Bệnh Thalassemia

Thiếu máu trước phẫu thuật có liên quan đến tăng tỷ lệ biến chứng sau phẫu thuật và kéo dài thời gian nằm viện, đặc biệt ở người bệnh ung thư đại trực tràng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các yếu tố ảnh hướng đến thiếu máu trước phẫu thuật ở người bệnh ung thư đại trực tràng.

5p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Thiếu máu là vấn đề sức khoẻ phổ biến ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu là do thiếu hụt sắt. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm huyết học và so sánh chỉ số huyết sắc tố hồng cầu lưới và một số thông số hồng cầu mở rộng ở trẻ em thiếu máu thiếu sắt và thalassemia.

5p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa mức độ ứ sắt ở gan trên hình ảnh cộng hưởng từ và nồng độ ferritin huyết thanh với thể bệnh, trên bệnh nhân Thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang 566 bệnh nhân Thalassemia (với 725 lần chụp cộng hưởng từ), điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Bệnh viện Bạch Mai, từ tháng 01/2014 đến tháng 8/2016.

5p vibenya 28-10-2024 4 2   Download

Bài viết đưa ra kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày thiếu máu thiếu sắt là một trong những bệnh lý thiếu máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ, bên cạnh thalassemia và thiếu máu do bệnh mạn. Tỉ lệ người thiếu máu thiếu sắt hồng cầu nhỏ lưu hành khá cao của gen bệnh thalassemia. Thiếu máu thiếu sắt ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tâm thần và các hệ cơ quan khác.

7p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định nồng độ HbA1c ở người bệnh thalassemia có thiếu máu nhẹ, vừa và so sánh với HbA1c người bình thường; Tìm hiểu yếu tố ảnh hưởng tới nồng độ HbA1c ở người bệnh thalassemia có thiếu máu nhẹ và vừa.

8p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết kết luận đa số bệnh nhân thalassmia có chỉ định điều trị thải sắt có mức ứ sắt nặng. Tỷ lệ tuân thủ điều trị thải sắt trên bệnh nhân thalassemia thấp. Kinh tế khá và kiến thức đúng giúp bệnh nhân tuân thủ thải sắt nhiều hơn. Sự tuân thủ làm giảm mức độ ứ sắt nặng so với không tuân thủ. Can thiệp tư vấn truyền thông, giáo dục kiến thức thải sắt làm cho bệnh nhân thalassemia gia tăng kiến thức và sự tuân thủ điều trị thải sắt.

8p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết mô tả các dạng đột biến của người mang gene bệnh beta thalassemia (β-thalassemia) và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gene β-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 đối tượng được xác định có đột biến β-thalassemia (gene β), có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 10/2017 - 9/2024.

11p vimitsuki 30-03-2025 3 0   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Thalassemia là bệnh về huyết sắc tố do giảm hoặc mất tổng hợp một Thalassemia nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bằng truyền máu hòa hợp và thải sắt thì sẽ tránh được nhiều biến chứng và giảm nguy cơ tử vong sớm. Việc đánh giá điều trị truyền máu ở các bệnh nhân Thalassemia rất quan trọng, đưa ra cái nhìn toàn diện, từ đó giúp các bác sĩ điều trị hiệu quả hơn, góp phần cải thiện tiên lượng lâu dài của bệnh nhân Thalassemia. Bài viết đánh giá điều trị truyền máu trên bệnh nhân Thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất - Đồng Nai năm 2024.

10p gaupanda083 21-03-2025 2 1   Download

Alpha thalassemia là bệnh lý có tỷ lệ lưu hành cao, trong đó thể trung gian, bệnh HbH là thể đem lại nhiều gánh nặng. Điện di hemoglobin là bước đầu trong tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán xác định cũng như phân loại thể bệnh HbH. Bài viết trình bày xác định đặc điểm điện di, đặc điểm gen và mối liên quan giữa chúng với nhau

8p viinuzuka 27-02-2025 15 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 11 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, được cung cấp các chỉ điểm chẩn đoán bởi tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các thay đổi về hình thái hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi, vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ bệnh hemoglobin H (bệnh HbH) và α-thalassemia thể nhẹ. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và đặc điểm hồng cầu trên phết máu ngoại vi ở bệnh HbH và α-thalassemia thể nhẹ.

8p viharuno 11-01-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 3 1   Download

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi giúp gợi ý chẩn đoán bệnh beta-thalassemia, mà vốn do sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi beta-globin vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ trên những bệnh nhân này. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi các thể bệnh β-thalassemia.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhân Thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 37 trẻ được chẩn đoán Thalassemia điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế từ 4/2012 đến 6/2013. Tất cả bệnh nhân nghiên cứu đều được tiến hành khám lâm sàng kỹ theo mẫu nghiên cứu, được làm xét nghiệm đầy đủ về huyết học.

7p viharuno 06-01-2025 6 1   Download