Bệnh Thalassemia

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia tập trung vào truyền máu định kỳ để duy trì nồng độ hemoglobin ổn định, kết hợp thải sắt bằng thuốc (deferoxamine, deferasirox...) để ngăn ngừa ứ sắt gây biến chứng. Ngoài ra, điều trị hỗ trợ gồm bổ sung acid folic, điều trị biến chứng nội tiết – tim mạch nếu có, và ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh trong một số trường hợp.

11p antrongkim0609 08-05-2025 1 1   Download

PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia.

9p vijiraiya 29-04-2025 0 0   Download

Bài giảng Chăm sóc trẻ bị Thalassemia do GV. Trần Thị Bích Thủy biên soạn gồm các nội dung: Đại cương; Cấu trúc của hemoglobin; Các thể bệnh Thalassemia phổ biến ở Việt Nam; Ghép tủy/ Ghép tế bào gốc.

33p vihizuzen 28-04-2025 0 0   Download

Tài liệu "Sinh lý bệnh máu" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được phân loại thiếu máu và đặc điểm của các loại thiếu máu; Trình bày được rối loạn hồng cầu: thiếu máu do thiếu enzym G6PD, bệnh Thalassemia, thiếu máu do thiếu sắt; Trình bày được rối loạn ác tính của dòng bạch cầu (bệnh bạch cầu); Trình bày được rối loạn đông máu: Hội chứng DIC, bệnh Hemophilia.

14p laphongkim0906 24-04-2025 0 0   Download

Thiếu máu trước phẫu thuật có liên quan đến tăng tỷ lệ biến chứng sau phẫu thuật và kéo dài thời gian nằm viện, đặc biệt ở người bệnh ung thư đại trực tràng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các yếu tố ảnh hướng đến thiếu máu trước phẫu thuật ở người bệnh ung thư đại trực tràng.

5p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Thiếu máu là vấn đề sức khoẻ phổ biến ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu là do thiếu hụt sắt. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm huyết học và so sánh chỉ số huyết sắc tố hồng cầu lưới và một số thông số hồng cầu mở rộng ở trẻ em thiếu máu thiếu sắt và thalassemia.

5p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa mức độ ứ sắt ở gan trên hình ảnh cộng hưởng từ và nồng độ ferritin huyết thanh với thể bệnh, trên bệnh nhân Thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang 566 bệnh nhân Thalassemia (với 725 lần chụp cộng hưởng từ), điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Bệnh viện Bạch Mai, từ tháng 01/2014 đến tháng 8/2016.

5p vibenya 28-10-2024 4 2   Download

Bài viết đưa ra kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày thiếu máu thiếu sắt là một trong những bệnh lý thiếu máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ, bên cạnh thalassemia và thiếu máu do bệnh mạn. Tỉ lệ người thiếu máu thiếu sắt hồng cầu nhỏ lưu hành khá cao của gen bệnh thalassemia. Thiếu máu thiếu sắt ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tâm thần và các hệ cơ quan khác.

7p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định nồng độ HbA1c ở người bệnh thalassemia có thiếu máu nhẹ, vừa và so sánh với HbA1c người bình thường; Tìm hiểu yếu tố ảnh hưởng tới nồng độ HbA1c ở người bệnh thalassemia có thiếu máu nhẹ và vừa.

8p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết kết luận đa số bệnh nhân thalassmia có chỉ định điều trị thải sắt có mức ứ sắt nặng. Tỷ lệ tuân thủ điều trị thải sắt trên bệnh nhân thalassemia thấp. Kinh tế khá và kiến thức đúng giúp bệnh nhân tuân thủ thải sắt nhiều hơn. Sự tuân thủ làm giảm mức độ ứ sắt nặng so với không tuân thủ. Can thiệp tư vấn truyền thông, giáo dục kiến thức thải sắt làm cho bệnh nhân thalassemia gia tăng kiến thức và sự tuân thủ điều trị thải sắt.

8p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết mô tả các dạng đột biến của người mang gene bệnh beta thalassemia (β-thalassemia) và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gene β-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 đối tượng được xác định có đột biến β-thalassemia (gene β), có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 10/2017 - 9/2024.

11p vimitsuki 30-03-2025 4 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Thalassemia là bệnh về huyết sắc tố do giảm hoặc mất tổng hợp một Thalassemia nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bằng truyền máu hòa hợp và thải sắt thì sẽ tránh được nhiều biến chứng và giảm nguy cơ tử vong sớm. Việc đánh giá điều trị truyền máu ở các bệnh nhân Thalassemia rất quan trọng, đưa ra cái nhìn toàn diện, từ đó giúp các bác sĩ điều trị hiệu quả hơn, góp phần cải thiện tiên lượng lâu dài của bệnh nhân Thalassemia. Bài viết đánh giá điều trị truyền máu trên bệnh nhân Thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất - Đồng Nai năm 2024.

10p gaupanda083 21-03-2025 2 1   Download

Alpha thalassemia là bệnh lý có tỷ lệ lưu hành cao, trong đó thể trung gian, bệnh HbH là thể đem lại nhiều gánh nặng. Điện di hemoglobin là bước đầu trong tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán xác định cũng như phân loại thể bệnh HbH. Bài viết trình bày xác định đặc điểm điện di, đặc điểm gen và mối liên quan giữa chúng với nhau

8p viinuzuka 27-02-2025 15 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 11 1   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 2 1   Download