegas, Ameliaporres, Jesussasanchez, Red blood cell phenotypes in a-thalassemias TÀI LIỆU THAM KHẢO in the Spanish population, 1. Suthat Fucharoen, Pranee Winichagoon, Haematologica1998; 83:99-103. Hemoglobinopathies in Southeast Asia, 9. Tyen-Po Chen,a Ta-Chih Liu,a Chao-Sung Indian J Med Res 134, October 2011, pp 498- Chang, PCR-Based Analysis of α- 506. Thalassemia in Southern Taiwan, 2. D.J. Weatherall, J.B. Clegg, Inherited International Journal of Hematology April haemoglobin disorders: an increasing global 2002, Volume 75, Issue 3, pp 277–280 health problem, Bulletin of the World Health 10. Diego Velasco-Rodríguez, Carlos Blas, Organization, 2001, 79. Juan-Manuel Alonso-Domínguez, Cut-off 3. Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher Values of Hematologic Parameters to Predict A, Viprakasit V, Guidelines for the the Number of Alpha Genes Deleted in management of transfusion dependent Subjects with Deletional Alpha Thalassemia, thalassemia, 3rd edition, 2014. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 2707. 4. Goonapa Fucharoen. Kanokwan 11. Wittaya Jomoui, Goonnapa Sanchaisuriya, Nattaya Sae-ung, A simplified Fucharoen, Kanokwan Sanchaisuriya, screening strategy for thalassemia and Genetic origin of α -thalassemia (SEA 0 haemoglobin E in rual communities in south- deletion) in Southeast Asian populations and east Asia, Bulletin of the world health application to accurate prenatal diagnosis of organization, May 2004, 364-372. Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome, J Hum 5. Rahimah Ahmad, Mohamed Saleem, Nisha Genet. 2017 Aug; 62(8): 747–754. Sabrina Aloysious, Distribution of Alpha 12. Kate Ryan, Barbara J. Bain, David Thalassaemia Gene Variants in Diverse Worthington, Significant Ethnic Populations in Malaysia: Data from haemoglobinopathies: guidelines for the Institute for Medical Research, Int. J. Mol. screening and diagnosis, British Journal of Sci. 2013, 14(9), 18599-18614. Haematology 2010, 149, 35–49. 125